Juli 2021: Beta-thalassemia adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam produksi komponen hemoglobin, protein yang mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi ini baik melarang atau membatasi pembentukan hemoglobin, mengakibatkan kelangkaan sel darah merah matang dan anemia persisten, serta kelebihan zat besi.
Mutasi yang menyebabkan beta thalassemia mempengaruhi sekitar 80-90 juta orang di seluruh dunia, atau sekitar 1.5 persen dari populasi.
Anak-anak sering mewarisi mutasi gen dari orang tua yang merupakan pembawa tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Anak memiliki kemungkinan 25% untuk memperoleh beta-thalassemia dan kemungkinan 50% menjadi pembawa asimtomatik seperti orang tua mereka dalam keadaan ini.
Many individuals with beta-thalassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Orang lain mungkin tidak memerlukan transfusi reguler untuk bertahan hidup (tergantung non-transfusi), tetapi mereka tetap menderita trombosis, hipertensi pulmonal, gagal ginjal, dan borok kaki, di antara masalah kesehatan lainnya.
Talasemia beta menyebar lebih cepat dari sebelumnya
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of thalassemia beta. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Negara-negara di Mediterania selatan telah meningkatkan sumber daya untuk mengatasi meningkatnya permintaan untuk pasien beta-thalassemia. Sementara pakar kesehatan dan politisi di Eropa Utara dan Barat mengenali tren ini, mereka kekurangan data yang solid tentang kejadian dan pola penyakit. Sulit untuk membuat alasan untuk berinvestasi dalam inisiatif untuk memecahkan masalah tanpa data, sehingga lebih sulit bagi pasien untuk mengidentifikasi penyedia yang benar.
Beta-thalassemia & COVID-19
Pengobatan untuk beta-thalassemia memerlukan sejumlah besar pengetahuan dan sumber daya, termasuk donor darah yang aman. Pandemi COVID-19 memiliki pengaruh besar pada suplai darah global, mengakibatkan penurunan donor darah di sebagian besar negara Uni Eropa dan masalah unik di negara berkembang dan negara berpenghasilan rendah dengan sumber daya terbatas dan konsentrasi pasien sakit yang tinggi. Penghindaran donor dan keterbatasan kapasitas di tempat donor, serta pemrosesan darah dan gangguan rantai pasokan, semuanya berkontribusi pada penurunan donor darah.
Rejimen pengobatan yang lebih baru untuk beta-thalassemia
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Namun, kemajuan terbaru dalam lanskap pengobatan telah memberikan pilihan yang sangat dibutuhkan untuk mengatasi anemia yang disebabkan oleh beta-thalassemia dan memungkinkan pasien untuk menjadi kurang bergantung pada transfusi sel darah merah.
