Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Результати дослідження підтвердили, що генетичні мутації при раку апендикса відрізняються від мутацій при раку товстої кишки. Мутації TP53 і GNAS є хорошими предикторами виживання у пацієнтів з раком апендикса. Для рідкісних видів раку червоподібного відростка отримання молекулярних карт допоможе визначити потенційні варіанти лікування, оскільки у нас немає даних клінічних випробувань, щоб керувати стандартним лікуванням, як для інших видів раку. Не менш важливим є те, що спектр мутацій можна використовувати як біомаркер для розрізнення пацієнтів із групою високого ризику, які потребують інтенсивного лікування, щоб ізолювати їх від пацієнтів з низьким ризиком.
Ретроспективне дослідження виявило, що рак апендикса включає п’ять різних підтипів: муцинозна аденокарцинома (46%), аденокарцинома (30%), келихоклітинна карцинома (12%), перитонеальна псевдоміксома (7.7%) і перстнеподібна карцинома (5.2%). Мутації гена GNAS, які рідко зустрічаються при раку товстої кишки, дуже поширені при раку апендикса, особливо при муцинозній аденокарциномі (52%) і перитонеальній псевдоміксомі (72%). Середня виживаність пацієнтів з пухлинами з мутаціями GNAS становить майже 10 років, тоді як середня виживаність пацієнтів з пухлинами з мутаціями TP53 становить лише три роки, а середня виживаність пацієнтів без цих двох генних мутацій становить 6 років.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
