Blindtarmscancer är mycket sällsynt, står för mindre än 1% av gastrointestinala tumörer, och det finns lite vetenskapliga data om sjukdomen, vilket gör att de nuvarande riktlinjerna för behandling av tjocktarmscancer rekommenderas för patienter med blindtarmscancer. För att förstå varför vissa patienter med blindtarmscancer svarar på standardbehandling för tjocktarmscancer, medan andra inte gör det, gjorde forskarna en genetisk analys av 703 appendixcancerprover. Detta är den överlägset största studien av blindtarmscancer för att jämföra de mutationer som finns i de två cancertyperna.
Resultaten av studien bekräftade att genetiska mutationer i blindtarmscancer skiljer sig från de i tjocktarmscancer. TP53- och GNAS-mutationer är goda prediktorer för överlevnad hos patienter med blindtarmscancer. För sällsynta blindtarmscancer kommer molekylära kartor att hjälpa till att fastställa potentiella behandlingsalternativ eftersom vi inte har data från kliniska prövningar som vägleder standardbehandling som andra cancerformer. Lika viktigt är att mutationsspektrumet kan användas som en biomarkör för att särskilja högriskpatienter som behöver intensiv behandling för att isolera dem från lågriskpatienter.
Retrospektiv studie fann att blindtarmscancer inkluderar fem olika undertyper: mucinöst adenokarcinom (46 %), adenokarcinom (30 %), bägarcellscancer (12 %), peritonealt pseudomyxom (7.7 %) och signetringcellkarcinom (5.2 %). GNAS-genmutationer som är sällsynta vid tjocktarmscancer är mycket vanliga vid blindtarmscancer, särskilt mucinöst adenokarcinom (52 %) och peritonealt pseudomyxom (72 %). Medianöverlevnaden för patienter med tumörer med GNAS-mutationer är nästan 10 år, medan medianöverlevnaden för patienter med tumörer med TP53-mutationer endast är tre år, och medianöverlevnaden för patienter utan dessa två genmutationer är 6 år.
Denna överraskande upptäckt väcker frågan om patienter med GNAS-muterade tumörer i ett tidigt stadium behöver behandlas med kemoterapi eftersom det kan botas genom enbart kirurgi, så mer forskning behövs för att bevisa det.
