retinoblastom

Sítnice, jemná výstelka v oku, je místem, kde se poprvé objeví retinoblastom, rakovina oka. Ačkoli retinoblastom zřídka postihuje dospělé, nejčastěji postihuje malé děti.

Nervová tkáň, která tvoří vaši sítnici, vnímá světlo, když vstupuje do vašeho oka zepředu. Váš mozek interpretuje signály, které sítnice vysílá přes optický nerv, jako obrazy.

Retinoblastom, vzácný druh rakoviny oka, je nejrozšířenějším typem, který postihuje oči dětí. U jednoho nebo obou očí se může vyvinout retinoblastom.

Jak se retinoblastom vyvíjí?

Dlouho před narozením začnou oči růst. Retinoblasty jsou buňky, které existují v raných fázích vývoje oka a replikují se, aby produkovaly nové buňky sítnice. Tyto buňky nakonec přestanou proliferovat a vyvinou se ve zralé buňky sítnice.

Stává se to velmi zřídka, aby se tento proces pokazil. Některé retinoblasty nedozrávají; místo toho nekontrolovatelně rostou a vyvinou se v maligní retinoblastom.

Retinoblastom je způsoben komplikovanou sérií buněčných událostí, ale prakticky vždy začíná změnou (mutací) v genu RB1. Mutace v genu RB1 mu brání fungovat tak, jak má, a to navzdory skutečnosti, že normální gen RB1 pomáhá předcházet nekontrolovanému růstu buněk. Existují dvě hlavní formy retinoblastomů, které se mohou vyvinout v závislosti na tom, kde a kdy je gen RB1 změněn.

Typy retinoblastomu

Vrozený (dědičný) retinoblastom

Jedno ze tří dětí s retinoblastomem má mutaci v genu RB1, která je vrozená (existující při narození) a postihuje všechny tělesné buňky, včetně každé buňky sítnice. To je zárodečná mutace.

Navzdory skutečnosti, že se to běžně označuje jako „dědičné“ (nebo „dědičné“), změna genu RB1 se u většiny těchto dětí nepředává od rodičů a v rodinné anamnéze se tato rakovina nevyskytuje. Poprvé se geny u těchto dětí změní, když se ještě vyvíjejí v děloze. Většina dětí, které se narodí s touto genovou mutací, ji od svých rodičů nedostane.

Bilaterální retinoblastom, který postihuje obě oči u novorozenců s mutací v genu RB1, často zahrnuje několik nádorů uvnitř oka (známé jako multifokální retinoblastom).

Protože všechny buňky v těle se změnily RB1 genu, mají tyto děti také vyšší riziko vzniku rakoviny v jiných částech těla.

• U malého počtu dětí s touto formou retinoblastomu se vyvine další nádor v mozku, obvykle v epifýze na spodině mozku (pineoblastom). Toto je také známé jako trilaterální retinoblastom.
• Pro přežili u dědičného retinoblastomu je riziko vzniku dalších nádorů později v životě také vyšší než průměr

Sporadický (nedědičný) retinoblastom

Defekt genu RB1 se projevuje pouze v jedné buňce jednoho oka u přibližně 2 ze 3 dětí s retinoblastomem. Co tento posun spouští, není známo. U dítěte se sporadickým (nedědičným) retinoblastomem se objeví jeden nádor pouze v jednom oku. Ve srovnání s těmi, kteří mají dědičnou formu, je tento typ retinoblastomu často objeven, když je dítě trochu starší.

Nebezpečí dalších rakovin u dětí s tímto typem retinoblastomu není tak vysoké jako u dětí s vrozeným retinoblastomem.

Příznaky

Protože retinoblastom většinou postihuje kojence a malé děti, příznaky nejsou běžné. Mezi příznaky, kterých si můžete všimnout, patří:

• Bílá barva ve středovém kruhu oka (zornice), když do oka svítí světlo, například když někdo pořídí bleskovou fotografii dítěte
• Oči, které vypadají, že se dívají různými směry
• Špatné vidění
• Zarudnutí očí
• Otok očí

Příčiny retinoblastomu

Když nervové buňky sítnice zažívají genetické abnormality, vzniká retinoblastom. Když zdravé buňky zemřou kvůli těmto mutacím, buňky pokračují v růstu a dělení. Z tohoto rostoucího shluku buněk se vyvine nádor.

