Retinoblastoma

Retina, lapisan halus di dalam mata, adalah tempat retinoblastoma, kanker mata, pertama kali muncul. Meski jarang menyerang orang dewasa, retinoblastoma paling sering menyerang anak kecil.

Jaringan saraf yang membentuk retina Anda merasakan cahaya saat memasuki mata Anda dari depan. Otak Anda menafsirkan sinyal yang dikirimkan retina melalui saraf optik sebagai gambar.

Retinoblastoma, sejenis kanker mata yang langka, adalah jenis yang paling umum menyerang mata anak-anak. Satu atau kedua mata dapat berkembang menjadi retinoblastoma.

Bagaimana retinoblastoma berkembang?

Jauh sebelum lahir, mata mulai tumbuh. Retinoblas adalah sel yang ada pada tahap awal perkembangan mata dan bereplikasi untuk menghasilkan sel retina baru. Sel-sel ini akhirnya berhenti berkembang biak dan berkembang menjadi sel retina dewasa.

Sangat jarang terjadi proses ini menjadi serba salah. Beberapa retinoblas tidak matang; sebaliknya, mereka tumbuh tak terkendali dan berkembang menjadi retinoblastoma keganasan.

Retinoblastoma disebabkan oleh serangkaian peristiwa seluler yang rumit, tetapi hampir selalu dimulai dengan perubahan (mutasi) pada gen RB1. Mutasi pada gen RB1 mencegahnya berfungsi sebagaimana mestinya, meskipun gen normal RB1 membantu mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkendali. Ada dua bentuk utama retinoblastoma yang dapat berkembang tergantung di mana dan kapan gen RB1 diubah.

Jenis retinoblastoma

Retinoblastoma kongenital (diturunkan).

Satu dari tiga anak dengan retinoblastoma mengalami mutasi pada gen RB1 yang bersifat bawaan (sudah ada sejak lahir) dan mempengaruhi semua sel tubuh, termasuk setiap sel retina. Mutasi germline adalah apa ini.

Terlepas dari kenyataan bahwa ini biasanya disebut sebagai "diwariskan" (atau "keturunan"), perubahan gen RB1 tidak diturunkan dari orang tua pada sebagian besar anak-anak ini, dan tidak ada riwayat keluarga dari kanker ini. Pertama kali gen berubah pada anak-anak ini adalah saat mereka masih berkembang di dalam kandungan. Mayoritas anak yang terlahir dengan mutasi gen ini tidak mendapatkannya dari orang tuanya.

Retinoblastoma bilateral, yang menyerang kedua mata pada bayi baru lahir dengan mutasi pada gen RB1, seringkali melibatkan beberapa tumor di dalam mata (dikenal sebagai retinoblastoma multifokal).

Karena semua sel dalam tubuh mengalami perubahan RB1 gen, anak-anak ini juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker di bagian tubuh lainnya.

• Sejumlah kecil anak dengan bentuk retinoblastoma ini akan menderita penyakit lain tumor di otak, biasanya di kelenjar pineal di dasar otak (pineoblastoma). Ini juga dikenal sebagai retinoblastoma trilateral.
• Untuk selamat dari retinoblastoma herediter, risiko terkena kanker lain di kemudian hari juga lebih tinggi dari rata-rata

retinoblastoma sporadis (tidak dapat diwariskan).

Cacat gen RB1 hanya bermanifestasi dalam satu sel di satu mata pada sekitar 2 dari 3 anak dengan retinoblastoma. Apa yang memicu pergeseran ini tidak diketahui. Satu tumor hanya muncul di satu mata pada anak dengan retinoblastoma sporadis (tidak dapat diwariskan). Dibandingkan dengan mereka yang memiliki bentuk yang diwariskan, retinoblastoma jenis ini sering ditemukan saat anak sedikit lebih tua.

Bahaya kanker tambahan pada anak dengan retinoblastoma jenis ini tidak setinggi pada anak dengan retinoblastoma kongenital.

Gejala

Karena retinoblastoma kebanyakan menyerang bayi dan anak kecil, gejalanya tidak umum. Tanda-tanda yang mungkin Anda perhatikan meliputi:

• Warna putih di lingkaran tengah mata (pupil) saat cahaya menyinari mata, seperti saat seseorang memotret anak dengan flash
• Mata yang tampak melihat ke arah yang berbeda
• Penglihatan yang buruk
• Mata merah
• Mata bengkak

Penyebab retinoblastoma

Ketika sel saraf retina mengalami kelainan genetik, hasil retinoblastoma. Ketika sel sehat akan mati karena mutasi ini, sel terus tumbuh dan membelah. Tumor berkembang dari gumpalan sel yang tumbuh ini.

