Гэдэсний хорт хавдар нь маш ховор тохиолддог бөгөөд ходоод гэдэсний хорт хавдрын 1% -иас бага хувийг эзэлдэг бөгөөд энэ өвчний талаар шинжлэх ухааны мэдээлэл бага байдаг нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрыг эмчлэх одоогийн удирдамжийг мухар олгойн хавдартай өвчтөнүүдэд зөвлөж байна гэсэн үг юм. мухар олгойн хорт хавдартай зарим өвчтөнүүд яагаад бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын стандарт эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг бол зарим нь тэгдэггүй болохыг ойлгохын тулд судлаачид мухар олгойн хорт хавдрын 703 дээжинд генетикийн шинжилгээ хийжээ. Энэ нь хоёр төрлийн хорт хавдрын мутацийг харьцуулсан мухар олгойн хорт хавдрын хамгийн том судалгаа юм.
Судалгааны үр дүнд мухар олгойн хорт хавдрын генетикийн мутаци нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрынхаас ялгаатай болохыг баталжээ. TP53 ба GNAS мутаци нь мухар олгойн хавдартай өвчтөнүүдийн амьд үлдэх сайн үзүүлэлт юм. Ховор тохиолддог мухар олгойн хавдрын хувьд молекулын зураг авах нь эмчилгээний боломжит хувилбаруудыг тодорхойлоход тусална, учир нь бидэнд бусад хорт хавдрын нэгэн адил стандарт эмчилгээг удирдан чиглүүлэх клиник туршилтын мэдээлэл байхгүй байна. Үүнтэй адил чухал зүйл бол мутацийн спектрийг эрсдэл багатай өвчтөнүүдээс тусгаарлахын тулд эрчимтэй эмчилгээ шаардлагатай өндөр эрсдэлтэй өвчтөнүүдийг ялгах биомаркер болгон ашиглаж болно.
Ретроспектив судалгаагаар мухар олгойн хавдар нь салстын аденокарцинома (46%), аденокарцинома (30%), гоблет эсийн хорт хавдар (12%), хэвлийн хөндийн псевдомиксома (7.7%), тэмдэгт бөгжний эсийн хорт хавдар (5.2%) гэсэн таван өөр дэд хэлбэрийг агуулдаг болохыг тогтоожээ. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдарт ховор тохиолддог GNAS генийн мутаци нь мухар олгойн хавдар, ялангуяа салст бүрхэвчийн аденокарцинома (52%), хэвлийн псевдомиксома (72%) зэрэгт маш их тохиолддог. GNAS мутацитай хавдартай өвчтөнүүдийн дундаж наслалт бараг 10 жил байдаг бол TP53 мутацитай хавдартай өвчтөнүүдийн дундаж наслалт ердөө гуравхан жил, эдгээр хоёр генийн мутацигүй өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 6 жил байдаг.
Энэхүү гэнэтийн нээлт нь GNAS-мутантын эхний үе шаттай хавдартай өвчтөнүүдийг хими эмчилгээ хийх шаардлагатай эсэх, учир нь зөвхөн мэс заслын аргаар эмчлэх боломжтой тул үүнийг батлахын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.
