Beta talasemie

Co je beta thalassemia major?

Co je beta talasémie u dětí?

Beta talasémie je onemocnění krve, které je genetické. To znamená, že se přenáší prostřednictvím genů rodiče. Je to forma anémie. Anémie je snížená hladina červených krvinek nebo nízký hemoglobin. Součástí červených krvinek je hemoglobin. Přenáší svaly, tkáně a buňky kyslíkem. Beta thalassemia ovlivňuje vývoj hemoglobinu.

Vyskytují se různé formy talasémie. Velikost anémie vašeho dítěte závisí na typu, který máte.

Co způsobuje beta talasémii u dítěte?

Beta talasémie je způsobena defektem genu, který řídí produkci hemoglobinu. Existují tři formy:

• Beta thalassemia major (Cooleyho anémie): Toto je nejextrémnější typ beta talasémie. Během prvních 2 let života je to někdy zaznamenáno. Děti také potřebují pravidelné transfuze krve. To může způsobit vážné problémy s přetížením železem, které jsou normální.
• Beta thalassemia intermedia: Tento typ talasémie je rozšířen po celém světě. Může to také způsobit abnormální hemoglobin. Nebo může být přítomen více než jeden druh abnormálního hemoglobinu. Často je detekována později než velká beta talasémie. Obvykle nejsou nutné transfuze.
• Thalassemia minor nebo talasemia rys: To jsou přenašeči beta talasémie.

Které děti jsou ohroženy beta talasémií?

Beta talasémie je genetický stav. Přenáší se z rodičů na děti.

• Když dva rodiče přenašeči, kteří mají thalassemii minor, přenesou ji na své dítě, thalassemia major se zdědí. Každé ze dvou dětí rodičů-přenašečů má 25% beta thalassemia major.
• Když ji dva rodiče přenášejí na své dítě, zdědí se Thalasemia minor. Existuje 50procentní riziko, že onemocní beta thalasémií minor u každého dítěte dvou nosných rodičů.

U následujících jedinců je defekt genu, který způsobuje beta talasémii, častější:

• řecký
• Ital
• Středního východu
• Asiatky
• africký

Jaké jsou příznaky beta talasémie u dítěte?

Příznaky beta thalassemia major se objevují, když je dítě mezi 6 a 24 měsíci. Obsahují:

• Špatný růst a vývoj
• Bledá kůže
• Problémy s krmením
• Průjem
• Podrážděnost, nervozita
• Horečky
• Zvětšené břicho ze zvětšené sleziny

Příznaky beta thalassemia intermedia se objevují v pozdějším věku a zahrnují:

• Bledá nebo žlutá kůže
• Žlučové kameny
• Zvětšená játra a slezina
• Změny kostí
• Bércové vředy nebo boláky
• Měkké kosti

Děti s beta talasémií minor mají anémii, ale často nemají příznaky.

Diagnóza beta talasémie u dítěte

Zdravotnický pracovník se bude ptát na příznaky a zdravotní anamnézu vašeho dítěte. On nebo ona se chystá dát vašemu dítěti fyzický test. Vaše dítě bude mít také hodnocení, jako například:

• Kompletní krevní obraz (CBC):Úplným krevním obrazem se testují červené a bílé krvinky, buňky srážející krev (krevní destičky) a příležitostně mladé červené krvinky. Hemoglobin a hematokrit jsou zahrnuty a červené krvinky jsou podrobnější.
• Periferní stěr:Aby se zjistilo, zda vypadají podivně, pod mikroskopem se zkoumá malé množství krve.
• Elektroforéza hemoglobinu. Tento test měří typy a množství hemoglobinu.
• Studie železa. Tyto studie kontrolují anémii z nedostatku železa.
• testování DNA. Tyto testy hledají genové defekty. Testování DNA může najít nosiče alfa talasémie.

Hlavní léčba beta talasémie u dítěte

Léčba bude záviset na příznacích, věku a celkovém zdravotním stavu vašeho dítěte. Bude také záviset na tom, jak závažné onemocnění je.

