ភាពស្លេកស្លាំងពេជ្រ - ខ្មៅ

ភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ប៉ះពាល់ជាចម្បងទៅលើខួរឆ្អឹង។ ភាពមិនធម្មតានៃរាងកាយដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយគឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺនេះ។

គោលបំណងចម្បងរបស់ខួរឆ្អឹង គឺផលិតកោសិកាឈាមថ្មី។ ខួរឆ្អឹងដំណើរការខុសប្រក្រតីក្នុងភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ដែលបណ្តាលឱ្យខ្វះកោសិកាឈាមក្រហមដើម្បីផ្គត់ផ្គង់អុកស៊ីហ្សែនដល់ជាលិការបស់រាងកាយ។ ភាពស្លេកស្លាំង (កង្វះកោសិកាឈាមក្រហម) ជារឿយៗបង្ហាញខ្លួនវាក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ភាពអស់កម្លាំង ភាពទន់ខ្សោយ និងរូបរាងស្លេកខុសពីធម្មតា គឺជាសញ្ញាទាំងអស់នៃភាពស្លេកស្លាំង (pallor)។

អ្នកជំងឺដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfanemia មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាផលវិបាកសំខាន់ៗជាច្រើន ដែលជាលទ្ធផលនៃខួរឆ្អឹងដែលមានកំហុសរបស់ពួកគេ។ ពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់ជាងមធ្យមនៃការអភិវឌ្ឍន៍ រោគសញ្ញា myelodysplastic (MDS) គឺជាស្ថានភាពដែលកោសិកាឈាមមិនទាន់ពេញវ័យមិនលូតលាស់ជាធម្មតា។ អ្នកដែលមានជំងឺស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ទំនងជាវិវត្តទៅជាមហារីកខួរឆ្អឹង ជំងឺមហារីកឈាម myeloid ស្រួចស្រាវ (AML) ជាប្រភេទមហារីកឆ្អឹងដែលគេស្គាល់ថាជា osteosarcoma និងមហារីកផ្សេងៗទៀត។

ភាពមិនធម្មតានៃរាងកាយប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃមនុស្សដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ។ ពួកវាអាចមានក្បាលតូច (មីក្រូសេផាលី) និងសក់ខាងមុខខ្លី ក៏ដូចជាទម្រង់មុខប្លែកៗដូចជា ភ្នែកធំទូលាយ (ជំងឺលើសឈាម) ត្របកភ្នែកស្រវាំង (ptosis) ស្ពានធំទូលាយនៃច្រមុះ តូច ឈុតទាប។ ត្រចៀក និងថ្គាមទាប (micrognathia) ។ អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ក៏អាចមានមាត់ឆែប (មាត់ឆែប) ដោយមានឬគ្មានការបំបែកនៅបបូរមាត់ខាងលើ (បបូរមាត់ឆែប)។ ពួកវាអាចមានកខ្លី សរសៃពួរ ស្មាតូចជាង និងខ្ពស់ជាងធម្មតា និងភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងដៃរបស់ពួកគេ ដែលជារឿងធម្មតាបំផុតគឺមេដៃខូច ឬមិនមាន។ មួយ​ភាគ​បី​នៃ​បទពិសោធន៍​ដែល​ទទួល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​នោះ​បាន​ពន្យឺត​កំណើន​ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​កម្ពស់​ខ្លី។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan រួមមានការងងឹតនៃកែវភ្នែក (ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ) សម្ពាធក្នុងភ្នែកកើនឡើង (ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក) និងភ្នែកដែលមិនមើលទៅក្នុងទិសដៅដូចគ្នា (strabismus) ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃតម្រងនោម ពិការភាពរចនាសម្ព័ន្ធបេះដូង និងចំពោះបុរស ការបើកបង្ហួរនោមនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃលិង្គ គឺជារោគសញ្ញាដែលអាចកើតមានទាំងអស់ (hypospadias) ។

ទោះបីជានៅក្នុងគ្រួសារតែមួយក៏ដោយ កម្រិតនៃភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan អាចប្រែប្រួល។ បុគ្គលដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan មានលក្ខណៈ "មិនបុរាណ" កាន់តែជារឿងធម្មតា។ រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ប្រភេទ​នេះ​ច្រើន​តែ​ស្រាល​ជាង។ ជាឧទាហរណ៍ មនុស្សមួយចំនួនដែលរងផលប៉ះពាល់ មានភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតមធ្យមនៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យចំណាស់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមានរោគសញ្ញារាងកាយមួយចំនួន ប៉ុន្តែមិនមានភាពមិនធម្មតានៃខួរឆ្អឹងឡើយ។

មូលហេតុនៃភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 និង RPS26 ក្នុងចំណោមហ្សែនដទៃទៀត អាចបណ្តាលឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ។ ទាំងនេះ និងហ្សែនភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ផ្សេងទៀតសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន ribosomal ដែលជាសមាសធាតុនៃរចនាសម្ព័ន្ធកោសិកាដែលគេស្គាល់ថាជា ribosomes។ Ribosomes បង្កើតប្រូតេអ៊ីនដោយដំណើរការការណែនាំហ្សែនរបស់កោសិកា។

អនុផ្នែកធំ និងតូចនៃ ribosome នីមួយៗត្រូវបានបង្កើតឡើងជាពីរផ្នែក (រង)។ ហ្សែន RPL5, RPL11, និង RPL35A ផលិតប្រូតេអ៊ីន ribosomal ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង subunit ធំ។ ហ្សែន RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, និង RPS26 ផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអនុក្រុមតូច។

ការបង្កើត Ribosome និងស្ថេរភាពត្រូវបានជួយដោយប្រូតេអ៊ីន ribosomal មួយចំនួន។ អ្នកផ្សេងទៀតជួយក្នុងតួនាទីចម្បងរបស់ ribosome នៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ យោងតាមការស្រាវជ្រាវ (apoptosis) ប្រូតេអ៊ីន ribosomal មួយចំនួនក៏អាចដើរតួនាទីផ្សេងទៀតនៅក្នុងកោសិកាផងដែរ ដូចជាការចូលរួមក្នុងផ្លូវបញ្ជូនសញ្ញាគីមី ការគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកា និងការគ្រប់គ្រងការបំផ្លាញកោសិកាដោយខ្លួនឯង នេះបើយោងតាមការស្រាវជ្រាវ (apoptosis)។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន RPS19 ត្រូវបានគេឃើញប្រហែលមួយភាគបួននៃអ្នកដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, ឬ RPS26 ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពី 25 ទៅ 35 ភាគរយបន្ថែមទៀតដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ការខូចមុខងារ Ribosome ត្រូវបានគេគិតថាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយនៃហ្សែនទាំងនេះ។ ភាពស្លេកស្លាំងត្រូវបានគេគិតថាបណ្តាលមកពីកង្វះនៃ ribosomes ដែលមានមុខងារ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការបំផ្លាញដោយខ្លួនឯងនៃកោសិកាបង្កើតឈាមនៅក្នុងខួរឆ្អឹង។ បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan អាចបណ្តាលមកពីការគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកាខុសប្រក្រតី ឬការកេះ apoptosis មិនសមរម្យ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងព្យាយាមស្វែងរកមូលហេតុដែលភាពមិនប្រក្រតីនៃឈាម និងបញ្ហាសុខភាពខុសគ្នាខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្ស។

ករណីជំងឺស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ដែលនៅសេសសល់គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា ដែលមួយចំនួនមិនទាន់រកឃើញនៅឡើយ។ ខណៈពេលដែលករណីភាគច្រើននៃភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន ribosomal ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រូតេអ៊ីនដែលមានអន្តរកម្មជាមួយប្រូតេអ៊ីន ribosomal ឬដើរតួនាទីផ្សេងទៀតក្នុងដំណើរការបង្កើតឈាមត្រូវបានកំណត់ចំពោះមនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពស្លេកស្លាំង Diamond Blackfan

អាយុជាមធ្យមនៃការបង្ហាញភាពស្លេកស្លាំងគឺ 3 ខែហើយអាយុជាមធ្យមនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយ DBA គឺ 4-XNUMX ខែ។ ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ DBA គឺ:

• ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC)
  • តម្លៃសម្រាប់ចំនួនកោសិកាឈាមក្រហម កោសិកាឈាមស និងប្លាកែតក្នុងគំរូឈាម។
• ចំនួន reticulocyte (retic)
  • ចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមមិនទាន់ពេញវ័យឬវ័យក្មេង; ត្រូវបានផ្តល់ជាភាគរយ។
• បរិមាណរាងកាយមធ្យម (MCV)
  • MCV គឺជារង្វាស់នៃទំហំនៃកោសិកាឈាមក្រហម ហើយត្រូវបានរកឃើញជាផ្នែកមួយនៃ CBC ។ MCV ត្រូវបានកើនឡើងសម្រាប់អាយុចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន DBA ។
• កម្រិតសកម្មភាព erythrocyte adenosine deaminase (eADA)
  • កម្រិតខ្ពស់នៃ eADA មានវត្តមាននៅក្នុងប្រហែល 80-85% នៃអ្នកជំងឺដែលមាន DBA ។
• តេស្តហ្សែន
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរក្នុងប្រហែល 80-85% នៃអ្នកជំងឺដែលមាន DBA ។

