bệnh thalassemia beta

Beta thalassemia thể nặng là gì?

Bệnh thalassemia beta ở trẻ em là gì?

Beta thalassemia là một tình trạng máu có tính chất di truyền. Điều đó ngụ ý rằng nó được truyền qua gen của cha mẹ. Đó là một dạng thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng giảm số lượng hồng cầu hoặc lượng huyết sắc tố thấp. Một phần của hồng cầu là huyết sắc tố. Nó mang oxy đến các cơ, mô và tế bào. bản thử nghiệm thalassemia ảnh hưởng đến sự phát triển của hemoglobin.

Các dạng thalassemia khác nhau xảy ra. Mức độ thiếu máu của con bạn phụ thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải.

Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia beta ở trẻ em là gì?

Beta thalassemia là do khiếm khuyết gen kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố. Có ba hình thức tồn tại:

• Beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley): Đây là loại bệnh thalassemia beta nghiêm trọng nhất. Trong 2 năm đầu đời, đôi khi nó được chú ý. Trẻ em cũng cần được truyền máu thường xuyên. Điều này có thể gây ra vấn đề quá tải sắt nghiêm trọng là điều bình thường.
• Beta thalassemia thể trung gian: Loại thalassemia này phổ biến trên toàn thế giới. Hemoglobin bất thường cũng có thể gây ra nó. Hoặc có thể có nhiều hơn một loại huyết sắc tố bất thường. Nó thường được phát hiện muộn hơn bệnh thalassemia beta nặng. Thông thường, việc truyền máu là không cần thiết.
• Bệnh thalassemia nhẹ hoặc đặc điểm bệnh thalassemia: Đây là những người mang mầm bệnh beta thalassemia.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Beta thalassemia là một tình trạng có tính chất di truyền. Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái.

• Khi cha mẹ mang gen bệnh thalassemia thể nhẹ truyền bệnh này cho con của họ, bệnh thalassemia thể nặng sẽ được di truyền. Mỗi đứa con của cha mẹ mang mầm bệnh đều có 25% bệnh thalassemia beta.
• Khi cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh truyền bệnh cho con của họ, bệnh Thalassemia thể nhẹ sẽ được di truyền. Có 50% nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ ở mỗi đứa trẻ của cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh.

Ở những người sau đây, khiếm khuyết gen gây ra bệnh thalassemia beta phổ biến hơn:

• Tiếng Hy Lạp
• Tiếng Ý
• Trung Đông
• Châu Á
• Phi

Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia ở trẻ là gì?

Các triệu chứng của bệnh thalassemia beta nặng xảy ra khi trẻ sơ sinh từ 6 đến 24 tháng tuổi. Chúng bao gồm:

• Tăng trưởng và phát triển kém
• Da nhợt nhạt
• Vấn đề cho ăn
• Tiêu chảy
• Khó chịu, cáu kỉnh
• Sốt
• Bụng to do lách to

Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia thể trung gian xảy ra ở độ tuổi muộn hơn và bao gồm:

• Da nhợt nhạt hoặc vàng
• Sỏi mật
• Gan và lá lách to
• Thay đổi xương
• Loét hoặc lở loét ở chân
• Xương mềm

Trẻ mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ bị thiếu máu nhưng thường không có triệu chứng.

Chẩn đoán bệnh beta thalassemia ở trẻ em

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về các dấu hiệu và tiền sử sức khỏe của trẻ sơ sinh. Người đó sẽ cho con bạn kiểm tra thể chất. Con bạn cũng sẽ có những đánh giá như:

• Công thức máu toàn bộ (CBC):Các tế bào hồng cầu và bạch cầu, tế bào đông máu (tiểu cầu) và đôi khi, các tế bào hồng cầu non được kiểm tra bằng công thức máu toàn phần. Hemoglobin và hematocrit được bao gồm và các tế bào hồng cầu chi tiết hơn.
• Phết tế bào ngoại vi:Để xem chúng có xuất hiện kỳ ​​lạ hay không, một lượng máu nhỏ sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm này đo lường loại và lượng huyết sắc tố.
• Nghiên cứu về sắt. Những nghiên cứu này kiểm tra tình trạng thiếu máu do thiếu sắt.
• Xét nghiệm ADN. Những xét nghiệm này tìm kiếm các khiếm khuyết về gen. Xét nghiệm DNA có thể tìm thấy người mang mầm bệnh alpha thalassemia.

