Le cancer de l'appendice est très rare, représentant moins de 1 % des tumeurs gastro-intestinales, et il existe peu de données scientifiques sur la maladie, ce qui signifie que les lignes directrices actuelles pour le traitement du cancer du côlon sont recommandées pour les patients atteints d'un cancer de l'appendice. Pour comprendre pourquoi certains patients atteints d'un cancer de l'appendice répondent au traitement standard du cancer du côlon, alors que d'autres ne le font pas, les chercheurs ont effectué une analyse génétique de 703 échantillons de cancer de l'appendice. Il s’agit de loin de la plus grande étude sur le cancer de l’appendice comparant les mutations présentes dans les deux types de cancer.
Les résultats de l'étude ont confirmé que les mutations génétiques du cancer de l'appendice sont différentes de celles du cancer du côlon. Les mutations TP53 et GNAS sont de bons prédicteurs de survie chez les patients atteints d'un cancer de l'appendice. Pour les cancers appendiculaires rares, l'obtention de cartes moléculaires aidera à déterminer les options de traitement potentielles car nous ne disposons pas de données d'essais cliniques pour guider le traitement standard comme pour les autres cancers. Tout aussi important, le spectre de mutation peut être utilisé comme biomarqueur pour distinguer les patients à haut risque qui ont besoin d'un traitement intensif pour les isoler des patients à faible risque.
Une étude rétrospective a révélé que le cancer de l'appendice comprend cinq sous-types différents : l'adénocarcinome mucineux (46 %), l'adénocarcinome (30 %), le carcinome à cellules caliciformes (12 %), le pseudomyxome péritonéal (7.7 %) et le carcinome à cellules en anneau (5.2 %). Les mutations du gène GNAS, rares dans le cancer du côlon, sont très fréquentes dans le cancer de l'appendice, en particulier l'adénocarcinome mucineux (52 %) et le pseudomyxome péritonéal (72 %). La survie médiane des patients atteints de tumeurs avec des mutations GNAS est de près de 10 ans, tandis que la survie médiane des patients atteints de tumeurs avec des mutations TP53 n'est que de trois ans, et la survie médiane des patients sans ces deux mutations génétiques est de 6 ans.
Cette découverte surprenante soulève la question de savoir si les patients atteints de tumeurs mutantes GNAS à un stade précoce doivent être traités par chimiothérapie, car elles peuvent être guéries par la chirurgie seule. Des recherches supplémentaires sont donc nécessaires pour le prouver.