Poskytovatel zdravotní péče pro vaše dítě by vás případně poslal k hematologovi. Je specialistou na krevní poruchy. Léčba beta talasémie závisí na typu. Může zahrnovat:

• Pro beta thalassemia major:
  • Pravidelné krevní transfuze (vaše dítě dostává zdravou krev od dárce)
  • Vaše dítě musí mít dokončenou sérii vakcín proti hepatitidě B.
  • Léky (ke snížení množství železa v těle, nazývané chelatační terapie)
  • Transplantace kmenových buněk nebo pupečníkové krve
  • Další terapie jsou ve studiu, včetně genové terapie.
• Pro beta thalassemia intermedia:
  • Možné krevní transfuze
  • Odstranění sleziny
• Denní dávky kyseliny listové, vitaminu potřebného k tvorbě hemoglobinu

Komplikace beta talasémie u dítěte

Komplikace z častých transfuzí se mohou objevit, když je dítěti asi 10 nebo 11 let. Jsou z toho, že mají příliš mnoho železa. Mezi komplikace patří:

• Opožděný růst a vývoj, včetně sexuálního vývoje
• Problémy se srdcem, játry a slezinou
• Problémy s endokrinním systémem (například cukrovka nebo problémy se štítnou žlázou)
• Krevní sraženiny
• osteoporóza

Děti s beta thalassemia intermedia mohou mít také komplikace z přetížení železem.

Jak mohu pomoci svému dítěti žít s beta talasémií?

Průběžná péče o vaše dítě by měla zahrnovat:

• Pravidelné fyzické zkoušky
• Pravidelné odběry krve
• Vyhýbání se doplňkům železa

Promluvte si se svým poskytovatelem o genetickém poradenství.

Kdy mám zavolat poskytovateli zdravotní péče svého dítěte?

Příznaky a léčba každého dítěte je jiná. Ujistěte se, že rozumíte symptomům a léčbě svého dítěte, včetně možných vedlejších účinků. Pokud zaznamenáte nějaké změny nebo máte dotazy, zavolejte poskytovateli svého dítěte. Zavolejte poskytovatele například, pokud má vaše dítě některou z následujících situací:

• Zpomalený růst nebo vývoj
• Problémy s krmením
• nervozita
• Horečky

Klíčové body o beta talasémii u dětí

• Beta talasémie je dědičné onemocnění krve, při kterém má dítě anémii.
• Je způsobena genetickými defekty, které řídí tvorbu hemoglobinu.
• Typy jsou beta thalassemia major, intermedia a minor.
• Léčba zahrnuje pravidelné krevní transfuze.
• Léčba přetížení železem je nutná po letech transfuzí.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou vytěžit maximum z návštěvy poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte:

• Znáte důvod návštěvy a co chcete, aby se stalo.
• Před návštěvou si napište otázky, na které chcete odpovědět.
• Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a jakékoli nové léky, léčby nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytovatel poskytne pro vaše dítě.
• Vědět, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to pomůže vašemu dítěti. Také vědět, jaké jsou vedlejší účinky.
• Zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.
• Vědět, proč se doporučuje test nebo postup a co mohou výsledky znamenat.
• Vědět, co můžete očekávat, pokud vaše dítě neužívá lék nebo nepodstoupí test nebo proceduru.
• Pokud má vaše dítě následnou schůzku, zapište si datum, čas a účel návštěvy.
• Zjistěte, jak můžete kontaktovat poskytovatele vašeho dítěte po úředních hodinách. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a vy máte otázky nebo potřebujete poradit.

Jaké jsou různé typy beta thalassémie?