Mata dan struktur yang berdekatan dapat diinvasi lebih lanjut oleh sel retinoblastoma. Otak dan tulang belakang adalah dua bagian tubuh lainnya di mana blastoma retina dapat bermetastasis.

Tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik yang menghasilkan retinoblastoma pada sebagian besar kasus. Namun, mutasi genetik dapat diturunkan ke keturunan dari orang tua.

Diagnosis retinoblastoma

Retinoblastomas biasanya ditemukan ketika seorang anak mengunjungi dokter karena tanda atau gejala tertentu.

Biopsi diperlukan untuk membuat diagnosis untuk sebagian besar jenis kanker. Sampel tumor dikeluarkan selama biopsi dan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa di bawah mikroskop. Namun, karena dua alasan utama, biopsi biasanya tidak dilakukan untuk mendiagnosis retinoblastoma.

Sulit untuk mengambil sampel biopsi dari tumor mata tanpa membahayakan mata dan berisiko sel kanker menyebar ke luar mata. Dokter yang berpengalaman menangani kondisi ini biasanya dapat mengidentifikasi retinoblastoma secara akurat tanpa melakukan biopsi, dan kecil kemungkinannya untuk disalahartikan sebagai kondisi mata masa kanak-kanak lainnya.

Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa mata anak Anda dan mendapatkan riwayat medis menyeluruh untuk mempelajari lebih lanjut tentang gejala anak Anda jika menunjukkan indikasi atau gejala retinoblastoma. Riwayat keluarga retinoblastoma atau tumor lain juga dapat diangkat oleh dokter. Saat menentukan apakah diperlukan lebih banyak tes dan ujian, ini bisa menjadi sangat penting. Riwayat keluarga Anda juga dapat membantu Anda menentukan apakah anggota keluarga tambahan mungkin mendapat manfaat dari pengujian dan konseling genetik jika mereka memiliki anak kecil, berpotensi menurunkan perubahan gen retinoblastoma (RB1) kepada keturunan mereka, atau jika mereka sendiri telah mengembangkan kanker ini.

Dokter mata (spesialis spesialis penyakit mata) akan dirujuk kepada Anda jika dicurigai adanya retinoblastoma. Dokter mata akan memeriksa mata secara ekstensif untuk lebih memastikan diagnosis. Untuk memeriksa bagian dalam mata, dokter mata akan menggunakan lampu khusus dan kaca pembesar. Agar dokter dapat memeriksa anak dengan hati-hati dan menyeluruh, anak biasanya perlu tidur (dengan anestesi umum) selama prosedur berlangsung.

Tes pencitraan akan dilakukan untuk membantu memastikan diagnosis retinoblastoma jika tampaknya masuk akal berdasarkan hasil pemeriksaan mata. Tes-tes ini juga akan membantu menentukan seberapa jauh perkembangannya di dalam mata dan mungkin ke daerah lain di tubuh. Keputusan akhir biasanya dibuat oleh ahli onkologi mata, dokter spesialis mata yang berspesialisasi dalam mengobati kanker mata. Tim medis yang merawat kanker harus menyertakan dokter ini juga.

Tes pencitraan

Tes pencitraan menggunakan sinar-x, gelombang suara, medan magnet, atau zat radioaktif untuk membuat gambar bagian dalam tubuh. Tes pencitraan dapat dilakukan karena sejumlah alasan, termasuk:

• Untuk membantu mengetahui apakah tumor di mata kemungkinan merupakan retinoblastoma
• Untuk menentukan seberapa besar tumor dan seberapa jauh penyebarannya
• Untuk membantu menentukan apakah pengobatan berhasil

Anak-anak yang diperkirakan menderita retinoblastoma mungkin menjalani satu atau lebih dari tes ini.

Tomografi koherensi optik (OCT) adalah jenis tes serupa yang menggunakan gelombang cahaya alih-alih gelombang suara untuk membuat gambar bagian belakang mata yang sangat detail.

MRI

Menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat, an Pemindaian MRI menghasilkan gambar yang presisi (bukan rontgen). Karena memberikan gambar mata dan sekitarnya yang bebas radiasi dan sangat detail, pemindaian MRI sering digunakan untuk mendiagnosis retinoblastoma. Pemeriksaan ini juga sangat baik untuk memeriksa otak dan sumsum tulang belakang.

