Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
I risultati dello studio hanno confermato che le mutazioni genetiche nel cancro dell'appendice sono diverse da quelle del cancro del colon. Le mutazioni TP53 e GNAS sono buoni predittori di sopravvivenza nei pazienti con cancro dell'appendice. Per i rari tumori dell'appendice, l'ottenimento di mappe molecolari aiuterà a determinare le potenziali opzioni di trattamento perché non disponiamo di dati di studi clinici per guidare il trattamento standard come altri tumori. Altrettanto importante, lo spettro delle mutazioni può essere utilizzato come biomarcatore per distinguere i pazienti ad alto rischio che necessitano di un trattamento intensivo per isolarli dai pazienti a basso rischio.
Uno studio retrospettivo ha rilevato che il cancro dell'appendice comprende cinque diversi sottotipi: adenocarcinoma mucinoso (46%), adenocarcinoma (30%), carcinoma a cellule caliciformi (12%), pseudomixoma peritoneale (7.7%) e carcinoma a cellule ad anello con castone (5.2%). Le mutazioni del gene GNAS che sono rare nel cancro del colon sono molto comuni nel cancro dell'appendice, in particolare l'adenocarcinoma mucinoso (52%) e lo pseudomixoma peritoneale (72%). La sopravvivenza mediana dei pazienti con tumori con mutazioni GNAS è di quasi 10 anni, mentre la sopravvivenza mediana dei pazienti con tumori con mutazioni TP53 è di soli tre anni e la sopravvivenza mediana dei pazienti senza queste due mutazioni geniche è di 6 anni.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