Điều trị chủ yếu bệnh Beta thalassemia ở trẻ em

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, độ tuổi và sức khỏe chung của con bạn. Nó cũng sẽ dựa vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho con bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học. Anh ấy là chuyên gia về rối loạn máu. Điều trị bệnh thalassemia beta tùy thuộc vào loại. Nó có thể liên quan đến:

• Đối với bệnh thalassemia thể beta nặng:
  • Truyền máu thường xuyên (con bạn nhận được máu khỏe mạnh từ người hiến tặng)
  • Con của bạn cần phải hoàn thành loạt vắc xin viêm gan B.
  • Thuốc (để cắt giảm lượng sắt trong cơ thể, gọi là liệu pháp thải sắt)
  • Ghép tế bào gốc hoặc máu dây rốn
  • Các liệu pháp khác đang được nghiên cứu, bao gồm cả liệu pháp gen.
• Đối với bệnh beta thalassemia thể trung gian:
  • Có thể truyền máu
  • Cắt bỏ lá lách
• Liều lượng axit folic hàng ngày, một loại vitamin cần thiết để tạo ra huyết sắc tố

Biến chứng của bệnh thalassemia beta ở trẻ em

Các biến chứng do truyền máu thường xuyên có thể xảy ra khi trẻ khoảng 10 hoặc 11 tuổi. Họ là do có quá nhiều chất sắt. Các biến chứng bao gồm:

• Tăng trưởng và phát triển chậm, bao gồm cả phát triển tình dục
• Các vấn đề về tim, gan và lá lách
• Các vấn đề về hệ thống nội tiết (ví dụ, bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về tuyến giáp)
• Các cục máu đông
• loãng xương

Trẻ mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian cũng có thể gặp biến chứng do quá tải sắt.

Làm thế nào tôi có thể giúp con tôi sống chung với bệnh beta thalassemia?

Việc chăm sóc liên tục cho con bạn nên bao gồm:

• Kiểm tra thể chất thường xuyên
• Công việc máu thường xuyên
• Tránh bổ sung sắt

Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về tư vấn di truyền.

Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?

Triệu chứng và cách điều trị của mỗi đứa trẻ là khác nhau. Hãy chắc chắn rằng bạn hiểu các triệu chứng và cách điều trị của con bạn, bao gồm cả các tác dụng phụ có thể xảy ra. Hãy gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào hoặc có thắc mắc. Ví dụ: hãy gọi cho nhà cung cấp nếu con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:

• Tăng trưởng hoặc phát triển chậm lại
• Vấn đề cho ăn
• Phiền phức
• Sốt

Những điểm chính về bệnh thalassemia beta ở trẻ em

• Beta thalassemia là một rối loạn máu di truyền trong đó trẻ bị thiếu máu.
• Nguyên nhân là do khiếm khuyết di truyền kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố.
• Các loại là beta thalassemia thể nặng, thể trung gian và thể thứ yếu.
• Điều trị bao gồm truyền máu thường xuyên.
• Cần điều trị tình trạng quá tải sắt sau nhiều năm truyền máu.

Các bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa chuyến thăm khám với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:

• Biết lý do của chuyến thăm và những gì bạn muốn xảy ra.
• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn được trả lời.
• Khi đến khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
• Biết lý do tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích gì cho con bạn. Cũng biết tác dụng phụ là gì.
• Hỏi xem tình trạng của con bạn có thể được điều trị theo những cách khác không.
• Biết lý do tại sao nên thực hiện một xét nghiệm hoặc thủ tục và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
• Biết điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
• Nếu con bạn có cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của lần khám đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của con bạn sau giờ hành chính. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị bệnh và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.

Các loại bệnh Beta Thalassemia khác nhau là gì?

Ba loại bệnh thalassemia beta là:

• Beta thalassemia thể nhẹ (còn được gọi là đặc điểm thalassemia beta) : Những người mắc bệnh thalassemia beta nhẹ có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng thường không cần chăm sóc y tế.
• Beta thalassemia thể trung gian:Những người mắc bệnh thalassemia beta giai đoạn trung gian bị thiếu máu ở mức độ vừa phải và một số người có thể cần được truyền máu hàng ngày cũng như các dịch vụ chăm sóc y tế khác. Truyền máu cung cấp cho cơ thể lượng huyết sắc tố và hồng cầu tốt.
• Beta thalassemia thể nặng(còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley): Những triệu chứng đáng kể và tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng xuất hiện ở những người mắc bệnh thalassemia thể nặng. Họ cần được truyền máu thường xuyên và các dịch vụ y tế khác.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia

Thông thường không có dấu hiệu nào ở những người có đặc điểm beta thalassemia.

