Talasemia beta

Apa itu thalassemia beta mayor?

Apa itu talasemia beta pada anak-anak?

Thalassemia beta adalah suatu kondisi darah yang bersifat genetik. Artinya, hal itu diturunkan melalui gen orang tua. Itu salah satu bentuk anemia. Anemia adalah berkurangnya kadar sel darah merah atau rendahnya hemoglobin. Salah satu bagian dari sel darah merah adalah hemoglobin. Ini membawa otot, jaringan dan sel dengan oksigen. Beta thalassemia mempengaruhi perkembangan hemoglobin.

Berbagai bentuk talasemia terjadi. Besarnya anemia anak Anda tergantung pada jenis yang Anda miliki.

Apa penyebab talasemia beta pada anak?

Talasemia beta disebabkan oleh cacat gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Ada tiga bentuk:

• Beta thalassemia mayor (anemia Cooley): Ini adalah jenis beta thalassemia yang paling ekstrim. Selama 2 tahun pertama kehidupan, kadang-kadang diperhatikan. Anak-anak juga membutuhkan transfusi darah secara teratur. Ini dapat menyebabkan masalah kelebihan zat besi parah yang normal.
• Talasemia beta intermedia : Jenis talasemia ini tersebar luas di seluruh dunia. Hemoglobin abnormal juga dapat menyebabkannya. Atau mungkin ada lebih dari satu jenis hemoglobin abnormal. Hal ini sering terdeteksi lebih lambat dari thalassemia beta mayor. Biasanya, transfusi tidak diperlukan.
• Thalassemia minor atau sifat thalassemia : Ini adalah pembawa beta thalassemia.

Anak-anak mana yang berisiko terkena beta thalassemia?

Talasemia beta adalah suatu kondisi yang bersifat genetik. Ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak.

• Ketika dua orang tua pembawa yang memiliki thalassemia minor menurunkannya kepada bayi mereka, thalassemia mayor diwariskan. Masing-masing dari dua anak orang tua pembawa memiliki 25% beta thalassemia mayor.
• Ketika dua orang tua pembawa menularkannya kepada bayi mereka, Thalassemia minor diwariskan. Ada risiko 50 persen terkena beta thalassemia minor pada setiap anak dari dua orang tua pembawa.

Pada individu berikut, cacat gen yang menyebabkan beta thalassemia lebih umum:

• Yunani
• Italia
• Timur Tengah
• Asia
• Afrika

Apa saja gejala thalassemia beta pada anak?

Gejala beta thalassemia mayor terjadi ketika bayi berusia antara 6 dan 24 bulan. Mereka termasuk:

• Pertumbuhan dan perkembangan yang buruk
• Kulit pucat
• Masalah makan
• Diare
• Iritabilitas, rewel
• Demam
• Perut yang membesar akibat limpa yang membesar

Gejala beta thalassemia intermedia terjadi pada usia lanjut dan meliputi:

• Kulit pucat atau kuning
• Batu empedu
• Hati dan limpa membesar
• Perubahan tulang
• Bisul atau luka di kaki
• Tulang lunak

Anak-anak dengan beta thalassemia minor mengalami anemia, tetapi seringkali tidak menunjukkan gejala.

Diagnosis talasemia beta pada anak

Profesional kesehatan akan bertanya tentang tanda-tanda dan riwayat kesehatan bayi Anda. Dia akan memberi anak Anda tes fisik. Anak Anda juga akan memiliki penilaian seperti:

• Hitung darah lengkap (CBC):Sel darah merah dan putih, sel pembekuan darah (trombosit) dan kadang-kadang, sel darah merah muda diuji dengan hitung darah lengkap. Hemoglobin dan hematokrit disertakan dan sel darah merah lebih rinci.
• Pap perifer:Untuk melihat apakah mereka tampak aneh, sejumlah kecil darah diperiksa di bawah mikroskop.
• Elektroforesis hemoglobin. Tes ini mengukur jenis dan jumlah hemoglobin.
• Studi besi. Studi-studi ini memeriksa anemia defisiensi besi.
• tes DNA. Tes ini mencari cacat gen. Tes DNA dapat menemukan pembawa alpha thalassemia.

