Јули КСНУМКС: Бета-таласемија је наследно стање узроковано мутацијама у гену укљученом у производњу компоненте хемоглобина, протеина који преноси кисеоник кроз тело. Ове мутације или забрањују или ограничавају формирање хемоглобина, што доводи до недостатка зрелих црвених крвних зрнаца и упорне анемије, као и вишка гвожђа.
Мутација која изазива бета таласемију погађа око 80-90 милиона људи широм света, или око 1.5 одсто популације.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-таласемија need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Другима можда неће бити потребне редовне трансфузије за преживљавање (не зависне од трансфузије), али ипак пате од тромбозе, плућне хипертензије, затајења бубрега и чирева на ногама, између осталих здравствених проблема.
Бета таласемија се шири брже него икад
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета таласемија. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Земље јужног Медитерана повећале су ресурсе како би одговориле на растућу потражњу за пацијентима са бета-таласемијом. Док здравствени стручњаци и политичари у Северној и Западној Европи препознају овај тренд, недостају им чврсти подаци о појави и обрасцима болести. Тешко је оправдати улагање у иницијативе за решавање проблема без података, што отежава пацијентима да идентификују исправне пружаоце услуга.
Бета-таласемија и ЦОВИД-19
Лечење бета-таласемије захтева велику количину знања и ресурса, укључујући безбедно давање крви. Пандемија ЦОВИД-19 имала је значајан утицај на глобално снабдевање крвљу, што је резултирало опадањем давања крви у већини земаља ЕУ и јединственим проблемима у земљама у развоју и са ниским приходима са ограниченим ресурсима и високом концентрацијом оболелих пацијената. Избегавање давалаца и ограничени капацитети на местима за давање крви, као и прерада крви и прекид ланца снабдевања, допринели су паду давања крви.
Новији режими лечења бета-таласемије
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Међутим, недавни напредак у области лечења пружио је преко потребан избор за решавање анемије узроковане бета-таласемијом и омогућавајући пацијентима да се мање ослањају на трансфузију црвених крвних зрнаца.
