Рак слепог црева је веома редак, чини мање од 1% тумора гастроинтестиналног тракта, а научних података о болести је мало, што значи да се актуелне смернице за лечење рака дебелог црева препоручују пацијентима са карциномом слепог црева. Да би разумели зашто неки пацијенти са раком слепог црева реагују на стандардни третман рака дебелог црева, док други не, истраживачи су извршили генетску анализу 703 узорка рака слепог црева. Ово је далеко највећа студија рака слепог црева за упоређивање мутација присутних у два типа рака.
Резултати студије су потврдили да се генетске мутације код рака слепог црева разликују од оних код рака дебелог црева. ТП53 и ГНАС мутације су добри предиктори преживљавања код пацијената са карциномом слепог црева. За ретке карциноме слепог црева, добијање молекуларних мапа ће помоћи у одређивању потенцијалних опција лечења јер немамо податке о клиничком испитивању који би водили стандардни третман као код других карцинома. Једнако важно, спектар мутација се може користити као биомаркер за разликовање пацијената са високим ризиком којима је потребан интензиван третман како би се изоловали од пацијената са ниским ризиком.
Ретроспективно истраживање је показало да карцином слепог црева укључује пет различитих подтипова: муцинозни аденокарцином (46%), аденокарцином (30%), карцином пехарастих ћелија (12%), перитонеални псеудомиксом (7.7%) и карцином печатног прстена (5.2%). Мутације ГНАС гена које су ретке код рака дебелог црева су веома честе код карцинома слепог црева, посебно муцинозног аденокарцинома (52%) и перитонеалног псеудомиксома (72%). Медијан преживљавања пацијената са туморима са ГНАС мутацијама је скоро 10 година, док је медијана преживљавања пацијената са туморима са ТП53 мутацијама само три године, а медијана преживљавања пацијената без ове две мутације гена је 6 година.
Ово изненађујуће откриће поставља питање да ли пацијенте са туморима ГНАС-мутанта у раној фази треба лечити хемотерапијом јер се може излечити само хируршким путем, па је потребно више истраживања да се то докаже.
