Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Հետազոտության արդյունքները հաստատել են, որ կույր աղիքի քաղցկեղի գենետիկական մուտացիաները տարբերվում են հաստ աղիքի քաղցկեղից: TP53 և GNAS մուտացիաները կույր աղիքի քաղցկեղով հիվանդների գոյատևման լավ կանխատեսողներ են: Կույր աղիքի հազվագյուտ քաղցկեղի դեպքում մոլեկուլային քարտեզների ձեռքբերումը կօգնի որոշել բուժման հնարավոր տարբերակները, քանի որ մենք չունենք կլինիկական փորձարկումների տվյալներ, որոնք կարող են առաջնորդել ստանդարտ բուժումը, ինչպես մյուս քաղցկեղները: Նույնքան կարևոր է, որ մուտացիաների սպեկտրը կարող է օգտագործվել որպես բիոմարկեր՝ տարբերելու բարձր ռիսկային հիվանդներին, ովքեր ինտենսիվ բուժման կարիք ունեն՝ նրանց ցածր ռիսկային հիվանդներից մեկուսացնելու համար:
Հետահայաց ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ կույր աղիքի քաղցկեղը ներառում է հինգ տարբեր ենթատեսակներ՝ լորձաթաղանթային ադենոկարցինոմա (46%), ադենոկարցինոմա (30%), գավաթաբջջային քաղցկեղ (12%), որովայնային պսևդոմիքսոմա (7.7%) և օղակաձև բջջային քաղցկեղ (5.2%): GNAS գենային մուտացիաները, որոնք հազվադեպ են լինում հաստ աղիքի քաղցկեղի դեպքում, շատ տարածված են կույր աղիքի քաղցկեղի, հատկապես մուկինոզ ադենոկարցինոմայի (52%) և որովայնի պսևդոմիքսոմայի (72%) դեպքում: GNAS մուտացիաներով ուռուցքներով հիվանդների միջին գոյատևումը գրեթե 10 տարի է, մինչդեռ TP53 մուտացիաներով ուռուցքներով հիվանդների միջին գոյատևումը ընդամենը երեք տարի է, իսկ առանց այս երկու գենային մուտացիաների հիվանդների միջին գոյատևումը 6 տարի է:
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
