Anemia sel sabit

Penyakit sel sabit adalah penyakit darah yang diturunkan dari generasi ke generasi. Hemoglobin dengan cacat adalah gejalanya. Ini adalah protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen ke jaringan tubuh. Akibatnya, penyakit sel sabit mencegah oksigen mencapai jaringan.

Sel darah merah normal yang mengandung hemoglobin halus, berbentuk cakram, dan fleksibel, seperti donat tanpa lubang. Mereka dapat dengan mudah melewati pembuluh darah. Hemoglobin sel sabit menyebabkan sel menjadi kaku dan lengket. Ketika kehabisan oksigen, mereka membentuk bentuk sabit atau bulan sabit, mirip dengan huruf C. Sel-sel ini mengumpul dan menyulitkan mereka untuk melewati arteri darah. Ini dapat menghalangi aliran darah yang sehat dan membawa oksigen melalui arteri darah kecil. Penyumbatan dapat menyebabkan ketidaknyamanan.

Sel darah merah memiliki umur hingga 120 hari. Sel sabit, di sisi lain, hanya hidup selama 10 hingga 20 hari. Karena bentuk dan kekerasannya, sel sabit dapat dihilangkan oleh limpa. Limpa membantu menyaring patogen dari sirkulasi. Filter ini menjebak sel sabit, menyebabkan mereka mati. Anemia kronis terjadi ketika sel darah merah yang sehat dalam tubuh kekurangan pasokan. Limpa juga dirusak oleh sel sabit. Akibatnya, Anda lebih rentan terhadap penyakit.

Penyebab anemia sel sabit

Mutasi pada gen yang memberi sinyal pada tubuh Anda untuk menghasilkan senyawa kaya zat besi yang membuat darah menjadi merah dan memungkinkan sel darah merah untuk mengirimkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh Anda menyebabkan anemia sel sabit (hemoglobin). Hemoglobin yang rusak pada anemia sel sabit menyebabkan sel darah merah menjadi keras, lengket, dan tidak berbentuk.

Agar seorang anak terkena dampak, bentuk gen yang salah harus diturunkan dari kedua orang tuanya.

Jika hanya satu orang tua yang membawa gen sel sabit ke anaknya, anak tersebut akan mewarisi sifat tersebut. Orang dengan sifat sel sabit menghasilkan hemoglobin sel normal dan sel sabit karena mereka memiliki satu gen hemoglobin yang normal dan satu yang rusak.

Mereka mungkin memiliki sel sabit dalam darahnya, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Bagaimanapun, mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Gejala anemia sel sabit

Daftar gejala dan masalah yang berhubungan dengan penyakit sel sabit diberikan di bawah ini. Gejala, di sisi lain, dapat bervariasi dari orang ke orang. Berikut ini adalah beberapa gejala dan komplikasi yang mungkin terjadi:

Anemia. Karena sel sabit berumur pendek atau hancur, sel darah merah yang tersedia di dalam tubuh lebih sedikit. Hal ini mengakibatkan anemia. Anemia yang parah bisa membuat Anda merasa pusing, sesak napas, dan lelah.
Krisis nyeri, atau krisis sabit. Ini terjadi ketika aliran darah tersumbat ke suatu area karena sel sabit telah tersangkut di pembuluh darah. Rasa sakit bisa terjadi di mana saja, tetapi paling sering terjadi di dada, lengan, dan kaki. Bayi dan anak kecil mungkin mengalami pembengkakan yang menyakitkan pada jari tangan dan kaki. Gangguan aliran darah juga dapat menyebabkan kematian jaringan.
Sindrom dada akut. Ini terjadi ketika sabit terjadi di dada. Ini bisa mengancam jiwa. Ini sering terjadi secara tiba-tiba, ketika tubuh sedang stres karena infeksi, demam, atau dehidrasi. Sel-sel sabit saling menempel dan menghalangi aliran oksigen di pembuluh-pembuluh kecil di paru-paru. Ini menyerupai pneumonia dan dapat mencakup demam, nyeri, dan batuk hebat.
Sekuestrasi limpa (pengumpulan). Krisis adalah hasil dari kumpulan sel sabit di limpa. Hal ini dapat menyebabkan penurunan hemoglobin secara tiba-tiba dan dapat mengancam jiwa jika tidak segera diobati. Limpa juga bisa membesar dan nyeri akibat peningkatan volume darah. Setelah episode berulang, limpa menjadi bekas luka, dan rusak secara permanen. Kebanyakan anak, pada usia 8 tahun, tidak memiliki limpa yang berfungsi baik dari operasi pengangkatan, atau dari episode berulang dari penyerapan limpa. Risiko infeksi merupakan perhatian utama anak-anak tanpa limpa yang berfungsi. Infeksi adalah penyebab utama kematian pada anak-anak di bawah usia 5 tahun pada populasi ini.
Pukulan. Ini adalah komplikasi lain yang tiba-tiba dan parah dari orang-orang dengan penyakit sel sabit. Sel-sel yang cacat dapat memblokir pembuluh darah utama yang memasok otak dengan oksigen. Setiap gangguan dalam aliran darah dan oksigen ke otak dapat mengakibatkan kerusakan otak yang parah. Jika Anda mengalami satu stroke akibat anemia sel sabit, Anda lebih mungkin mengalami stroke kedua dan ketiga.
Penyakit kuning, atau menguningnya kulit, mata, dan mulut. Penyakit kuning adalah tanda dan gejala umum penyakit sabit. Sel sabit tidak hidup selama sel darah merah normal dan, oleh karena itu, mereka mati lebih cepat daripada yang dapat disaring oleh hati. Bilirubin (yang menyebabkan warna kuning) dari sel-sel yang rusak ini menumpuk di sistem yang menyebabkan penyakit kuning.
Priapisme. Ini adalah penyumbatan menyakitkan pada pembuluh darah di penis oleh sel sabit. Jika tidak segera diobati, bisa mengakibatkan impotensi.

