Talasemia

Apa itu talasemia?

Thalassemia adalah penyakit darah keturunan di mana tubuh memproduksi sejenis hemoglobin yang menyimpang atau jumlah hemoglobin yang tidak mencukupi. Hemoglobin adalah protein pembawa oksigen dalam sel darah merah. Anemia disebabkan oleh kondisi tersebut, yang menyebabkan sejumlah besar sel darah merah dihancurkan.

Thalassemia adalah kondisi darah genetik di mana tubuh Anda memproduksi hemoglobin jauh lebih sedikit dari yang seharusnya. Hemoglobin adalah protein yang memungkinkan sel darah merah mengangkut oksigen. Thalassemia dapat menyebabkan anemia, yang mungkin membuat Anda lelah.

Jika talasemia Anda kecil, Anda mungkin tidak memerlukan terapi. Namun, kasus yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Anda dapat mengatasi rasa lelah dengan makan makanan yang seimbang dan berolahraga secara teratur.

Thalassemia adalah penyakit darah yang diturunkan yang ditandai dengan produksi bentuk hemoglobin yang tidak normal oleh tubuh. Hemoglobin adalah molekul protein pembawa oksigen dalam sel darah merah.

Anemia disebabkan oleh gangguan pemecahan sel darah merah yang berlebihan. Anemia adalah gangguan di mana tubuh Anda kekurangan jumlah sel darah merah yang sehat.

Thalassemia adalah kondisi genetik yang mengharuskan setidaknya salah satu dari orang tua Anda menjadi pembawa. Mutasi herediter atau hilangnya segmen gen kritis tertentu menyebabkannya.

Thalassemia minor adalah varian kondisi yang lebih ringan. Ada dua jenis thalassemia yang lebih berbahaya dari yang lain. Setidaknya satu dari gen globin alfa mengalami mutasi atau kelainan pada talasemia alfa. Gen beta globin dikompromikan dalam thalassemia beta.

Ada berbagai subtipe talasemia di masing-masing jenis ini. Intensitas gejala dan prognosis Anda akan dipengaruhi oleh jenis yang Anda miliki.

Gejala talasemia

Gejala thalassemia bisa bermacam-macam. Beberapa yang paling umum termasuk:

kelainan bentuk tulang, terutama di wajah
urin gelap
pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
kelelahan dan kelelahan yang berlebihan
kulit kuning atau pucat
Tidak semua orang memiliki gejala thalassemia yang terlihat. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Penyebab talasemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada salah satu gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin. Anomali genetik ini diturunkan dari orang tua Anda kepada Anda.

Jika hanya salah satu dari orang tua Anda yang merupakan pembawa talasemia, Anda mungkin terkena talasemia minor, yang merupakan versi ringan dari penyakit ini. Anda tidak akan memiliki gejala apa pun jika ini terjadi, tetapi Anda akan menjadi pembawa. Gejala ringan memang muncul pada beberapa penderita thalassemia minor.

Anda memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mewarisi bentuk talasemia yang lebih serius jika kedua orang tua Anda adalah pembawa.

Orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki adalah yang paling mungkin menderita talasemia.

talasemia alfa

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalassemia Anda akan ringan. Kondisi ini mungkin disebut sifat alpha-thalassemia.
• Tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan menjadi sedang hingga parah.

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali meninggal tak lama setelah lahir atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel punca.

Beta-thalassemia

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.

• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut talasemia mayor, atau anemia Cooley.

  Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengembangkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Diagnosa Thalasemia

Sampel darah hampir pasti akan diambil jika dokter Anda mencoba mendiagnosis talasemia. Sampel ini akan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa anemia dan kadar hemoglobin abnormal. Seorang teknisi laboratorium akan memeriksa darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada sel darah merah yang bentuknya tidak normal.

Thalassemia ditandai dengan pembentukan sel darah merah yang tidak normal. Elektroforesis hemoglobin adalah tes lain yang mungkin dilakukan teknisi laboratorium. Tes ini mengisolasi berbagai bahan kimia dalam sel darah merah, memungkinkan jenis yang menyimpang untuk diidentifikasi.

Pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter Anda dalam membuat diagnosis, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan talasemia Anda. Limpa yang sangat membesar, misalnya, dapat mengindikasikan penyakit hemoglobin H ke dokter Anda.

Pengujian prenatal

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia menderita talasemia dan menentukan seberapa parahnya. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:

• Pengambilan sampel vili korionik. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan, tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
• Amniosentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Pengobatan talasemia

Bentuk ringan dari sifat thalassemia tidak memerlukan pengobatan.

Untuk talasemia sedang hingga berat, perawatan mungkin termasuk:

• Transfusi darah yang sering. Bentuk talasemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

• Terapi khelasi. Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah Anda. Zat besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi teratur. Beberapa orang dengan talasemia yang tidak mendapatkan transfusi teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan Anda.

  Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui jarum.

• Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan talasemia berat, dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

  Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.