Oko a přilehlé struktury mohou být dále napadeny buňkami retinoblastomu. Mozek a páteř jsou dvě další části těla, kde může blastom sítnice metastázovat.

Není jasné, co způsobuje genetickou mutaci, která ve většině případů produkuje retinoblastom. Genetická mutace se však může přenést na potomky od rodičů.

Diagnóza retinoblastomu

Retinoblastomy jsou obvykle objeveny, když dítě navštíví lékaře kvůli zvláštním příznakům nebo symptomům.

Pro stanovení diagnózy u většiny typů rakoviny je nutná biopsie. Vzorek nádoru je odebrán během biopsie a odeslán do laboratoře k vyšetření pod mikroskopem. Ze dvou hlavních důvodů se však biopsie obvykle neprovádějí k diagnostice retinoblastomu.

Je obtížné odebrat bioptický vzorek z očního nádoru, aniž bychom ohrozili oko a riskovali šíření rakovinných buněk mimo oko. Lékaři se zkušenostmi s léčbou tohoto stavu mohou obvykle přesně identifikovat retinoblastom bez provedení biopsie a je nepravděpodobné, že by byl zaměněn za jiné dětské oční stavy.

Vyšetření

Lékař zkontroluje oči vašeho dítěte a získá důkladnou lékařskou anamnézu, aby se dozvěděl více o symptomech vašeho dítěte, pokud vykazují jakékoli indikace nebo příznaky retinoblastomu. Lékař může také zjistit rodinnou anamnézu retinoblastomu nebo jiných nádorů. Při rozhodování, zda je potřeba více testů a zkoušek, to může být zásadní. Vaše rodinná anamnéza vám také může pomoci určit, zda by další členové rodiny mohli mít prospěch z genetického testování a poradenství, pokud mají malé děti, potenciálně přenášejí změnu genu retinoblastomu (RB1) na své potomky nebo pokud se u nich tato rakovina vyvinula.

Při podezření na retinoblastom k vám bude odeslán oftalmolog (specialista, který se specializuje na oční onemocnění). Oftalmolog oko důkladně prohlédne, aby si byl jistý diagnózou. K vyšetření vnitřku oka oční lékař použije specializované osvětlovací a lupy. Aby lékař mohl dítě pečlivě a důkladně vyšetřit, musí dítě během procedury obvykle spát (v celkové anestezii).

Budou provedeny zobrazovací testy, které pomohou potvrdit diagnózu retinoblastomu, pokud se na základě výsledků očního vyšetření jeví jako hodnověrná. Tyto testy také pomohou určit, jak daleko mohla postoupit v oku a možná i do jiných oblastí těla. Konečné rozhodnutí obvykle činí oční onkolog, oftalmolog, který se specializuje na léčbu rakoviny oka. Lékařský tým léčící rakovinu by měl zahrnovat i tohoto lékaře.

Zobrazovací testy

Zobrazovací testy využívají rentgenové záření, zvukové vlny, magnetická pole nebo radioaktivní látky k vytvoření obrázků vnitřku těla. Zobrazovací testy lze provést z mnoha důvodů, včetně:

• Chcete-li pomoci zjistit, zda nádor v oku je pravděpodobně retinoblastom
• Chcete-li zjistit, jak velký je nádor a jak daleko se rozšířil
• Chcete-li pomoci zjistit, zda léčba funguje

Děti, o kterých se předpokládá, že mají retinoblastom, mohou mít jeden nebo více z těchto testů.

Optická koherentní tomografie (OCT) je podobný typ testu, který využívá světelné vlny místo zvukových vln k vytvoření velmi detailních snímků zadní části oka.