Gejala penyakit sel sabit mungkin terlihat seperti kelainan darah atau masalah medis lainnya. Selalu berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.

Diagnosis anemia sel sabit

Anda mungkin akan menjalani tes darah dan tes lain selain riwayat medis menyeluruh dan pemeriksaan fisik.

Banyak negara bagian menyaring bayi untuk penyakit sel sabit secara teratur sehingga pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin. Komplikasi dapat dikurangi jika didiagnosis dan diobati sejak dini.

Elektroforesis hemoglobin adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang memiliki penyakit sel sabit atau jika mereka adalah pembawa gen sel sabit.

Anemia sel sabit disebabkan oleh bentuk hemoglobin yang salah, yang dapat dideteksi dengan tes darah. Tes darah ini merupakan bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir di Amerika Serikat. Namun, anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa juga dapat dievaluasi.

Sampel darah diambil dari vena lengan pada orang dewasa. Sampel darah sering diambil dari jari atau tumit pada anak kecil dan bayi. Setelah itu, sampel diangkut ke laboratorium untuk diperiksa hemoglobinnya yang rusak. Jika Anda atau anak Anda menderita anemia sel sabit, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes tambahan untuk menyingkirkan kemungkinan kekhawatiran. Anda atau anak Anda hampir pasti akan diarahkan ke konselor genetik jika Anda atau anak Anda memiliki gen sel sabit.

Pengobatan anemia sel sabit

Saat memutuskan perawatan yang tepat untuk Anda, dokter Anda akan mempertimbangkan usia, kesehatan secara keseluruhan, dan pertimbangan lainnya.

Dalam pengelolaan penyakit sel sabit, deteksi dini dan menghindari komplikasi sangat penting. Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari kerusakan organ, seperti stroke, serta mencegah infeksi dan meringankan gejala. Perawatan berikut dapat digunakan:

Obat nyeri. Ini untuk krisis sel sabit.
Minum banyak air setiap hari (8 sampai 10 gelas). Ini untuk mencegah dan mengobati krisis nyeri. Dalam beberapa situasi, cairan intravena mungkin diperlukan.
Transfusi darah. Ini dapat membantu mengobati anemia dan mencegah stroke. Mereka juga digunakan untuk mengencerkan hemoglobin sabit dengan hemoglobin normal untuk mengobati nyeri kronis, sindrom dada akut, penyerapan limpa, dan keadaan darurat lainnya.
Vaksinasi dan antibiotik. Ini digunakan untuk mencegah infeksi.
Asam folat. Asam folat akan membantu mencegah anemia berat.
Hidroksiurea. Obat ini membantu mengurangi frekuensi krisis nyeri dan sindrom dada akut. Ini juga dapat membantu mengurangi kebutuhan akan transfusi darah. Efek jangka panjang dari obat tidak diketahui.
Pemeriksaan mata secara teratur. Ini dilakukan untuk menyaring retinopati.
Transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan beberapa orang dengan penyakit sel sabit. Keputusan untuk menjalani prosedur ini didasarkan pada tingkat keparahan penyakit dan kemampuan untuk menemukan donor sumsum tulang yang cocok. Keputusan ini perlu didiskusikan dengan dokter Anda dan hanya dilakukan di pusat medis khusus.

Transplantasi sel induk (juga disebut transplantasi sumsum tulang) adalah satu-satunya obat yang diketahui untuk penyakit sel sabit. Transplantasi merupakan hal yang kompleks dan berisiko, dan untuk saat ini hanya merupakan pilihan bagi beberapa pasien.

Para ilmuwan sedang mempelajari terapi gen untuk anemia sel sabit. Suatu hari, diharapkan dokter dapat menghentikan penyakit dengan mengubah atau mengganti gen abnormal yang menyebabkannya.

Tetapi bahkan tanpa obat, anak-anak dengan penyakit sel sabit dapat menjalani kehidupan yang cukup normal jika mereka mengikuti rencana perawatan mereka.

Rencana perawatan mungkin melibatkan:

Imunisasi dan dosis harian penisilin untuk membantu mencegah infeksi. Anak-anak dengan penyakit sel sabit harus mendapatkan semua vaksinasi yang direkomendasikan, termasuk vaksin pneumokokus, flu, dan meningokokus.
Suplemen asam folat, yang dapat membantu anak-anak membuat sel darah merah baru.
Hydroxyurea, obat yang membuat sel kurang lengket. Ini membantu mengurangi frekuensi dan intensitas episode nyeri dan komplikasi lainnya. Hidroksiurea diminum setiap hari.
L-glutamin, obat lain. Ini digunakan jika hidroksiurea tidak bekerja dengan baik atau seseorang masih mengalami krisis nyeri bahkan dengan hidroksiurea.
Obat-obatan untuk membantu mengatasi rasa sakit ketika itu terjadi.
Terkadang, transfusi darah untuk anemia berat atau beberapa komplikasi