Juli 2021: Bèta-thalassemie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat betrokken is bij de aanmaak van een bestanddeel van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof door het lichaam transporteert. Deze mutaties verbieden of beperken de vorming van hemoglobine, wat resulteert in een tekort aan rijpe rode bloedcellen en aanhoudende bloedarmoede, evenals een teveel aan ijzer.
De mutatie die bèta-thalassemie veroorzaakt, treft ongeveer 80-90 miljoen mensen wereldwijd, of ongeveer 1.5 procent van de bevolking.
Kinderen erven de genmutatie vaak van ouders die drager zijn, maar geen tekenen van de aandoening vertonen. Het kind heeft in deze omstandigheden een kans van 25% om bèta-thalassemie te krijgen en een kans van 50% om net als de ouders een asymptomatische drager te zijn.
Many individuals with beta-thalassemie need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Anderen hebben misschien geen regelmatige transfusies nodig om te overleven (niet-transfusieafhankelijk), maar ze lijden niettemin aan trombose, pulmonale hypertensie, nierfalen en beenulcera, naast andere gezondheidsproblemen.
Bèta-thalassemie verspreidt zich sneller dan ooit
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of bèta-thalassemie. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
De landen in het zuidelijke Middellandse Zeegebied hebben meer middelen beschikbaar gesteld om aan de groeiende vraag naar bètathalassemiepatiënten te voldoen. Hoewel gezondheidsdeskundigen en politici in Noord- en West-Europa deze trend onderkennen, ontbreekt het hen aan solide gegevens over het voorkomen en de patronen van de ziekte. Zonder gegevens is het moeilijk om te pleiten voor investeringen in initiatieven om het probleem op te lossen, waardoor het voor patiënten moeilijker wordt om de juiste aanbieders te identificeren.
Beta-thalassemie & COVID-19
Behandeling van bèta-thalassemie vereist een grote hoeveelheid kennis en middelen, waaronder veilige bloeddonaties. De COVID-19-pandemie heeft een substantiële invloed gehad op de wereldwijde bloedvoorziening, met als gevolg een afname van bloeddonaties in de meeste EU-landen en unieke problemen in opkomende landen en lage-inkomenslanden met beperkte middelen en hoge concentraties zieke patiënten. Donorvermijding en beperkte capaciteit op donatielocaties, evenals bloedverwerking en onderbreking van de toeleveringsketen, droegen allemaal bij aan de daling van het aantal bloeddonaties.
Nieuwere behandelingsregimes voor bèta-thalassemie
De enige oplossing voor bèta-thalassemie die nu beschikbaar is, is een stamceltransplantatie, hoewel veel mensen mogelijk niet in aanmerking komen. Slechts ongeveer 10% van de patiënten die in aanmerking komen voor een stamceltransplantatie krijgt er ook daadwerkelijk een, vanwege exorbitante kosten of het ontbreken van een donor. Een andere langetermijnstrategie is preventie door screening op dragerschap en voorlichting, die in verschillende landen effectief is gebleken.
Recente ontwikkelingen in het behandellandschap hebben echter geleid tot broodnodige keuzes voor het aanpakken van bloedarmoede veroorzaakt door bèta-thalassemie en waardoor patiënten minder afhankelijk worden van transfusies van rode bloedcellen.