Pemindaian MRI biasanya akan dilakukan pada pasien retinoblastoma sebagai bagian dari evaluasi pertama mereka. Banyak profesional medis terus melakukan pemindaian MRI otak pada anak-anak yang memiliki retinoblastoma bilateral (tumor di kedua mata) selama bertahun-tahun setelah perawatan untuk memeriksa tumor kelenjar pineal (terkadang disebut retinoblastoma trilateral).

Tes ini mungkin mengharuskan anak Anda berbaring di dalam selang kecil, yang membatasi dan tidak menyenangkan. Bentangan keheningan yang panjang juga diperlukan untuk tes ini. Untuk menjaga agar anak kecil tetap tenang atau bahkan tertidur selama tes, pengobatan dapat diberikan kepada mereka.

CT Scan

Ukuran tumor retinoblastoma dan tingkat penyebarannya di dalam mata dan ke jaringan di sekitarnya dapat ditentukan dengan menggunakan CT scan.

Pemindaian CT atau MRI biasanya diperlukan, tetapi tidak keduanya. Karena CT scan menggunakan sinar-x, yang dapat meningkatkan kemungkinan anak untuk mengembangkan kanker lain di masa mendatang, kebanyakan dokter memilih untuk menggunakan MRI. Ketika diagnosis retinoblastoma tidak jelas, CT scan dapat mengungkap endapan kalsium pada tumor jauh lebih jelas daripada MRI.

Pemindai tulang

Jika retinoblastoma telah berkembang ke tengkorak atau tulang lain, pemindaian tulang dapat membantu mengungkapnya. Pemindaian tulang biasanya tidak diperlukan untuk anak-anak dengan retinoblastoma. Hanya ketika ada dasar yang baik untuk percaya bahwa retinoblastoma mungkin telah menyebar ke luar mata, maka biasanya digunakan.

Sejumlah kecil bahan radioaktif tingkat rendah disuntikkan ke dalam darah untuk tes ini, lalu masuk ke tulang. Radioaktivitas dapat dideteksi oleh kamera khusus, yang kemudian mengambil gambar kerangka tersebut.

Pada pemindaian, "hot spot" mewakili daerah perubahan tulang yang dinamis. Bintik-bintik ini mungkin menunjukkan adanya kanker, meski pola yang sama juga bisa disebabkan oleh penyakit tulang lainnya. Tes lain, seperti rontgen biasa atau pemindaian MRI tulang, mungkin diperlukan untuk membantu membedakannya.

Pengujian genetik

Ketika seorang anak didiagnosis dengan retinoblastoma, sangat penting untuk menentukan apakah kondisi tersebut dapat diwariskan (kongenital) atau tidak.

Dapat disimpulkan bahwa seorang anak memiliki retinoblastoma yang diwariskan jika tumor ditemukan di kedua mata (retinoblastoma bilateral) (bahkan jika tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga). Ini menunjukkan bahwa setiap sel di dalamnya membawa gen mutan RB1. Gen RB1 mutan mungkin ada di semua sel beberapa anak dengan retinoblastoma hanya di satu mata.

Untuk memeriksa perubahan gen RB1 pada sel di luar mata, tes darah dapat dilakukan. Tes ini biasanya dapat menentukan apakah seorang anak memiliki retinoblastoma yang diwariskan.

Sangat penting untuk memahami jenis apa yang dimiliki seorang anak karena mereka yang memiliki retinoblastoma yang diturunkan lebih rentan terhadap kanker lain di kemudian hari dan lebih mungkin terkena kanker jika mereka menerima terapi radiasi. Setelah perawatan, anak-anak ini akan memerlukan pemantauan ketat. (Lihat Perawatan Berikut.) Selain itu, setiap keturunannya akan memiliki peluang 1 banding 2 untuk mewarisi mutasi gen RB1 dari mereka.

Anggota keluarga lain, seperti saudara laki-laki atau perempuan, yang mungkin juga memiliki mutasi gen RB1, dapat terpengaruh jika seorang anak mengembangkan bentuk retinoblastoma yang diwariskan. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang risiko ini dan apakah anak-anak lain dalam keluarga harus diuji mutasinya dengan menemui konselor genetik.

