Kanker usus buntu sangat jarang terjadi, terhitung kurang dari 1% dari tumor gastrointestinal, dan hanya ada sedikit data ilmiah mengenai penyakit ini, yang berarti bahwa pedoman pengobatan kanker usus besar saat ini direkomendasikan untuk pasien dengan kanker usus buntu. Untuk memahami mengapa beberapa pasien penderita kanker usus buntu merespons pengobatan standar untuk kanker usus besar, sementara yang lain tidak, para peneliti melakukan analisis genetik terhadap 703 sampel kanker usus buntu. Sejauh ini, ini adalah penelitian terbesar tentang kanker usus buntu yang membandingkan mutasi yang ada pada kedua jenis kanker tersebut.
Hasil penelitian menegaskan bahwa mutasi genetik pada kanker usus buntu berbeda dengan kanker usus besar. Mutasi TP53 dan GNAS adalah prediktor yang baik untuk bertahan hidup pada pasien dengan kanker usus buntu. Untuk kanker usus buntu yang langka, memperoleh peta molekuler akan membantu menentukan pilihan pengobatan yang potensial karena kami tidak memiliki data uji klinis untuk memandu pengobatan standar seperti kanker lainnya. Yang tak kalah pentingnya, spektrum mutasi dapat digunakan sebagai biomarker untuk membedakan pasien berisiko tinggi yang membutuhkan perawatan intensif untuk mengisolasi mereka dari pasien berisiko rendah.
Studi retrospektif menemukan bahwa kanker usus buntu mencakup lima subtipe yang berbeda: adenokarsinoma lendir (46%), adenokarsinoma (30%), karsinoma sel goblet (12%), pseudomyxoma peritoneal (7.7%), dan karsinoma sel cincin meterai (5.2%). Mutasi gen GNAS yang jarang terjadi pada kanker usus besar sangat umum terjadi pada kanker usus buntu, terutama mucinous adenocarcinoma (52%) dan peritoneal pseudomyxoma (72%). Kelangsungan hidup rata-rata pasien dengan tumor dengan mutasi GNAS hampir 10 tahun, sedangkan kelangsungan hidup rata-rata pasien dengan tumor dengan mutasi TP53 hanya tiga tahun, dan kelangsungan hidup rata-rata pasien tanpa dua mutasi gen ini adalah 6 tahun.
Penemuan mengejutkan ini menimbulkan pertanyaan apakah pasien dengan tumor mutan GNAS tahap awal perlu diobati dengan kemoterapi karena tumor tersebut dapat disembuhkan hanya dengan pembedahan, sehingga diperlukan lebih banyak penelitian untuk membuktikannya.
