Blindtarmkreft er svært sjelden, og utgjør mindre enn 1 % av gastrointestinale svulster, og det er lite vitenskapelig data om sykdommen, noe som gjør at gjeldende retningslinjer for behandling av tykktarmskreft anbefales for pasienter med blindtarmskreft. For å forstå hvorfor noen pasienter med blindtarmskreft reagerer på standardbehandling for tykktarmskreft, mens andre ikke gjør det, utførte forskerne en genetisk analyse av 703 blindtarmskreftprøver. Dette er den desidert største studien av blindtarmskreft for å sammenligne mutasjonene som finnes i de to krefttypene.
Resultatene av studien bekreftet at genetiske mutasjoner i blindtarmskreft er forskjellige fra de i tykktarmskreft. TP53- og GNAS-mutasjoner er gode prediktorer for overlevelse hos pasienter med blindtarmskreft. For sjeldne blindtarmskreftformer vil innhenting av molekylære kart bidra til å bestemme potensielle behandlingsalternativer fordi vi ikke har data fra kliniske studier som veileder standardbehandling som andre kreftformer. Like viktig er at mutasjonsspekteret kan brukes som en biomarkør for å skille høyrisikopasienter som trenger intensiv behandling for å isolere dem fra lavrisikopasienter.
Retrospektiv studie fant at blindtarmskreft inkluderer fem forskjellige undertyper: mucinøst adenokarsinom (46 %), adenokarsinom (30 %), begercellekarsinom (12 %), peritonealt pseudomyxom (7.7 %) og signetringcellekarsinom (5.2 %). GNAS-genmutasjoner som er sjeldne ved tykktarmskreft er svært vanlige ved blindtarmskreft, spesielt mucinøst adenokarsinom (52 %) og peritonealt pseudomyxom (72 %). Median overlevelse for pasienter med svulster med GNAS-mutasjoner er nesten 10 år, mens median overlevelse for pasienter med svulster med TP53-mutasjoner kun er tre år, og median overlevelse for pasienter uten disse to genmutasjonene er 6 år.
Denne overraskende oppdagelsen reiser spørsmålet om pasienter med GNAS-mutante svulster i tidlig stadium må behandles med kjemoterapi fordi det kan kureres ved kirurgi alene, så mer forskning er nødvendig for å bevise det.
