O câncer de apêndice é muito raro, representando menos de 1% dos tumores gastrointestinais, e há poucos dados científicos sobre a doença, o que significa que as atuais diretrizes para o tratamento do câncer de cólon são recomendadas para pacientes com câncer de apêndice. Para compreender porque é que alguns pacientes com cancro do apêndice respondem ao tratamento padrão para o cancro do cólon, enquanto outros não, os investigadores realizaram uma análise genética de 703 amostras de cancro do apêndice. Este é de longe o maior estudo sobre câncer de apêndice a comparar as mutações presentes nos dois tipos de câncer.
Os resultados do estudo confirmaram que as mutações genéticas no câncer de apêndice são diferentes daquelas no câncer de cólon. As mutações TP53 e GNAS são bons preditores de sobrevida em pacientes com câncer de apêndice. Para cânceres de apêndice raros, a obtenção de mapas moleculares ajudará a determinar possíveis opções de tratamento porque não temos dados de ensaios clínicos para orientar o tratamento padrão como outros tipos de câncer. Igualmente importante, o espectro de mutação pode ser usado como um biomarcador para distinguir pacientes de alto risco que precisam de tratamento intensivo para isolá-los de pacientes de baixo risco.
Um estudo retrospectivo descobriu que o câncer de apêndice inclui cinco subtipos diferentes: adenocarcinoma mucinoso (46%), adenocarcinoma (30%), carcinoma de células caliciformes (12%), pseudomixoma peritoneal (7.7%) e carcinoma de células em anel de sinete (5.2%). As mutações do gene GNAS que são raras no câncer de cólon são muito comuns no câncer de apêndice, especialmente o adenocarcinoma mucinoso (52%) e o pseudomixoma peritoneal (72%). A sobrevida média de pacientes com tumores com mutações GNAS é de quase 10 anos, enquanto a sobrevida média de pacientes com tumores com mutações TP53 é de apenas três anos, e a sobrevida média de pacientes sem essas duas mutações gênicas é de 6 anos.
Esta descoberta surpreendente levanta a questão de saber se os pacientes com tumores mutantes do GNAS em fase inicial precisam de ser tratados com quimioterapia porque podem ser curados apenas com cirurgia, pelo que são necessárias mais pesquisas para o provar.
