Калифорнийн их сургууль, Сан-Франциско, Теннеси мужийн Сент-Жүд хүүхдийн судалгааны эмнэлгийн судлаачид олон арван жилийн өмнө анагаах ухааны нууцыг тайлж, гэр бүлийн цусны өвчин, тэр ч байтугай лейкемийг үүсгэж болзошгүй генетикийн хос мутацийг олж илрүүлжээ. Энэхүү судалгааг 16 гэр бүлийн 5 ах эгчийн ДНК-ийн шинжилгээнд үндэслэн удамшлын мутацитай зарим хүүхдүүд өөрсдөө сэргээгдэх болно гэдгийг зааж, мөн эмч нарт инвазив, аюултай ясны чөмөг шилжүүлэн суулгахаас зайлсхийхэд тусалдаг бусад генетикийн маркеруудыг олсон болно.
Сан Францискогийн Калифорнийн их сургуулийн онкологич Кевин Шэннон болон түүний хамтран ажиллагсад 30 гаруй жилийн өмнө цусны эсийн тоо бага (хэвийн бус миелодиспластик) байж болзошгүй хэд хэдэн гэр бүлтэй уулзах үед энэ өвчнийг тойрсон асуудлуудыг олж харж болно. хам шинж) шинж тэмдэг эсвэл MDS) ба цочмог миелоид лейкеми (AML), хүнд, үхэлд хүргэдэг цусны хорт хавдар. Эдгээр өвчтөнүүд 7-р хромосомын ердийн хоёр хуулбарын оронд нэг хромосомтой байдаг бөгөөд үүнийг нэг хромосом 7 гэж нэрлэдэг.
Мэдээллээс харахад 9-р хромосом дээр байрлах SAMD9 ба SAMD7L генүүдийн мутаци нь дан хромосомын 7 хам шинжтэй нягт холбоотой байдаг боловч олон эрүүл ахан дүүс, өвчтөний эцэг эхчүүд эдгээр мутацийг ямар ч шинж тэмдэггүйгээр авч явдаг. Судлаачид MDS ба AML-ийн шинж тэмдэг илэрдэг өвчтөнүүдэд өвөрмөц хоёрдогч генийн мутаци байдаг бөгөөд энэ нь илүү хүнд өвчин үүсгэдэг тул эдгээр нэмэлт мутаци байхгүй өвчтөнүүд хэзээ ч шинж тэмдэг илрэхгүй бөгөөд цус хөгжиж болзошгүйг харуулж байна. Тоо нь бага боловч ихэнх нь эмчилгээ хийлгүйгээр өөрсдөө сэргэж чаддаг.
7-р хромосомын генетикийн өөрчлөлт нь AML болон MDS-тэй өвчтөнүүдэд маш их тохиолддог бөгөөд нэг хромосом 7-ын хорт хавдар нь таамаглал муутай холбоотой бөгөөд одоо байгаа эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөггүй. 860-р хромосом дээр 7 гаруй ген байдаг тул гэр бүлийн бус MDS болон AML-д SAMD9 ба SAMD99L-ийн үүрэг, 7-р хромосомын бусад генүүдтэй хэрхэн харьцаж байгааг ойлгох нь сонирхолтой байх болно.