ការព្យាបាលភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan

ការបង្ហាញ និងរោគសញ្ញារបស់មនុស្សមួយចំនួនមានតិចតួចណាស់ ដែលពួកគេមិនចាំបាច់ត្រូវព្យាបាល។ វាអាចពាក់ព័ន្ធនឹងអ្នកដែលត្រូវការការព្យាបាលដូចខាងក្រោម៖ [3] \sCorticosteroids៖ ចំពោះកុមារដែលមានអាយុលើសពីមួយឆ្នាំ ថ្នាំ corticosteroid ត្រូវបានណែនាំ។ ការព្យាបាលនេះអាចធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវចំនួនឈាមក្រហមក្នុងប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺដែលមានភាពស្លេកស្លាំង Diamond-Blackfan ដំបូង។ ថ្នាំ Prednisone ត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយផ្ទាល់មាត់ម្តងក្នុងមួយថ្ងៃនៅពេលព្រឹកក្នុងកម្រិត 2 mg/kg/ថ្ងៃ។ ប្រសិនបើគ្មានការប្រសើរឡើងណាមួយត្រូវបានគេមើលឃើញបន្ទាប់ពីមួយខែនោះ corticosteroids ត្រូវបានកាត់បន្ថយ និងផ្អាក។
ការចាក់បញ្ចូលឈាមត្រូវបានប្រើប្រាស់រួមជាមួយនឹងថ្នាំ corticosteroids ឬចំពោះអ្នកដែលមិនឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំ corticosteroids ។

ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង៖ វាគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់សម្រាប់ភាពស្លេកស្លាំងដែលជា curative; ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំងឺគួរតែត្រូវបានត្រួតពិនិត្យ ព្រោះពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកឈាម និងជំងឺសាហាវ។ នៅពេលដែលក្មេងអាយុក្រោមដប់ឆ្នាំត្រូវបានប្តូរជាមួយបងប្អូនបង្កើតដែលផ្គូផ្គង HLA លទ្ធផលគឺប្រសើរជាង។

ជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធ

ជំងឺខាងក្រោមមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹង DBA ។ សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល ការប្រៀបធៀបអាចជាព័ត៌មាន។

ភាពស្លេកស្លាំង Aplastic ត្រូវបានកំណត់ដោយការបរាជ័យនៃខួរឆ្អឹង។ ភាពស្លេកស្លាំង Aplastic ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការគាបសង្កត់ពេញលេញ ឬ aplasia នៃខួរឆ្អឹង។ ជំងឺនេះអាចវិវឌ្ឍន៍ដោយមិនដឹងមូលហេតុ ឬជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងមេរោគ ឬប្រតិកម្មពុលចំពោះវិទ្យុសកម្ម ថ្នាំ ឬសារធាតុគីមី។ ជំងឺនេះអាចបណ្តាលមកពីដុំសាច់នៅក្នុង thymus ក្នុងស្ថានភាពកម្រ។ ខួរឆ្អឹង Hypoplastic និង aplastic គឺជាខួរឆ្អឹងពីរប្រភេទ។ Hypoplasia កើតឡើងនៅពេលដែលខួរឆ្អឹងត្រូវបានខូចខាត ឬដំណើរការតែផ្នែកខ្លះប៉ុណ្ណោះ ហើយ aplasia កើតឡើងនៅពេលដែលខួរឆ្អឹងឈប់ផលិតកោសិកាឈាមថ្មី។

លក្ខខណ្ឌ​ខ្សោយ​ខួរ​ឆ្អឹង​ហ្សែន​ដ៏​កម្រ​មួយ​ទៀត​គឺ​ភាព​ស្លេកស្លាំង Fanconi។ ពិការភាពពីកំណើតដូចជា ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង ទំហំក្បាលតូច ប្រដាប់បន្តពូជតូច និងពណ៌ស្បែកខុសប្រក្រតី ជាលក្ខណៈរបស់វា។ បរិមាណឈាមសទាបអាចនាំឱ្យកើតជំងឺរួមទាំងជំងឺរលាកសួត និងរលាកស្រោមខួរ ព្រមទាំងចំនួនប្លាកែតទាប ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការហូរឈាមមិនទៀងទាត់។ អ្នក​ជំងឺ​ទាំងនេះ​មាន​ហានិភ័យ​ខ្ពស់​នៃ​ការ​ឆ្លង​ជំងឺមហារីក​ឈាម និង​ជំងឺ​មហារីក​ផ្សេង​ទៀត​។

(ប្រើឃ្លាស្វែងរក “aplastic” និង “Fanconi” នៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យជំងឺកម្រ ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។ )