thalassemia

Co je to talasemie?

Thalasémie je dědičné onemocnění krve, při kterém tělo produkuje abnormální druh hemoglobinu nebo nedostatečné množství hemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina přenášející kyslík v červených krvinkách. Anémie je způsobena stavem, který způsobuje zničení velkého počtu červených krvinek.

Thalasémie je genetický krevní stav, při kterém vaše tělo produkuje mnohem méně hemoglobinu, než by mělo. Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám transportovat kyslík. Thalassémie může vyvolat anémii, která vás může unavit.

Pokud je vaše talasémie mírná, možná nebudete potřebovat terapii. Závažnější případy však mohou vyžadovat pravidelné krevní transfuze. S únavou se můžete vyrovnat vyváženou stravou a pravidelným cvičením.

Thalasémie je dědičné onemocnění krve charakterizované produkcí abnormální formy hemoglobinu v těle. Hemoglobin je molekula proteinu přenášejícího kyslík v červených krvinkách.

Anémie je způsobena nadměrným rozpadem červených krvinek. Anémie je porucha, při které vašemu tělu chybí dostatečné množství zdravých červených krvinek.

Thalasémie je genetický stav, který vyžaduje, aby alespoň jeden z vašich rodičů byl přenašečem. Způsobuje ji dědičná mutace nebo ztráta specifických kritických genových segmentů.

Thalassemia minor je mírnější variantou stavu. Existují dva typy talasémie, které jsou nebezpečnější než ostatní. Alespoň jeden z genů alfa globinu má mutaci nebo aberaci v alfa talasémii. Geny beta globinu jsou kompromitovány beta talasémie.

V každém z těchto druhů existují různé podtypy talasémie. Intenzita vašich příznaků a vaše prognóza budou ovlivněny typem, který máte.

Příznaky talasemie

Příznaky talasémie se mohou lišit. Mezi ty nejběžnější patří:

deformace kostí, zejména v obličeji
tmavá moč
opožděný růst a vývoj
nadměrná únava a únava
žlutá nebo bledá kůže
Ne každý má viditelné příznaky talasémie. Příznaky poruchy se také obvykle objevují později v dětství nebo dospívání.

Příčiny talasémie

Thalasémie je způsobena mutací nebo aberací jednoho z genů odpovědných za syntézu hemoglobinu. Tato genetická anomálie se přenáší z vašich rodičů na vás.

Pokud je pouze jeden z vašich rodičů přenašečem thalassemie, můžete získat thalassemii minor, což je mírná verze onemocnění. Pokud k tomu dojde, nebudete mít žádné příznaky, ale budete přenašečem. U některých pacientů s thalassemií minor se objevují mírné příznaky.

Máte vyšší pravděpodobnost, že zdědíte závažnější formu talasémie, pokud jsou oba vaši rodiče přenašeči.

Lidé z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí jako Řecko a Turecko mají s největší pravděpodobností talasémii.

Alfa-talasémie

Na tvorbě řetězce alfa hemoglobinu se podílejí čtyři geny. Od každého z rodičů dostanete dva. Pokud zdědíte:

• Jeden zmutovaný gen, nebudete mít žádné známky nebo příznaky talasémie. Vy jste ale přenašečem nemoci a můžete ji přenést na své děti.
• Dva mutované geny, vaše známky a příznaky talasémie budou mírné. Tento stav by se mohl nazývat rys alfa-talasémie.
• Tři mutované geny, Vaše známky a příznaky budou středně závažné až závažné.

Dědění čtyř mutovaných genů je vzácné a obvykle vede k mrtvému ​​narození. Děti narozené s tímto onemocněním často umírají krátce po narození nebo vyžadují celoživotní transfuzní terapii. Ve vzácných případech může být dítě narozené s tímto onemocněním léčeno transfuzí a transplantací kmenových buněk.

Beta-talasémie

Na tvorbě beta hemoglobinového řetězce se podílejí dva geny. Od každého z rodičů dostanete jednu. Pokud zdědíte:

• Jeden zmutovaný gen, budete mít mírné známky a příznaky. Tento stav se nazývá talasémie menší nebo beta-talasémie.

• Dva mutované geny, Vaše známky a příznaky budou středně závažné až závažné. Tento stav se nazývá thalassemia major nebo Cooleyova anémie.

  Děti narozené se dvěma defektními geny pro beta hemoglobin jsou obvykle při narození zdravé, ale během prvních dvou let života se rozvinou příznaky a symptomy. Mírnější forma, nazývaná thalassemia intermedia, může být také výsledkem dvou mutovaných genů.

Diagnóza talasémie

Vzorek krve bude téměř jistě odebrán, pokud se váš lékař snaží diagnostikovat talasémii. Tento vzorek bude odeslán do laboratoře k vyšetření na anémii a abnormální hladiny hemoglobinu. Laboratorní technik vyšetří krev pod mikroskopem, aby zjistil, zda některá z červených krvinek nemá abnormální tvar.

Thalasémie je charakterizována abnormálně vytvořenými červenými krvinkami. Elektroforéza hemoglobinu je další test, který může laboratorní technik provést. Tento test izoluje různé chemikálie v červených krvinkách, což umožňuje identifikovat aberantní typ.

Fyzikální vyšetření může také pomoci vašemu lékaři při stanovení diagnózy v závislosti na druhu a závažnosti vaší talasémie. Například silně zvětšená slezina může pro vašeho lékaře znamenat onemocnění hemoglobinu H.

Prenatální testování

Testování lze provést před narozením dítěte, aby se zjistilo, zda má talasémii a jak závažná může být. Testy používané k diagnostice talasémie u plodů zahrnují:

• Odběr choriových klků. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství a zahrnuje odstranění malého kousku placenty pro hodnocení.
• Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství a zahrnuje vyšetření vzorku tekutiny, která obklopuje plod.

Léčba talasémie

Mírné formy rysu talasémie nevyžadují léčbu.

U středně těžké až těžké talasémie může léčba zahrnovat:

• Časté krevní transfuze. Závažnější formy talasémie často vyžadují časté krevní transfuze, možná každých několik týdnů. V průběhu času krevní transfuze způsobí nahromadění železa v krvi, což může poškodit vaše srdce, játra a další orgány.

• Chelatační terapie. Toto je léčba k odstranění přebytečného železa z krve. Železo se může hromadit v důsledku pravidelných transfuzí. U některých lidí s talasémií, kteří nedostávají pravidelné transfuze, se také může vyvinout nadbytek železa. Odstranění přebytečného železa je životně důležité pro vaše zdraví.

  Abyste pomohli zbavit své tělo přebytečného železa, možná budete muset užívat perorální léky, jako je deferasirox (Exjade, Jadenu) nebo deferipron (Ferriprox). Další lék, deferoxamin (Desferal), se podává jehlou.

• Transplantace kmenových buněk. Také nazývaná transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk může být v některých případech možností. U dětí s těžkou talasémií může eliminovat potřebu doživotních krevních transfuzí a léků na kontrolu přetížení železem.

  Tento postup zahrnuje příjem infuzí kmenových buněk od kompatibilního dárce, obvykle sourozence.