Trẻ em mắc bệnh thalassemia beta mức độ trung bình hoặc nặng có thể không có triệu chứng khi sinh nhưng chúng thường phát triển trong 2 năm đầu đời. Họ có thể có dấu hiệu thiếu máu, chẳng hạn như:

• mệt mỏi
• khó thở
• nhịp tim nhanh
• da nhợt nhạt
• da và mắt vàng (vàng da)
• ủ rũ
• tăng trưởng chậm

Những người mắc bệnh thalassemia beta mức độ nặng hoặc trung bình thường có lượng sắt dư thừa trong cơ thể, do chính căn bệnh này gây ra hoặc do truyền máu thường xuyên. Tim, gan và hệ thống nội tiết có thể bị suy yếu do dư thừa chất sắt.

Những người mắc bệnh thalassemia beta nặng có thể gặp một số vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bao gồm:

• biến dạng xương và gãy xương do thay đổi trong tủy xương (nơi tạo ra hồng cầu)
• lá lách to vì cơ quan này làm việc vất vả hơn bình thường. Các bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ lá lách nếu nó quá lớn.
• nhiễm trùng, đặc biệt nếu bác sĩ cắt bỏ lá lách (lá lách giúp chống lại một số bệnh nhiễm trùng)

Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia

Hai protein alpha và hai protein beta được tạo thành từ huyết sắc tố. Sự thay đổi gen (đột biến) gây ra bệnh thalassemia alpha trong protein alpha. Beta thalassemia gây ra sự thay đổi gen trong protein beta.

Sự thay đổi gen gây ra sự dư thừa protein huyết sắc tố trong bệnh beta thalassemia. Sự mất cân bằng gây ra thiếu máu vì:

• Các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn bình thường.
• Số lượng hồng cầu được tạo ra ít hơn.
• Ít huyết sắc tố được tạo ra.

Sự mất cân bằng cũng dẫn đến các vấn đề về sức khỏe ở xương, tủy xương và các cơ quan khác.

Ai mắc bệnh Beta Thalassemia?

Mọi người thừa hưởng gen bệnh beta thalassemia từ cha mẹ. Một đứa trẻ nhận được một trong các gen protein beta của mẹ và một trong các gen của cha:

• Người thừa hưởng sự thay đổi gen trong protein beta từ bố hoặc mẹ sẽ mắc bệnh thiếu máu beta nhẹ (đặc điểm beta thalassemia).
• Người thừa hưởng sự thay đổi gen ở cả hai protein beta (một từ cha và mẹ) mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley).

Thông thường với sự thay đổi gen hồng cầu hình liềm, sự thay đổi gen beta thalassemia có thể được di truyền. Bệnh thalassemia beta hình liềm, một dạng bệnh hồng cầu hình liềm, dẫn đến tình trạng này. Một cố vấn di truyền sẽ giúp các gia đình hiểu được hoạt động của beta thalassemia trong gia đình theo nhiều cách khác nhau.

Bệnh Beta Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ sẽ kiểm tra thai nhi nếu phụ nữ đang mang thai và cả cha lẫn mẹ đều có đặc điểm bệnh thalassemia beta:

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Điều này bao gồm việc lấy một phần nhỏ nhau thai để kiểm tra, được thực hiện khi thai được khoảng 11 tuần.
• Chọc ối: Điều này bao gồm việc lấy một mẫu chất lỏng bao phủ thai nhi để tìm kiếm các dấu hiệu biến chứng, thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.

Trẻ nhỏ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu nếu bị thiếu máu, chướng bụng (khi lá lách to) hoặc phát triển kém. Một hoặc nhiều trong số này được sử dụng trong xét nghiệm máu:

• điện di huyết sắc tố
• xét nghiệm gen hemoglobin bất thường

Beta Thalassemia được điều trị như thế nào?

Việc điều trị dựa vào loại bệnh thalassemia beta mà một người nào đó mắc phải.

Trẻ em bị bệnh thalassemia beta thường không cần tư vấn.

Trẻ em và người lớn mắc bệnh beta thalassemia cần được điều trị y tế suốt đời, bao gồm:

• truyền máu thường xuyên khoảng 2-4 tuần một lần
• thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể (gọi là thải sắt)

Những người mắc bệnh thalassemia beta giai đoạn trung gian có thể cần truyền máu và thải sắt, nhưng không nhiều như những người mắc bệnh thalassemia beta nặng.