MRI

Pomocí rádiových vln a silných magnetů, an MRI sken vytváří přesné snímky (místo rentgenu). Vzhledem k tomu, že nabízejí vysoce detailní snímky oka a jeho okolí bez radiace, MRI skeny se často používají k diagnostice retinoblastomů. Toto vyšetření je výborné i pro vyšetření mozku a míchy.

Skenování magnetickou rezonancí se obvykle provádí u pacientů s retinoblastomem jako součást jejich prvního hodnocení. Mnoho lékařů pokračuje v provádění MRI skenů mozku u dětí, které mají bilaterální retinoblastomy (nádory v obou očích) roky po léčbě, aby zkontrolovali nádory epifýzy (někdy nazývané trilaterální retinoblastom).

Tento test může vyžadovat, aby vaše dítě leželo v malé trubici, což je omezující a nepříjemné. I tento test vyžaduje dlouhé úseky klidu. Aby malé děti byly během testu klidné nebo dokonce spaly, mohou jim být podávány léky.

CT vyšetření

Velikost nádoru retinoblastomu a rozsah jeho diseminace v oku a do okolních tkání lze určit pomocí CT skenů.

Obvykle je vyžadováno CT nebo MRI, ale ne obojí. Vzhledem k tomu, že CT skeny využívají rentgenové záření, které by mohlo zvýšit šanci dítěte na rozvoj jiných druhů rakoviny v budoucnu, většina lékařů se místo toho rozhodne použít MRI. Když je diagnóza retinoblastomu nejasná, může CT vyšetření odhalit usazeniny vápníku v nádoru mnohem jasněji než MRI.

Kostní skenování

Pokud retinoblastom postoupil do lebky nebo jiných kostí, kostní sken to může pomoci odhalit. Kostní sken obvykle není u dětí s retinoblastomem nutný. Obvykle se používá pouze v případě, že existuje dobrý základ pro domněnku, že se retinoblastom mohl rozšířit mimo oko.

Pro tento test se do krve vstříkne malé množství nízkoaktivního radioaktivního materiálu, který jde do kostí. Radioaktivitu dokáže detekovat specializovaná kamera, která následně pořídí snímek kostry.

Na skenu představují „horká místa“ oblasti dynamických kostních změn. Tyto skvrny mohou naznačovat přítomnost rakoviny, ačkoli stejný vzorec může být způsoben také jinými kostními onemocněními. K rozlišení mezi nimi mohou být vyžadovány další testy, jako jsou prosté rentgenové snímky nebo MRI skenování kosti.

Genetické testování

Když je dítěti diagnostikován retinoblastom, je důležité určit, zda je tento stav dědičný (vrozený) nebo nedědičný.

Z toho, že má dítě dědičný retinoblastom, lze usuzovat, pokud jsou nádory objeveny na obou očích (bilaterální retinoblastom) (i když v rodinné anamnéze toto onemocnění není). To ukazuje, že každá buňka v nich nese mutantní gen RB1. Mutovaný gen RB1 může být přítomen ve všech buňkách některých dětí s retinoblastomem pouze v jednom oku.

Pro kontrolu změny genu RB1 v buňkách mimo oko lze provést krevní test. Tento test může obvykle určit, zda má dítě retinoblastom, který je dědičný.

Je důležité pochopit, jaký druh dítě má, protože ti, kteří mají dědičný retinoblastom, jsou v pozdějším životě náchylnější k jiným druhům rakoviny a je pravděpodobnější, že onemocní rakovinou, pokud podstoupí radiační terapii. Po léčbě budou tyto děti vyžadovat pečlivé sledování. (Zobrazit následující léčbu.) Navíc každý z jejich vlastních potomků bude mít šanci 1 ku 2, že od nich zdědí mutaci genu RB1.

Pokud se u dítěte vyvine dědičná forma retinoblastomu, mohou být postiženi další členové rodiny, jako jsou bratři nebo sestry, kteří také mohou mít mutaci genu RB1. Více o tomto riziku a o tom, zda by měly být na mutaci testovány i další děti v rodině, se můžete dozvědět na setkání s genetickým poradcem.