Tři typy beta talasémie jsou:

• Beta thalassemia minor (také zvaný rys beta talasémie) : Lidé s menší beta talasémií mohou mít mírnou anémii, ale obecně není vyžadována žádná lékařská péče.
• Beta thalassemia intermedia:Lidé se středně pokročilou beta talasémií mají středně závažnou anémii a pro některé mohou být vyžadovány každodenní krevní transfuze a další lékařská péče. Krevní transfuze poskytují tělu dobrý hemoglobin a červené krvinky.
• Beta thalassemia major(také zvaný Cooleyho anémie): U lidí s velkou beta talasémií jsou přítomny výrazné příznaky a život ohrožující anémie. Jsou pro ně nutné pravidelné krevní transfuze a další lékařské služby.

Známky a příznaky beta talasémie

U lidí s rysem beta talasémie se obvykle nevyskytují žádné známky.

Děti se středně závažnou nebo závažnou beta talasémií nemusí mít žádné příznaky při narození, ale obvykle se vyvinou v prvních 2 letech života. Mohou mít příznaky anémie, jako jsou:

• únava
• dušnost
• rychlý tlukot srdce
• bledá kůže
• žlutá kůže a oči (žloutenka)
• nálada
• pomalý růst

Lidé s velkou nebo středně těžkou beta talasémií mají normálně v těle nadbytek železa, buď z poruchy samotné, nebo z častých krevních transfuzí. Srdce, játra a endokrinní systém mohou být narušeny nadbytkem železa.

Lidé s významnou beta talasémií mohou mít některé vážné problémy se svým zdravím, včetně:

• kostní deformity a zlomené kosti způsobené změnami v kostní dřeni (kde se tvoří červené krvinky)
• zvětšená slezina, protože orgán pracuje tvrději než normálně. Lékaři možná budou muset odstranit slezinu, pokud je příliš velká.
• infekce, zejména pokud lékaři odstranili slezinu (slezina pomáhá bojovat proti některým infekcím)

Příčiny beta talasémie

Dva alfa proteiny a dva beta proteiny jsou vyrobeny z hemoglobinu. Změna genu (mutace) způsobuje alfa talasémii v alfa proteinech. Beta talasémie indukuje genovou změnu v beta proteinech.

Změna genu indukuje nadbytek hemoglobinových proteinů u beta talasémie. Nerovnováha vyvolává anémii, protože:

• Červené krvinky se rozpadají rychleji než normálně.
• Vyrábí se méně červených krvinek.
• Vytváří se méně hemoglobinu.

Nerovnováha také vede ke zdravotním problémům v kostech, kostní dřeni a dalších orgánech.

Kdo dostane beta thalasémii?

Lidé dědí od svých rodičů geny pro beta talasémii. Dítě dostane jeden z matčiných beta proteinových genů a jeden z otcových:

• Někdo, kdo zdědí změnu genu v beta proteinu od jednoho rodiče, má beta thalasemii minor (znak beta thalasemie).
• Někdo, kdo zdědí změnu genu v obou beta proteinech (jeden od každého rodiče), má beta thalassemia intermedia nebo beta thalassemia major (Cooleyova anémie).

Často se změnou genu srpkovitých buněk může být zděděna změna genu beta thalasémie. Výsledkem je srpkovitá beta talasémie, forma onemocnění srpkovitých buněk. Genetický poradce pomůže rodinám porozumět tomu, jak beta talasémie funguje v rodinách různými způsoby.

Jak je diagnostikována beta thalasémie?

Lékaři vyšetří plod, pokud je žena těhotná a oba rodiče mají rys beta talasémie:

• Vzorkování choriových klků (CVS): To zahrnuje odběr malé části placenty k vyšetření, které se provádí asi 11 týdnů po těhotenství.
• Amniocentéza: To zahrnuje odebrání vzorku tekutiny, která pokrývá plod, aby se hledaly známky komplikací, obvykle se provádí kolem 16. týdne těhotenství.

Malé děti mohou být diagnostikovány krevním testem, pokud mají anémii, nafouklé břicho (když je slezina zvětšená) nebo špatný vývoj. Při krevních testech se používá jeden nebo více z nich:

• elektroforéza hemoglobinu
• test na abnormální hemoglobinové geny

Jak se léčí beta thalasémie?

