سرطان الزائدة الدودية نادر جدًا، حيث يمثل أقل من 1% من أورام الجهاز الهضمي، وهناك القليل من البيانات العلمية حول المرض، مما يعني أن الإرشادات الحالية لعلاج سرطان القولون موصى بها للمرضى المصابين بسرطان الزائدة الدودية. لفهم سبب استجابة بعض المرضى المصابين بسرطان الزائدة الدودية للعلاج القياسي لسرطان القولون، بينما لا يستجيب آخرون، أجرى الباحثون تحليلًا وراثيًا لـ 703 عينة من سرطان الزائدة الدودية. هذه هي إلى حد بعيد أكبر دراسة لسرطان الزائدة الدودية لمقارنة الطفرات الموجودة في نوعي السرطان.
وأكدت نتائج الدراسة أن الطفرات الجينية في سرطان الزائدة الدودية تختلف عن تلك الموجودة في سرطان القولون. تعد طفرات TP53 وGNAS من المؤشرات الجيدة للبقاء على قيد الحياة لدى المرضى المصابين بسرطان الزائدة الدودية. بالنسبة لسرطانات الزائدة الدودية النادرة، فإن الحصول على الخرائط الجزيئية سيساعد في تحديد خيارات العلاج المحتملة لأنه ليس لدينا بيانات التجارب السريرية لتوجيه العلاج القياسي مثل أنواع السرطان الأخرى. وبنفس القدر من الأهمية، يمكن استخدام طيف الطفرة كمؤشر حيوي لتمييز المرضى المعرضين لمخاطر عالية والذين يحتاجون إلى علاج مكثف لعزلهم عن المرضى ذوي المخاطر المنخفضة.
وجدت دراسة بأثر رجعي أن سرطان الزائدة الدودية يتضمن خمسة أنواع فرعية مختلفة: السرطان الغدي المخاطي (46%)، السرطان الغدي (30%)، سرطان الخلايا الكأسية (12%)، الورم المخاطي الكاذب البريتوني (7.7%)، وسرطان الخلايا الحلقية الخاتم (5.2%). طفرات جين GNAS النادرة في سرطان القولون شائعة جدًا في سرطان الزائدة الدودية، وخاصة السرطان الغدي المخاطي (52٪) والورم المخاطي الكاذب البريتوني (72٪). يبلغ متوسط البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين يعانون من أورام مع طفرات GNAS ما يقرب من 10 سنوات، في حين أن متوسط البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين يعانون من أورام مع طفرات TP53 هو ثلاث سنوات فقط، ومتوسط البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين ليس لديهم هاتين الطفرتين الجينيتين هو 6 سنوات.
يثير هذا الاكتشاف المفاجئ التساؤل حول ما إذا كان المرضى الذين يعانون من أورام طفرة GNAS في مرحلة مبكرة يحتاجون إلى العلاج الكيميائي لأنه قد يتم علاجهم عن طريق الجراحة وحدها، لذلك هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لإثبات ذلك.
