Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
अध्ययन के नतीजों ने पुष्टि की कि अपेंडिक्स कैंसर में आनुवंशिक उत्परिवर्तन कोलन कैंसर से भिन्न होते हैं। टीपी53 और जीएनएएस उत्परिवर्तन अपेंडिक्स कैंसर के रोगियों में जीवित रहने के अच्छे भविष्यवक्ता हैं। दुर्लभ अपेंडिक्स कैंसर के लिए, आणविक मानचित्र प्राप्त करने से संभावित उपचार विकल्पों को निर्धारित करने में मदद मिलेगी क्योंकि हमारे पास अन्य कैंसर की तरह मानक उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए नैदानिक परीक्षण डेटा नहीं है। समान रूप से महत्वपूर्ण, उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का उपयोग उच्च जोखिम वाले रोगियों को अलग करने के लिए बायोमार्कर के रूप में किया जा सकता है, जिन्हें कम जोखिम वाले रोगियों से अलग करने के लिए गहन उपचार की आवश्यकता होती है।
पूर्वव्यापी अध्ययन में पाया गया कि अपेंडिक्स कैंसर में पांच अलग-अलग उपप्रकार शामिल हैं: म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा (46%), एडेनोकार्सिनोमा (30%), गॉब्लेट सेल कार्सिनोमा (12%), पेरिटोनियल स्यूडोमाइक्सोमा (7.7%), और सिग्नेट रिंग सेल कार्सिनोमा (5.2%)। जीएनएएस जीन उत्परिवर्तन जो कोलन कैंसर में दुर्लभ हैं, अपेंडिक्स कैंसर में बहुत आम हैं, विशेष रूप से म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा (52%) और पेरिटोनियल स्यूडोमाइक्सोमा (72%)। जीएनएएस उत्परिवर्तन वाले ट्यूमर वाले रोगियों की औसत जीवित रहने की अवधि लगभग 10 वर्ष है, जबकि टीपी53 उत्परिवर्तन वाले ट्यूमर वाले रोगियों की औसत जीवित रहने की दर केवल तीन वर्ष है, और इन दो जीन उत्परिवर्तन के बिना रोगियों की औसत जीवित रहने की अवधि 6 वर्ष है।
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
