虫垂がんは消化器腫瘍の 1% 未満と非常にまれであり、この疾患に関する科学的データはほとんどないため、現在の結腸がん治療ガイドラインは虫垂がん患者に対して推奨されています。一部の虫垂がん患者が結腸がんの標準治療に反応するのに対し、他の患者は反応しない理由を理解するために、研究者らは 703 個の虫垂がんサンプルの遺伝子分析を実施しました。これは、虫垂がんに関する XNUMX つの種類のがんに存在する変異を比較するこれまでで最大規模の研究です。
研究の結果、虫垂がんの遺伝子変異は結腸がんの遺伝子変異とは異なることが確認されました。 TP53 および GNAS 変異は、虫垂がん患者の生存率の優れた予測因子です。 まれな虫垂がんの場合、他のがんのように標準治療の指針となる臨床試験データがないため、分子マップを取得することは、潜在的な治療選択肢を決定するのに役立ちます。 同様に重要なことは、変異スペクトルは、低リスク患者から隔離するための集中的な治療が必要な高リスク患者を区別するためのバイオマーカーとして使用できることです。
遡及的研究により、虫垂がんには46つの異なるサブタイプが含まれることが判明しました：粘液性腺がん（30％）、腺がん（12％）、杯細胞がん（7.7％）、腹膜仮性粘液腫（5.2％）、および印環細胞がん（52％）。 結腸がんではまれな GNAS 遺伝子変異は、虫垂がん、特に粘液腺がん (72%) および腹膜仮性粘液腫 (10%) では非常に一般的です。 GNAS 変異を有する腫瘍患者の生存期間中央値はほぼ 53 年ですが、TP6 変異を有する腫瘍患者の生存期間中央値はわずか XNUMX 年であり、これら XNUMX つの遺伝子変異を持たない患者の生存期間中央値は XNUMX 年です。
この驚くべき発見は、初期段階のGNAS変異腫瘍を有する患者は、手術のみで治癒する可能性があるため、化学療法で治療する必要があるのかという疑問を提起しており、それを証明するにはさらなる研究が必要である。