Kadang-kadang pengujian tidak dapat menentukan secara pasti apakah seorang remaja menerima mutasi gen RB1. Tindakan yang paling aman dalam keadaan ini adalah memantau dengan cermat anak muda (dan anak-anak lain dalam keluarga) untuk retinoblastoma melalui pemeriksaan mata rutin.

Biopsi

Biopsi, yang melibatkan pengambilan sampel jaringan dari tumor dan memeriksanya di bawah mikroskop, diperlukan untuk mendiagnosis sebagian besar keganasan. Hampir tidak pernah dilakukan untuk mengidentifikasi retinoblastoma karena upaya untuk melakukan biopsi tumor di bagian belakang mata seringkali dapat menyebabkan kerusakan pada mata dan dapat menyebarkan sel tumor. Sebaliknya, para profesional medis mendasarkan diagnosis mereka pada tes pencitraan dan pemeriksaan mata seperti yang disebutkan di atas. Inilah sebabnya mengapa sangat penting bahwa diagnosis retinoblastoma dibuat oleh spesialis.

Pungsi lumbal

Saraf optik, yang menghubungkan mata ke otak, terkadang dapat mengembangkan retinoblastoma. Tes ini sering mendeteksi sel kanker dalam sampel cairan serebrospinal (CSF), cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang, jika kanker telah bermigrasi ke permukaan otak. Pungsi lumbal biasanya tidak diperlukan untuk anak-anak dengan retinoblastoma. Ini sebagian besar digunakan ketika ada penyebab yang mencurigai bahwa retinoblastoma mungkin telah menyebar ke otak.

Anak muda biasanya diberikan anestesi untuk tes ini sehingga mereka akan mengantuk dan tidak bergerak selama proses berlangsung. Ini dapat membantu menjamin keran tulang belakang yang bersih. Daerah punggung bawah di atas tulang belakang pertama-tama dibuat mati rasa oleh dokter. Cairan tersebut kemudian ditarik dengan lembut dan dibawa ke laboratorium untuk dianalisis menggunakan jarum kecil berongga yang disisipkan di antara tulang tulang belakang.

Aspirasi dan biopsi sumsum tulang

Kedua pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk menentukan apakah kanker telah berkembang ke sumsum tulang, bagian dalam yang lunak dari beberapa tulang. Kecuali retinoblastoma telah berkembang melampaui mata dan profesional medis memiliki alasan untuk percaya bahwa hal itu mungkin juga mempengaruhi sumsum tulang, tes ini biasanya tidak diperlukan.

Biasanya, tes diselesaikan secara bersamaan. Dalam kebanyakan kasus, sampel dikumpulkan dari bagian belakang tulang panggul (pinggul), meski bisa juga berasal dari tulang lain. Anak itu biasanya diberi obat bius sehingga mereka tidak sadarkan diri selama operasi.

Sejumlah kecil sumsum tulang cair disedot dengan jarum suntik setelah disedot keluar dari tulang menggunakan jarum berongga tipis yang digunakan untuk aspirasi sumsum tulang.

Setelah aspirasi, biopsi sumsum tulang sering dilakukan. Dengan jarum yang sedikit lebih besar yang didorong ke dalam tulang, sedikit tulang dan sumsum diekstraksi. Setelah selesainya biopsi, tekanan diterapkan ke area tersebut untuk membantu menghentikan pendarahan.

Setelah itu, laboratorium akan memeriksa sampel untuk memeriksa sel kanker.

Pengobatan retinoblastoma

Operasi

Untuk banyak retinoblastoma, terutama dengan tumor yang lebih kecil, pembedahan tidak diperlukan.

Namun, jika tumor telah menjadi besar saat ditemukan, penglihatan pada mata mungkin telah hilang, dengan sedikit peluang untuk sembuh. Enukleasi, operasi untuk mengangkat seluruh mata dan sebagian dari saraf optik yang terhubung dengannya, adalah pengobatan khas dalam situasi ini.

Jika terapi lain yang dimaksudkan untuk mencoba menyelamatkan mata tidak berhasil menyembuhkan kanker, enukleasi juga mungkin diperlukan.

Prosedur ini dilakukan dengan anak muda di bawah anestesi umum (tidur nyenyak). Bola mata biasanya diganti dengan implan orbital selama prosedur yang sama. Implan terdiri dari hidroksiapatit atau silikon (zat yang mirip dengan tulang). Itu harus bergerak dengan cara yang sama seperti mata karena terhubung ke otot yang menggerakkan mata.

Kemungkinan besar, anak Anda akan diizinkan meninggalkan rumah sakit pada hari itu atau keesokan harinya.

