Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Зерттеу нәтижелері аппендикс қатерлі ісігіндегі генетикалық мутациялар тоқ ішек қатерлі ісігіндегіден ерекшеленетінін растады. TP53 және GNAS мутациялары аппендикс қатерлі ісігі бар науқастарда өмір сүрудің жақсы болжамы болып табылады. Сирек кездесетін аппендикс ісіктері үшін молекулалық карталарды алу емдеудің ықтимал нұсқаларын анықтауға көмектеседі, өйткені бізде басқа қатерлі ісіктер сияқты стандартты емдеуді бағыттайтын клиникалық сынақ деректері жоқ. Маңыздысы, мутация спектрін биомаркер ретінде жоғары қауіп тобына жататын науқастарды айыру үшін қарқынды емдеуді қажет ететін науқастарды тәуекелі төмен науқастардан ажыратуға болады.
Ретроспективті зерттеу аппендикс қатерлі ісігінің бес түрлі кіші түрін қамтитынын анықтады: шырышты аденокарцинома (46%), аденокарцинома (30%), бокал жасушалы карцинома (12%), перитонеальді псевдомиксома (7.7%) және сақиналы жасушалық карцинома (5.2%). Тоқ ішек қатерлі ісігінде сирек кездесетін GNAS генінің мутациялары аппендикс қатерлі ісігінде, әсіресе муцинозды аденокарциномада (52%) және перитонеальді псевдомиксомада (72%) өте жиі кездеседі. GNAS мутациялары бар ісіктері бар науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 10 жылды құрайды, ал TP53 мутациялары бар ісіктері бар науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы небәрі үш жыл, ал осы екі гендік мутациялары жоқ науқастардың орташа өмір сүруі 6 жыл.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
