Červenec 2021: Beta-talasemie je dědičný stav způsobený mutacemi v genu zapojeném do produkce složky hemoglobinu, proteinu, který transportuje kyslík do celého těla. Tyto mutace buď zakazují nebo omezují tvorbu hemoglobinu, což má za následek nedostatek zralých červených krvinek a přetrvávající anémii, stejně jako nadbytek železa.
Mutace, která způsobuje beta thalasémii, postihuje přibližně 80-90 milionů lidí na celém světě, tedy asi 1.5 procenta populace.
Děti často dědí genovou mutaci po rodičích, kteří jsou nositeli, ale nejeví žádné známky tohoto onemocnění. Dítě má 25% pravděpodobnost získání beta-talasemie a 50% pravděpodobnost, že bude za těchto okolností asymptomatickým nosičem jako jejich rodiče.
Many individuals with beta-thalassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Jiní nemusí k přežití vyžadovat pravidelné transfuze (nezávisí na transfuzi), ale přesto trpí mimo jiné zdravotními problémy na trombózu, plicní hypertenzi, selhání ledvin a bércové vředy.
Beta talasemie se šíří rychleji než kdy dříve
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasémie. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Země v jižním Středomoří posílily zdroje k řešení rostoucí poptávky po pacientech s beta-talasemií. Zdravotní experti a politici v severní a západní Evropě tento trend uznávají, ale chybí jim spolehlivá data o výskytu a vzorcích onemocnění. Je těžké obhájit investice do iniciativ k řešení problému bez dat, což pacientům ztěžuje identifikaci správných poskytovatelů.
Beta-talasemie a COVID-19
Léčba beta-thalassemie vyžaduje velké množství znalostí a zdrojů, včetně bezpečného dárcovství krve. Pandemie COVID-19 má podstatný vliv na celosvětové zásobování krví, což má za následek pokles darování krve ve většině zemí EU a jedinečné problémy v rozvíjejících se zemích a zemích s nízkými příjmy s omezenými zdroji a vysokou koncentrací pacientů s onemocněním. Vyhýbání se dárcům a omezená kapacita v místech odběru, stejně jako zpracování krve a přerušení dodavatelského řetězce, to vše přispělo k poklesu darování krve.
Novější léčebné režimy pro beta-talasemii
Jediným řešením pro beta-talasémii, které je nyní k dispozici, je transplantace kmenových buněk, i když mnoho jedinců nemusí být způsobilých. Pouze asi 10 % pacientů, kteří mají nárok na transplantaci kmenových buněk, ji skutečně dostane, a to kvůli přemrštěným výdajům nebo nedostatku dárce. Další dlouhodobou strategií je prevence prostřednictvím screeningu a vzdělávání nosičů, která se v několika zemích ukázala jako účinná.
Nedávné pokroky v oblasti léčby však poskytly tolik potřebné možnosti pro řešení anémie způsobené beta-talasemií a umožnily pacientům, aby se stali méně závislými na transfuzích červených krvinek.