Pengobatan utama talasemia beta pada anak

Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum anak Anda. Ini juga akan bergantung pada seberapa serius penyakitnya.

Penyedia layanan kesehatan untuk anak Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli hematologi. Dia spesialis kelainan darah. Pengobatan beta thalassemia tergantung pada jenisnya. Ini dapat melibatkan:

• Untuk talasemia beta mayor:
  • Transfusi darah secara teratur (anak Anda mendapat darah yang sehat dari donor)
  • Anak Anda harus menyelesaikan seri vaksin hepatitis B.
  • Obat-obatan (untuk mengurangi jumlah zat besi dalam tubuh, disebut terapi khelasi)
  • Transplantasi sel induk atau darah tali pusat
  • Terapi lain sedang dipelajari, termasuk terapi gen.
• Untuk beta thalassemia intermedia:
  • Transfusi darah mungkin
  • Pengangkatan limpa
• Dosis harian asam folat, vitamin yang dibutuhkan untuk membuat hemoglobin

Komplikasi talasemia beta pada anak

Komplikasi dari transfusi yang sering dapat terjadi ketika seorang anak berusia sekitar 10 atau 11 tahun. Mereka karena memiliki terlalu banyak zat besi. Komplikasinya antara lain:

• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda, termasuk perkembangan seksual
• Masalah jantung, hati, dan limpa
• Masalah sistem endokrin (misalnya, diabetes atau masalah tiroid)
• Pembekuan darah
• osteoporosis

Anak-anak dengan beta thalassemia intermedia juga dapat mengalami komplikasi dari kelebihan zat besi.

Bagaimana saya bisa membantu anak saya hidup dengan beta thalassemia?

Perawatan berkelanjutan anak Anda harus mencakup:

• Pemeriksaan fisik secara teratur
• Kerja darah teratur
• Menghindari suplemen zat besi

Bicarakan dengan penyedia Anda tentang konseling genetik.

Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?

Gejala dan pengobatan setiap anak berbeda. Pastikan Anda memahami gejala dan pengobatan anak Anda, termasuk kemungkinan efek sampingnya. Hubungi penyedia anak Anda jika Anda melihat ada perubahan atau memiliki pertanyaan. Misalnya, hubungi penyedia layanan jika anak Anda memiliki salah satu dari yang berikut:

• Pertumbuhan atau perkembangan yang melambat
• Masalah makan
• Kecerewetan
• Demam

Poin-poin penting tentang beta thalassemia pada anak-anak

• Talasemia beta adalah kelainan darah bawaan di mana seorang anak menderita anemia.
• Hal ini disebabkan oleh cacat genetik yang mengontrol produksi hemoglobin.
• Jenisnya adalah beta thalassemia mayor, intermedia, dan minor.
• Perawatan termasuk transfusi darah secara teratur.
• Perawatan untuk kelebihan zat besi diperlukan setelah bertahun-tahun transfusi.

Langkah berikutnya

Kiat untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan anak Anda:

• Ketahui alasan kunjungan dan apa yang Anda inginkan terjadi.
• Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
• Pada kunjungan, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda untuk anak Anda.
• Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan dan bagaimana hal itu akan membantu anak Anda. Ketahui juga apa efek sampingnya.
• Tanyakan apakah kondisi anak Anda dapat diobati dengan cara lain.
• Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa arti hasilnya.
• Ketahui apa yang akan terjadi jika anak Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
• Jika anak Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan itu.
• Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia anak Anda setelah jam kantor. Ini penting jika anak Anda sakit dan Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan nasihat.

Apa Berbagai Jenis Beta Thalassemia?

Tiga jenis talasemia beta adalah:

• Talasemia beta minor (disebut juga sifat talasemia beta) : Orang dengan talasemia beta minor mungkin mengalami anemia ringan, tetapi umumnya tidak diperlukan perawatan medis.
• Talasemia beta intermedia :Orang dengan talasemia beta menengah memiliki anemia yang cukup serius, dan transfusi darah setiap hari dan perawatan medis lainnya mungkin diperlukan untuk beberapa orang. Transfusi darah memberi tubuh hemoglobin dan sel darah merah yang baik.
• Talasemia beta mayor(disebut juga anemia Cooley): Gejala yang signifikan dan anemia yang mengancam jiwa hadir pada orang dengan talasemia beta mayor. Transfusi darah secara teratur dan layanan medis lainnya diperlukan untuk mereka.