Léčba závisí na typu beta talasémie, kterou někdo má.

Děti s beta talasémií obvykle nevyžadují poradenství.

Děti a dospělí, kteří se specializují na beta talasémii, vyžadují celoživotní lékařskou péči, včetně:

• pravidelné krevní transfuze přibližně každé 2-4 týdny
• léky k odstranění přebytečného železa z jejich těla (tzv. chelace)

Jedinci se střední beta-talasémií mohou vyžadovat krevní transfuze a chelataci, ale ne tolik jako ti s velkou beta-talasémií.

Beta thalasémie se nevyléčí krevními transfuzemi a chelacemi. Dá se léčit transplantací kmenových buněk, ale je to těžká operace s mnoha komplikacemi a nikomu s nemocí nepomůže. S cílem podpořit lidi s beta talasémií se lékaři a vědci zaměřují na vývoj genové terapie a dalších léčebných postupů.

Jak mohou rodiče pomoci dětem s rysem beta thalasémie?

Pro dítě, které má rys beta talasémie, není potřeba žádná speciální léčba. Abyste pochopili, jak beta thalassemie funguje v rodinách, bude si chtít vaše dítě jednoho dne promluvit s genetickým poradcem.

Ujistěte se, že řekněte všem zdravotníkům, že vaše dítě má rys beta thalasémie. Profesionálové tak budou znát příčinu, když se během krevních testů objeví mírná anémie.

Jak mohou rodiče pomoci dětem s Beta Thalassemia Intermedia nebo Major?

Děti se střední nebo velkou beta talasémií potřebují celoživotní lékařskou péči. S běžnou zdravotní péčí se děti se střední a velkou beta talasémií dožijí až 50 let. Normální lékařské ošetření, které zahrnuje transfuze a chelataci, je pro vaše dítě nejbezpečnějším způsobem, jak žít svůj nejzdravější život.

Vytvoření zdravotnického týmu pro vaše dítě je zásadní. Centrum vám pomůže dát tým dohromady, pokud žijete poblíž centra pro léčbu thalassemie. Tým by měl obsahovat:

• hematolog (lékař, který se specializuje na onemocnění krve)
• lékaři k léčbě problémů z přetížení železem, včetně:
  • endokrinolog (lékař, který se specializuje na orgány produkující hormony)
  • kardiolog (kardiolog)
  • gastrointestinální lékař (lékař se specializací na trávicí trakt)
  • infekčního lékaře, který pomůže léčit případné infekce
  • dietologa, který vám pomůže s plánováním jídla a všemi potřebnými vitaminovými doplňky
  • lékaře primární péče, který pomáhá s běžnou péčí
  • case manager (zdravotní sestra nebo jiný poskytovatel, který koordinuje lékařskou péči vašeho dítěte)
  • sociálního pracovníka, který vám pomůže s informacemi o pojištění a školní docházce vašeho dítěte a podpoří vás, vaše dítě a vaši rodinu
  • psychologa, který pomůže pečovatelům a vašemu dítěti vyrovnat se s talasémií

Co jiného bych měl vědět?

Když má vaše dítě středně závažnou beta-talasémii nebo závažnou beta-talasémii, může být pro vaši rodinu bojem s léčbou a emocemi a pocity, které nemoc přináší. Může to vést k:

• Najděte podporu prostřednictvím:
  • tým péče o vaše dítě, zejména sociální pracovník nebo psycholog
  • jiné rodiny, které mají dítě s beta talasémií
  • přátelé a rodina
• Pomozte svému dítěti vidět příležitosti, které má, nikoli omezení.
• Zvládejte svou vlastní úroveň stresu tím, že se o sebe budete starat a dělat věci, které vás baví.
• Zahrňte sourozence dítěte s talasémií. Ukažte jim, že mohou mít svou roli, například dělat společnost svému sourozenci při transfuzích nebo být jen naslouchat.