Bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là một bệnh về máu di truyền, trong đó cơ thể sản xuất ra một loại huyết sắc tố bất thường hoặc không đủ lượng huyết sắc tố. Hemoglobin là protein vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu. Thiếu máu là do tình trạng này khiến một số lượng lớn tế bào hồng cầu bị phá hủy.

Bệnh thalassemia là một tình trạng máu di truyền trong đó cơ thể bạn sản xuất ít huyết sắc tố hơn mức cần thiết. Hemoglobin là một loại protein cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bệnh thalassemia của bạn ở mức độ nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, những trường hợp nặng hơn có thể cần phải truyền máu thường xuyên. Bạn có thể đối phó với tình trạng mệt mỏi bằng cách áp dụng chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.

Bệnh thalassemia là một bệnh về máu di truyền được đặc trưng bởi việc cơ thể sản xuất một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein mang oxy trong hồng cầu.

Thiếu máu là do sự phân hủy quá mức của các tế bào hồng cầu. Thiếu máu là một rối loạn trong đó cơ thể bạn thiếu đủ lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Bệnh thalassemia là một tình trạng di truyền đòi hỏi ít nhất một trong số cha hoặc mẹ của bạn phải là người mang mầm bệnh. Đột biến di truyền hoặc mất các đoạn gen quan trọng cụ thể gây ra bệnh này.

Thalassemia minor is a milder variant of the condition. There are two types of thalassemia that are more dangerous than the other. At least one of the alpha globin genes has a mutation or aberration in alpha thalassemia. The beta globin genes are compromised in bệnh beta thalassemia.

Có nhiều loại bệnh thalassemia khác nhau trong mỗi loại này. Cường độ của các triệu chứng và tiên lượng của bạn sẽ bị ảnh hưởng bởi loại bạn mắc phải.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia

Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau. Một số trong những cái phổ biến nhất bao gồm:

biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt
nước tiểu đậm
chậm phát triển và tăng trưởng
mệt mỏi và mệt mỏi quá mức
da vàng hoặc nhợt nhạt
Không phải ai cũng có triệu chứng rõ ràng của bệnh thalassemia. Các dấu hiệu của rối loạn cũng có xu hướng xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Nguyên nhân của bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là do đột biến hoặc sai lệch ở một trong những gen chịu trách nhiệm tổng hợp huyết sắc tố. Sự bất thường về di truyền này được truyền từ cha mẹ sang bạn.

Nếu chỉ có cha hoặc mẹ của bạn là người mang mầm bệnh thalassemia, bạn có thể mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, đây là dạng nhẹ của bệnh. Bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào nếu điều này xảy ra, nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh. Các triệu chứng nhẹ xuất hiện ở một số bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể nhẹ.

Bạn có nhiều khả năng bị di truyền một dạng bệnh thalassemia nghiêm trọng hơn nếu cả cha và mẹ của bạn đều là người mang mầm bệnh.

Những người đến từ Châu Á, Trung Đông, Châu Phi và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ có nhiều khả năng mắc bệnh thalassemia nhất.

Alpha-thalassemia

Bốn gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai từ cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:

• Một gen bị đột biến bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.
• Hai gen đột biến Các dấu hiệu và triệu chứng thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là đặc điểm alpha-thalassemia.
• Ba gen đột biến các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ từ trung bình đến nặng.

Việc thừa hưởng bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và ghép tế bào gốc.

Beta thalassemia

Hai gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:

• Một gen bị đột biến bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.

• Hai gen đột biến các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley.

  Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể là kết quả của hai gen đột biến.

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Một mẫu máu gần như chắc chắn sẽ được lấy nếu bác sĩ đang cố gắng chẩn đoán bệnh thalassemia. Mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra tình trạng thiếu máu và nồng độ hemoglobin bất thường. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra máu dưới kính hiển vi để xem liệu có tế bào hồng cầu nào có hình dạng bất thường hay không.

Bệnh thalassemia được đặc trưng bởi các tế bào hồng cầu hình thành bất thường. Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm khác mà kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể thực hiện. Xét nghiệm này cô lập các hóa chất khác nhau trong tế bào hồng cầu, cho phép xác định loại bất thường.

Khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Ví dụ, lá lách to nghiêm trọng có thể là dấu hiệu của bệnh hemoglobin H đối với bác sĩ của bạn.

Kiểm tra trước khi sinh

Việc xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời để tìm hiểu xem trẻ có bị bệnh thalassemia hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mảnh nhau thai nhỏ để đánh giá.
• Chọc ối. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Điều trị bệnh thalassemia

Các dạng bệnh thalassemia nhẹ không cần điều trị.

Đối với bệnh thalassemia mức độ trung bình đến nặng, các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên. Các dạng thalassemia nặng hơn thường phải truyền máu thường xuyên, có thể vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu sẽ gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể làm hỏng tim, gan và các cơ quan khác.

• Điều trị bệnh chelat. Đây là phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu của bạn. Sắt có thể tích tụ do truyền máu thường xuyên. Một số người mắc bệnh thalassemia không được truyền máu thường xuyên cũng có thể bị dư thừa chất sắt. Loại bỏ lượng sắt dư thừa là rất quan trọng cho sức khỏe của bạn.

  Để giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể, bạn có thể cần dùng thuốc uống, chẳng hạn như deferasirox (Exjade, Jadenu) hoặc deferipron (Ferriprox). Một loại thuốc khác, deferoxamine (Desferal), được tiêm bằng kim tiêm.

• Ghép tế bào gốc. Còn được gọi là ghép tủy xương, ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Đối với trẻ bị bệnh thalassemia nặng, nó có thể loại bỏ nhu cầu truyền máu suốt đời và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng quá tải sắt.

  Thủ tục này bao gồm việc nhận truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích, thường là anh chị em ruột.