Tanda & gejala talasemia beta

Biasanya tidak ada tanda-tanda pada orang dengan sifat beta thalassemia.

Anak-anak dengan talasemia beta sedang atau besar mungkin tidak memiliki gejala saat lahir, tetapi mereka biasanya berkembang dalam 2 tahun pertama kehidupan. Mereka mungkin memiliki tanda-tanda anemia, seperti:

• kelelahan
• sesak napas
• detak jantung yang cepat
• kulit pucat
• kulit dan mata kuning (jaundice)
• kemurungan
• pertumbuhan lambat

Orang dengan talasemia beta besar atau sedang biasanya memiliki kelebihan zat besi dalam tubuh, baik dari kelainan itu sendiri atau dari transfusi darah yang sering. Jantung, hati, dan sistem endokrin dapat terganggu oleh kelebihan zat besi.

Orang dengan talasemia beta yang signifikan dapat memiliki beberapa masalah serius dengan kesehatan mereka, termasuk:

• kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat)
• limpa yang membesar karena organ tersebut bekerja lebih keras dari biasanya. Dokter mungkin perlu mengangkat limpa jika sudah terlalu besar.
• infeksi, terutama jika dokter mengangkat limpa (limfa membantu melawan beberapa infeksi)

Penyebab talasemia beta

Dua protein alfa dan dua protein beta dibuat dari hemoglobin. Perubahan gen (mutasi) menyebabkan thalassemia alfa pada protein alfa. Talasemia beta menginduksi perubahan gen pada protein beta.

Perubahan gen menginduksi kelebihan protein hemoglobin pada talasemia beta. Ketidakseimbangan menyebabkan anemia karena:

• Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya.
• Lebih sedikit sel darah merah yang dibuat.
• Lebih sedikit hemoglobin yang dibuat.

Ketidakseimbangan juga menyebabkan masalah medis pada tulang, sumsum tulang, dan organ lainnya.

Siapa yang Mendapat Beta Thalassemia?

Orang mewarisi dari orang tua mereka gen untuk beta thalassemia. Seorang anak mendapatkan salah satu gen protein beta ibu dan salah satu dari ayah:

• Seseorang yang mewarisi perubahan gen protein beta dari salah satu orang tuanya memiliki beta thalassemia minor (sifat beta thalassemia).
• Seseorang yang mewarisi perubahan gen pada kedua protein beta (satu dari setiap orang tua) memiliki beta thalassemia intermedia atau beta thalassemia mayor (anemia Cooley).

Seringkali dengan perubahan gen sel sabit, perubahan gen talasemia beta dapat diwariskan. Thalassemia beta sabit, suatu bentuk penyakit sel sabit, menyebabkan hal ini. Seorang konselor genetik akan membantu keluarga untuk memahami bagaimana beta thalassemia berfungsi dalam keluarga dalam berbagai cara.

Bagaimana Beta Thalassemia Didiagnosis?

Dokter akan memeriksa janin jika seorang wanita hamil dan kedua orang tuanya memiliki sifat beta thalassemia:

• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Ini termasuk mengambil sebagian kecil dari plasenta untuk pemeriksaan, dilakukan sekitar 11 minggu kehamilan.
• Amniosentesis: Ini termasuk mengeluarkan sampel cairan yang menutupi janin untuk mencari tanda-tanda komplikasi, biasanya dilakukan sekitar 16 minggu kehamilan.

Anak kecil dapat didiagnosis dengan tes darah jika mereka menderita anemia, perut kembung (ketika limpa membesar), atau perkembangan yang buruk. Salah satu atau lebih dari ini digunakan dalam tes darah:

• elektroforesis hemoglobin
• tes untuk gen hemoglobin abnormal

Bagaimana Beta Thalassemia Diobati?

Pengobatan bergantung pada jenis beta thalassemia yang dimiliki seseorang.

Anak-anak dengan beta thalassemia biasanya tidak memerlukan konseling.