Někdy testování nedokáže přesvědčivě určit, zda dítě dostalo mutaci genu RB1. Nejbezpečnějším postupem za těchto okolností je pečlivě sledovat dítě (a další děti v rodině) na retinoblastom prostřednictvím rutinních očních vyšetření.

Biopsie

Pro diagnostiku většiny malignit je nutná biopsie, která zahrnuje odebrání vzorku tkáně z nádoru a jeho vyšetření pod mikroskopem. Identifikace retinoblastomu se prakticky nikdy neprovádí, protože pokus o biopsii nádoru v zadní části oka může často způsobit poškození oka a může rozšířit nádorové buňky. Místo toho lékaři zakládají své diagnózy na zobrazovacích testech a očních vyšetřeních, jako jsou ty výše uvedené. To je důvod, proč je klíčové, aby diagnózy retinoblastomu prováděli specialisté.

Lumbální punkce

Oční nerv, který spojuje oko s mozkem, může příležitostně vyvinout retinoblastomy. Tento test často detekuje rakovinné buňky ve vzorcích mozkomíšního moku (CSF), tekutiny, která obklopuje mozek a míchu, pokud rakovina migrovala na povrch mozku. U dětí s retinoblastomem obvykle není lumbální punkce nutná. Většinou se používá, když existuje důvod k podezření, že retinoblastom mohl přejít do mozku.

Mládě při tomto testu obvykle podá anestetikum, takže během procesu bude ospalé a nehybné. To může pomoci zaručit čistou páteř. Lékař nejprve znecitliví dolní část zad nad páteří. Tekutina se poté jemně odebere a transportuje do laboratoře k analýze pomocí malé duté jehly, která se vloží mezi kosti páteře.

Aspirace a biopsie kostní dřeně

Tato 2 vyšetření by mohla být provedena, aby se zjistilo, zda rakovina postoupila do kostní dřeně, měkkého vnitřku některých kostí. Pokud retinoblastom nepostoupil za oko a zdravotníci nemají důvod se domnívat, že mohl také ovlivnit kostní dřeň, nejsou tyto testy obvykle nutné.

Obvykle jsou testy dokončeny současně. Ve většině případů se vzorky odebírají ze zadní části pánevní (kyčelní) kosti, i když mohou pocházet i z jiných kostí. Mládě je obvykle podáváno anestetikum, takže je po celou dobu operace v bezvědomí.

Malé množství tekuté kostní dřeně se nasaje injekční stříkačkou po odsátí z kosti pomocí tenké, duté jehly používané k odsávání kostní dřeně.

Po aspiraci se často provádí biopsie kostní dřeně. S trochu větší jehlou, která je zaražena do kosti, se extrahuje malý kousek kosti a dřeně. Po dokončení biopsie se na oblast aplikuje tlak, aby se pomohlo zastavit krvácení.

Poté bude laboratoř zkoumat vzorky, aby zkontrolovala přítomnost rakovinných buněk.

Léčba retinoblastomu

Chirurgie

U mnoha retinoblastomů, zejména těch s menšími nádory, není operace nutná.

Pokud se však nádor při objevení zvětšil, mohlo dojít ke ztrátě zraku v oku s malou šancí na uzdravení. Enukleace, operace k odstranění celého oka a části zrakového nervu s ním spojeného, ​​je typickým postupem léčby v této situaci.

Pokud jiné terapie určené k pokusu o záchranu oka jsou neúspěšné při vyléčení rakoviny, může být také vyžadována enukleace.

Zákrok se provádí s mládětem v celkové anestezii (v hlubokém spánku). Oční bulva je obvykle nahrazena orbitálním implantátem během stejného postupu. Implantát se skládá z hydroxyapatitu nebo silikonu (látka podobná kosti). Mělo by se pohybovat stejným způsobem jako oko, protože je spojeno se svaly, které okem pohybovaly.

