Julho 2021: A talassemia beta é uma condição hereditária causada por mutações em um gene envolvido na produção de um componente da hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio por todo o corpo. Essas mutações proíbem ou limitam a formação de hemoglobina, resultando em uma escassez de glóbulos vermelhos maduros e anemia persistente, bem como excesso de ferro.
A mutação que causa a talassemia beta afeta cerca de 80-90 milhões de pessoas em todo o mundo, ou cerca de 1.5% da população.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Outros podem não necessitar de transfusões regulares para sobreviver (não dependentes de transfusão), mas, mesmo assim, sofrem de trombose, hipertensão pulmonar, insuficiência renal e úlceras nas pernas, entre outros problemas de saúde.
A beta talassemia está se espalhando mais rápido do que nunca
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Os países do sul do Mediterrâneo aumentaram os recursos para atender à crescente demanda por pacientes com talassemia beta. Embora especialistas em saúde e políticos na Europa do Norte e Ocidental reconheçam essa tendência, eles carecem de dados sólidos sobre a ocorrência e os padrões da doença. É difícil defender o investimento em iniciativas para resolver o problema sem dados, tornando mais difícil para os pacientes identificar os provedores corretos.
Beta-talassemia e COVID-19
O tratamento para a talassemia beta requer uma grande quantidade de conhecimento e recursos, incluindo doações de sangue seguras. A pandemia de COVID-19 teve uma influência substancial no suprimento global de sangue, resultando em um declínio nas doações de sangue na maioria dos países da UE e problemas únicos em países emergentes e de baixa renda com recursos limitados e altas concentrações de pacientes com doenças. A evitação de doadores e a capacidade limitada nos locais de doação, bem como o processamento do sangue e a interrupção da cadeia de abastecimento, contribuíram para a queda nas doações de sangue.
Novos regimes de tratamento para beta-talassemia
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
No entanto, os avanços recentes no cenário de tratamento forneceram escolhas muito necessárias para tratar a anemia causada pela talassemia beta e permitir que os pacientes se tornem menos dependentes de transfusões de glóbulos vermelhos.