Anda dapat membawa anak Anda ke dokter mata beberapa minggu kemudian, dan mereka akan membuat mata prostetik untuk mereka. Ini adalah cangkang tipis yang menyerupai lensa kontak besar dan meluncur di atas implan orbital dan di bawah kelopak mata. Ini akan memiliki ukuran dan warna yang sama dengan mata lainnya. Akan sangat sulit untuk membedakannya dari mata asli setelah terpasang.

Enukleasi kedua mata akan membuat seseorang benar-benar buta jika retinoblastoma mempengaruhi kedua mata. Ini mungkin tindakan terbaik untuk memastikan bahwa semua kanker telah dihilangkan jika tidak ada mata yang memiliki penglihatan fungsional karena kerusakan terkait kanker yang dilakukan sebelumnya. Namun, dokter mungkin menyarankan untuk mencoba bentuk pengobatan lain terlebih dahulu jika ada potensi untuk mempertahankan penglihatan yang bermanfaat pada satu atau kedua mata.

Kemoterapi

Kemoterapi adalah perawatan obat yang menggunakan bahan kimia untuk membunuh sel kanker. Pada anak dengan retinoblastoma, kemoterapi dapat membantu mengecilkan tumor sehingga pengobatan lain, seperti cryotherapy atau terapi laser, dapat digunakan untuk mengobati sisa sel kanker. Ini dapat meningkatkan kemungkinan anak Anda tidak memerlukan pembedahan untuk mengangkat mata.

Jenis kemoterapi yang digunakan untuk mengobati retinoblastoma meliputi:

• Kemoterapi yang menjalar ke seluruh tubuh. Obat kemoterapi yang diberikan melalui a pembuluh darah akan mengalir ke seluruh tubuh untuk membunuh kanker sel.
• Kemoterapi disuntikkan di dekat tumor. Jenis kemoterapi khusus, yang dikenal sebagai kemoterapi intra-arteri, memberikan obat langsung ke tumor melalui tabung kecil (kateter) di arteri yang memasok darah ke mata. Dokter mungkin meletakkan balon kecil di arteri untuk menjaga agar obat tetap dekat dengan tumor.
• Kemoterapi diberikan ke dalam mata. Kemoterapi intravitreal melibatkan penyuntikan obat kemoterapi langsung ke mata.

Terapi radiasi

Terapi radiasi menggunakan energi berkekuatan tinggi, seperti sinar-X dan proton, untuk membunuh sel kanker. Jenis terapi radiasi yang digunakan dalam mengobati retinoblastoma meliputi:

• Radiasi lokal. Selama radiasi lokal, disebut juga radioterapi plak atau brachytherapy, perangkat perawatan untuk sementara ditempatkan di dekat tumor.

  Radiasi lokal untuk retinoblastoma menggunakan piringan kecil berisi benih bahan radioaktif. Disk dijahit di tempatnya dan dibiarkan selama beberapa hari sementara perlahan-lahan memancarkan radiasi ke tumor.

  Menempatkan radiasi di dekat tumor mengurangi kemungkinan pengobatan akan memengaruhi jaringan sehat di luar mata. Jenis radioterapi ini biasanya digunakan untuk tumor yang tidak merespon kemoterapi.

• Radiasi sinar eksternal. Radiasi sinar eksternal mengirimkan sinar bertenaga tinggi ke tumor dari mesin besar di luar tubuh. Saat anak Anda berbaring di atas meja, mesin bergerak mengelilingi anak Anda, mengirimkan radiasi.

  Radiasi pancaran eksternal dapat menyebabkan efek samping ketika pancaran radiasi mencapai area halus di sekitar mata, seperti otak. Untuk alasan ini, radiasi sinar eksternal biasanya disediakan untuk anak-anak dengan retinoblastoma lanjut.

Terapi laser (termoterapi transpupillary)

Selama terapi laser, laser panas digunakan untuk menghancurkan sel tumor secara langsung.

Perawatan dingin (krioterapi)

Cryotherapy menggunakan suhu dingin yang ekstrem untuk membunuh sel kanker.

Selama cryotherapy, zat yang sangat dingin, seperti nitrogen cair, ditempatkan di dalam atau di dekat sel kanker. Setelah sel membeku, zat dingin dihilangkan dan sel dicairkan. Proses pembekuan dan pencairan ini, yang diulangi beberapa kali dalam setiap sesi cryotherapy, menyebabkan sel kanker mati.