Grande descoberta: esta mutação genética está associada ao câncer de cólon

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Durante muitos anos, os médicos ficaram confusos sobre por que o câncer de cólon pode se desenvolver em pessoas que não encontram nada na colonoscopia. Uma nova descoberta da Oklahoma Medical Research pode ajudar a explicar porquê, e esta descoberta pode detectar estes cancros mais cedo e de forma mais eficaz.

Just behind lung cancer, colon cancer is another leading cause of cancer death in men and women, killing 65,000 Americans every year. If cancer is detected early, the life expectancy will still be greatly improved: the five-year survival rate of people who detect câncer de cólon early is 90%, and the survival rate of patients who are found late is 8%. The most common screening method is colonoscopy, however, during these tests, certain cancer-causing polyps are easily missed.

Dr. David Jones disse que alguns pólipos estão embutidos na superfície do cólon e geralmente são planos e cobertos. Isso os torna difíceis para os médicos descobrirem. Acredita-se que pacientes com colonoscopia sem pólipos desenvolvam câncer de cólon por meio de um mecanismo desconhecido que não envolve pólipos. Agora está claro que até 30% -40% desses pólipos ocultos podem evoluir para câncer de cólon.

A maioria dos cânceres e pólipos tem mais de uma mutação, mas nesses pólipos, apenas um gene chamado BRAF sofre mutação. Como esses marcadores indicadores podem identificar pólipos, é possível criar um teste diagnóstico para analisar uma amostra de fezes e encontrar essas alterações antes de uma colonoscopia. Se houver alterações, esta será a forma que os médicos saberão para encontrar pólipos ocultos. Compreender os efeitos a jusante das mutações BRAF pode permitir a intervenção medicamentosa para evitar que esta cascata de alterações no DNA ocorra completamente. Em última análise, isso pode prevenir o desenvolvimento do câncer de cólon.

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