Vědci z Kalifornské univerzity v San Francisku a dětské výzkumné nemocnice St. Jude v Tennessee vyřešili lékařské záhady před desítkami let a objevili dvojici genetických mutací, které mohou způsobovat familiární onemocnění krve nebo dokonce leukémii. Tato studie je založena na analýze DNA 16 sourozenců v 5 rodinách a poukazuje na to, že některé děti se zděděnými mutacemi se samy uzdraví, a také našla některé další genetické markery, které pomáhají lékařům vyhnout se invazivním a nebezpečným transplantacím kostní dřeně.
Problémy spojené s tímto onemocněním lze vysledovat před více než 30 lety, kdy se onkolog MD Kevin Shannon z Kalifornské univerzity v San Francisku a jeho kolegové setkali s několika rodinami, z nichž mnohé mohou mít nízký počet krvinek (abnormální myelodysplastický syndrom) nebo akutní myeloidní leukémie (AML), těžká a smrtelná rakovina krve. Tito pacienti mají místo obvyklých dvou kopií chromozomu 7 jednu, která se nazývá jediný chromozom 7.
Data ukazují, že mutace v genech SAMD9 a SAMD9L umístěných na chromozomu 7 úzce souvisí se syndromem jediného chromozomu 7, ale mnoho zdravých sourozenců a rodičů pacientů také nese tyto mutace bez jakýchkoli příznaků. Vědci prokázali, že pacienti, kteří mají příznaky MDS a AML, mají také specifickou sekundární genovou mutaci, která může vést k vážnějšímu onemocnění, a pacienti bez těchto dalších mutací často nikdy nepociťují žádné příznaky a může se u nich vyvinout krev. Počet je nízký, ale většina se může zotavit sama bez léčby.
Genetické změny na chromozomu 7 jsou u pacientů s AML a MDS velmi časté a maligní nádory jediného chromozomu 7 jsou spojeny se špatnou prognózou a nereagují dobře na stávající terapie. S více než 860 geny na chromozomu 7 bude zajímavé pochopit roli SAMD9 a SAMD99L v non-familiárních MDS a AML a jak interagují s jinými geny na chromozomu 7.
