Аппендикс рагы өтө сейрек кездешет, ичеги-карын шишигинин 1% дан азын түзөт жана бул оору боюнча илимий маалыматтар аз, демек, жоон ичеги рагын дарылоо боюнча учурдагы көрсөтмөлөр сокур ичеги рагы менен ооругандарга сунушталат. Аппендикс рагы менен ооруган кээ бир бейтаптар жоон ичегинин рагы үчүн стандарттуу дарылоого эмне үчүн жооп берерин түшүнүү үчүн, башкалары андай эмес, изилдөөчүлөр 703 аппендикс рагы үлгүлөрүнө генетикалык анализ жүргүзүштү. Бул рактын эки түрүндөгү мутацияларды салыштыруу үчүн аппендикс рагы боюнча эң чоң изилдөө.
Изилдөөнүн натыйжалары сокур ичеги рагындагы генетикалык мутациялар жоон ичегинин рагына караганда башкача экенин тастыктады. TP53 жана GNAS мутациялары аппендикс рагы менен ооруган бейтаптардын аман калуунун жакшы божомолдору болуп саналат. Сейрек кездешүүчү аппендикс рактары үчүн молекулярдык карталарды алуу дарылоонун потенциалдуу варианттарын аныктоого жардам берет, анткени бизде башка рак оорулары сыяктуу стандарттуу дарылоону жетектөөчү клиникалык сыноо маалыматтары жок. Ошо сыяктуу эле маанилүү, мутация спектрин биомаркер катары колдонсо болот, алар коркунучтуу бейтаптарды интенсивдүү дарылоону талап кылат, аларды коркунучу төмөн бейтаптардан ажыратат.
Ретроспективдүү изилдөө аппендикс рагы беш түрдүү субтипти камтыйт: муциноздуу аденокарцинома (46%), аденокарцинома (30%), бокал клеткалуу карцинома (12%), перитонеалдык псевдомиксома (7.7%) жана шакекче клеткалык карцинома (5.2%). Жоон ичеги рагында сейрек кездешүүчү GNAS ген мутациялары аппендикс рагына, өзгөчө муциноздук аденокарциномага (52%) жана перитонеалдык псевдомиксомада (72%) көп кездешет. GNAS мутациялары бар шишиктер менен ооругандардын орточо жашоосу дээрлик 10 жылды түзөт, ал эми TP53 мутациялары бар шишик менен ооругандардын орточо жашоосу үч гана жылды түзөт, ал эми бул эки ген мутациялары жок пациенттердин орточо жашоосу 6 жылды түзөт.
Бул таң калыштуу ачылыш GNAS-мутанттык шишиктери бар бейтаптарды химиотерапия менен дарылоо керекпи деген суроо туулат, анткени аны хирургиялык жол менен айыктырса болот, андыктан аны далилдөө үчүн көбүрөөк изилдөө керек.