Beta thalassemia không được chữa khỏi bằng truyền máu và thải sắt. Nó có thể được điều trị bằng cách cấy ghép tế bào gốc, nhưng đây là một ca phẫu thuật nghiêm trọng với nhiều biến chứng và sẽ không giúp ích gì cho bất kỳ ai mắc bệnh. Để hỗ trợ những người mắc bệnh beta thalassemia, các bác sĩ và nhà khoa học đang tập trung phát triển liệu pháp gen và các phương pháp điều trị khác.

Cha mẹ có thể giúp đỡ trẻ mắc bệnh Beta Thalassemia như thế nào?

Không cần điều trị đặc biệt cho trẻ có đặc điểm bệnh thalassemia beta. Để hiểu beta thalassemia hoạt động như thế nào trong gia đình, một ngày nào đó con bạn sẽ muốn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền.

Hãy chắc chắn nói với tất cả các chuyên gia chăm sóc sức khỏe rằng trẻ sơ sinh của bạn có đặc điểm beta thalassemia. Bằng cách này, các chuyên gia sẽ biết được nguyên nhân gây thiếu máu nhẹ trong quá trình xét nghiệm máu.

Cha mẹ có thể giúp đỡ trẻ mắc bệnh Beta Thalassemia mức độ trung cấp hoặc nặng như thế nào?

Trẻ em mắc bệnh thalassemia beta mức độ trung bình hoặc nặng cần được điều trị y tế suốt đời. Với việc chăm sóc sức khỏe định kỳ, trẻ em mắc bệnh thalassemia beta mức độ trung bình và nặng sẽ sống tốt ở độ tuổi 50. Điều trị y tế thông thường, bao gồm truyền máu và thải sắt, là cách an toàn nhất để con bạn có được cuộc sống khỏe mạnh nhất.

Việc thành lập một nhóm chăm sóc sức khỏe cho con bạn là rất quan trọng. Trung tâm sẽ giúp bạn gắn kết nhóm lại với nhau nếu bạn sống gần Trung tâm Điều trị Bệnh Thalassemia. Nhóm nên bao gồm:

• bác sĩ huyết học (bác sĩ chuyên về rối loạn máu)
• bác sĩ để điều trị các vấn đề do quá tải sắt, bao gồm:
  • bác sĩ nội tiết (bác sĩ chuyên về các cơ quan tạo ra hormone)
  • bác sĩ tim mạch (bác sĩ tim mạch)
  • bác sĩ tiêu hóa (bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa)
  • một bác sĩ bệnh truyền nhiễm để giúp điều trị bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào
  • một chuyên gia dinh dưỡng để giúp lập kế hoạch bữa ăn và bất kỳ chất bổ sung vitamin nào cần thiết
  • một bác sĩ chăm sóc chính để giúp chăm sóc định kỳ
  • người quản lý hồ sơ (y tá hoặc nhà cung cấp khác điều phối việc chăm sóc y tế cho con bạn)
  • một nhân viên xã hội để trợ giúp về thông tin bảo hiểm và việc học của con bạn cũng như hỗ trợ bạn, con bạn và gia đình bạn
  • một nhà tâm lý học để giúp những người chăm sóc và con bạn đối phó với bệnh thalassemia

Những gì khác tôi nên biết?

Khi con bạn mắc bệnh thalassemia beta vừa phải hoặc bệnh thalassemia beta nặng, việc xử lý việc điều trị y tế cũng như những cảm xúc và cảm giác đi kèm với căn bệnh này có thể là một cuộc đấu tranh đối với gia đình bạn. Nó có thể dẫn đến:

• Tìm sự hỗ trợ thông qua:
  • nhóm chăm sóc con bạn, đặc biệt là nhân viên xã hội hoặc nhà tâm lý học
  • những gia đình khác có con mắc bệnh beta thalassemia
  • những người bạn và gia đình
• Giúp con bạn nhìn thấy những cơ hội mà chúng có chứ không phải những hạn chế.
• Quản lý mức độ căng thẳng của chính bạn bằng cách chăm sóc bản thân và làm những việc bạn thích.
• Bao gồm anh chị em ruột của trẻ bị bệnh thalassemia. Cho chúng thấy rằng chúng có thể có một vai trò nào đó, chẳng hạn như ở bên cạnh anh chị em trong quá trình truyền máu hoặc chỉ ở đó để lắng nghe.