Anak-anak dan orang dewasa jurusan beta thalassemia memerlukan perawatan medis seumur hidup, termasuk:

• transfusi darah rutin setiap 2-4 minggu
• obat-obatan untuk menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh mereka (disebut khelasi)

Individu dengan talasemia beta menengah mungkin memerlukan transfusi darah dan khelasi, tetapi tidak sebanyak mereka dengan talasemia beta mayor.

Beta thalassemia tidak sembuh dengan transfusi darah dan khelasi. Ini dapat diobati dengan transplantasi sel punca, tetapi ini adalah operasi yang parah dengan banyak komplikasi dan tidak akan membantu siapa pun yang menderita penyakit ini. Untuk mendukung orang dengan talasemia beta, dokter dan ilmuwan berfokus pada pengembangan terapi gen dan perawatan lainnya.

Bagaimana Orang Tua Dapat Membantu Anak Dengan Sifat Beta Thalassemia?

Tidak ada perawatan khusus yang diperlukan untuk anak yang memiliki sifat beta thalassemia. Untuk memahami bagaimana beta thalassemia berfungsi dalam keluarga, anak Anda akan ingin berbicara dengan konselor genetik suatu hari nanti.

Pastikan untuk memberi tahu semua profesional perawatan kesehatan bahwa ada sifat beta thalassemia pada bayi Anda. Dengan cara ini, para profesional akan mengetahui penyebab anemia ringan saat tes darah.

Bagaimana Orang Tua Dapat Membantu Anak-Anak Dengan Beta Thalassemia Intermedia atau Major?

Anak-anak dengan talasemia beta menengah atau besar membutuhkan perawatan medis seumur hidup. Dengan perawatan kesehatan rutin, anak-anak dengan talasemia beta menengah dan besar akan hidup dengan baik hingga usia 50-an. Perawatan medis normal, yang melibatkan transfusi dan khelasi, adalah cara teraman bagi anak Anda untuk menjalani kehidupan yang paling sehat.

Membentuk tim perawatan kesehatan untuk anak Anda sangat penting. Pusat ini akan membantu Anda menyatukan tim jika Anda tinggal di dekat Pusat Perawatan Thalassaemia. Tim harus mencakup:

• ahli hematologi (dokter yang berspesialisasi dalam kelainan darah)
• dokter untuk mengatasi masalah akibat kelebihan zat besi, antara lain:
  • seorang ahli endokrin (dokter yang berspesialisasi dalam organ yang membuat hormon)
  • seorang ahli jantung (dokter jantung)
  • seorang dokter gastrointestinal (dokter yang berspesialisasi dalam saluran pencernaan)
  • seorang dokter penyakit menular untuk membantu mengobati infeksi apa pun
  • ahli diet untuk membantu perencanaan makan dan suplemen vitamin apa pun yang dibutuhkan
  • dokter perawatan primer untuk membantu perawatan rutin
  • manajer kasus (perawat atau penyedia lain yang mengoordinasikan perawatan medis anak Anda)
  • seorang pekerja sosial untuk membantu dengan informasi asuransi dan sekolah anak Anda, dan untuk mendukung Anda, anak Anda, dan keluarga Anda
  • seorang psikolog untuk membantu pengasuh dan anak Anda mengatasi talasemia

Apa Lagi yang Harus Saya Ketahui?

Ketika anak Anda menderita talasemia beta sedang atau talasemia beta mayor, menangani perawatan medis serta emosi dan perasaan yang menyertai penyakit tersebut dapat menjadi perjuangan bagi keluarga Anda. Hal ini dapat menyebabkan:

• Temukan dukungan melalui:
  • tim penitipan anak Anda, terutama pekerja sosial atau psikolog
  • keluarga lain yang memiliki anak dengan beta thalassemia
  • teman dan keluarga
• Bantu anak Anda melihat peluang yang dia miliki, bukan batasannya.
• Kelola tingkat stres Anda sendiri dengan merawat diri sendiri dan melakukan hal-hal yang Anda sukai.
• Sertakan saudara kandung dari anak penderita thalassemia. Tunjukkan pada mereka bahwa mereka dapat memiliki peran, seperti menemani saudara mereka selama transfusi atau hanya berada di sana untuk mendengarkan.