S největší pravděpodobností bude vašemu dítěti dovoleno opustit nemocnici ten den nebo následující den.

O několik týdnů později můžete vzít své dítě k očnímu lékaři, který mu vyrobí protetické oko. Jedná se o tenkou skořápku, která připomíná velkou kontaktní čočku a klouže přes orbitální implantát a pod víčka. Bude mít stejnou velikost a barvu jako druhé oko. Jakmile bude na svém místě, bude docela obtížné jej rozeznat od skutečného oka.

Enukleace obou očí by člověka zcela oslepla, pokud by retinoblastom zasáhl obě oči. To může být nejlepší postup k zajištění toho, že veškerá rakovina byla odstraněna, pokud ani jedno oko nemá funkční vidění kvůli dříve provedenému poškození souvisejícímu s rakovinou. Lékaři však mohou nejprve doporučit vyzkoušet jiné formy léčby, pokud existuje potenciál pro zachování užitečného vidění v jednom nebo obou očích.

Chemoterapie

Chemoterapie je léková léčba, která využívá chemické látky k zabíjení rakovinných buněk. U dětí s retinoblastomem může chemoterapie pomoci zmenšit nádor, takže k léčbě zbývajících rakovinných buněk může být použita jiná léčba, jako je kryoterapie nebo laserová terapie. To může zvýšit šance, že vaše dítě nebude potřebovat operaci k odstranění oka.

Typy chemoterapie používané k léčbě retinoblastomu zahrnují:

• Chemoterapie, která prochází celým tělem. Chemotherapy drugs that are given through a blood vessel will travel throughout the body to kill cancer buňky.
• Chemoterapie aplikovaná v blízkosti nádoru. Specializovaný typ chemoterapie, známý jako intraarteriální chemoterapie, dodává lék přímo do nádoru pomocí malé trubičky (katétru) v tepně přivádějící krev do oka. Lékař by mohl dát do tepny malý balónek, aby lék udržoval blízko nádoru.
• Chemoterapie podávaná do oka. Intravitreální chemoterapie zahrnuje injekci chemoterapeutických léků přímo do oka.

Radiační terapie

Radiační terapie využívá k zabíjení rakovinných buněk vysoce výkonnou energii, jako je rentgenové záření a protony. Typy radiační terapie používané při léčbě retinoblastomu zahrnují:

• Lokální záření. Při lokálním ozařování nazývaném též plaková radioterapie popř brachyterapie, léčebné zařízení je dočasně umístěno v blízkosti nádoru.

  Lokální záření pro retinoblastom využívá malý disk obsahující semena radioaktivního materiálu. Disk se přišije na místo a nechá se několik dní, zatímco pomalu vydává záření do nádoru.

  Umístění záření do blízkosti nádoru snižuje šanci, že léčba ovlivní zdravé tkáně mimo oko. Tento typ radioterapie se obvykle používá u nádorů, které nereagují na chemoterapii.

• Vnější paprsek záření. Externí paprskové záření dodává vysoce výkonné paprsky do nádoru z velkého stroje mimo tělo. Když vaše dítě leží na stole, zařízení se pohybuje kolem vašeho dítěte a vydává záření.

  Vnější záření paprsku může způsobit vedlejší účinky, když paprsky záření dosáhnou citlivých oblastí kolem oka, jako je mozek. Z tohoto důvodu je záření zevního svazku typicky vyhrazeno pro děti s pokročilým retinoblastomem.

Laserová terapie (transpupilární termoterapie)

Během laserové terapie se tepelný laser používá k přímému zničení nádorových buněk.

Léčba chladem (kryoterapie)

Kryoterapie využívá extrémní chlad k zabíjení rakovinných buněk.

Během kryoterapie se do rakovinných buněk nebo do jejich blízkosti umístí velmi chladná látka, jako je kapalný dusík. Jakmile buňky zmrznou, studená látka se odstraní a buňky rozmrazí. Tento proces zmrazování a rozmrazování, který se několikrát opakuje při každém sezení kryoterapie, způsobuje smrt rakovinných buněk.