Um estudo recente publicado na revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology mostrou que uma mutação genética chamada ATRX pode levar a um risco aumentado de pancreatite e câncer pancreático em mulheres. Este estudo marca a primeira descoberta de fatores de risco genéticos específicos do sexo para câncer de pâncreas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on câncer de pâncreas susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Nos homens, as mutações ATRX não aumentam o risco de dano pancreático e, na verdade, retardam a progressão do câncer pancreático.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. A equipe de pesquisa descobriu que 19% dos pacientes carregam mutações no comprimento do gene ATRX, incluindo regiões não codificantes, das quais 70% são do sexo feminino. Embora a maioria das mutações não pareça interromper a sequência da proteína ATRX, as mutações previstas para afetar a função ATRX ocorrem quase exclusivamente em mulheres.
O cientista Lawson e professor associado Dr. Chris Pin disse: “O câncer de pâncreas é uma doença muito devastadora que é frequentemente diagnosticada em estágio avançado. Os pacientes geralmente não respondem às terapias existentes, e a expectativa de vida média dos pacientes após o diagnóstico é inferior a 6 meses. “A pancreatite é uma doença caracterizada pela inflamação do pâncreas e um dos fatores de risco mais importantes para o desenvolvimento do câncer de pâncreas. Embora sejam necessárias mais pesquisas, as mulheres com pancreatite podem um dia ser identificadas como um grupo de alto risco, e essa mutação genética deve ser rastreada.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
