July 2021: Бета-талассемия – гемоглобиндин бир бөлүгүн, денеге кычкылтекти ташыган белокту өндүрүүгө катышкан гендеги мутациялардан улам тукум куума оору. Бул мутациялар гемоглобиндин пайда болушуна тыюу салат же чектейт, натыйжада жетилген эритроциттердин жетишсиздигине жана туруктуу анемияга, ошондой эле темирдин ашыкча болушуна алып келет.
Бета талассемияны пайда кылган мутация дүйнө жүзү боюнча болжол менен 80-90 миллион адамга же калктын 1.5 пайызына таасир этет.
Балдар көбүнчө ген мутациясын алып жүрүүчү ата-энелерден алышат, бирок оорунун белгилери байкалбайт. Баланын бета-талассемияга чалдыгып калуу ыктымалдыгы 25% жана бул жагдайда ата-энеси сыяктуу симптомсуз жуктуруп алуу ыктымалдыгы 50%.
Many individuals with beta-талассемиясы need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Башкалары аман калуу үчүн үзгүлтүксүз кан куюуну талап кылбашы мүмкүн (кандан көз каранды эмес), бирок алар тромбоз, өпкө гипертониясы, бөйрөк жетишсиздиги жана буттун жарасы жана башка ден соолук көйгөйлөрүнөн жапа чегишет.
Бета талассемия болуп көрбөгөндөй тездик менен жайылып баратат
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета талассемия. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Түштүк Жер Ортолук деңизиндеги өлкөлөр бета-талассемия менен ооруган бейтаптарга өсүп жаткан суроо-талапты чечүү үчүн ресурстарды көбөйтүштү. Түндүк жана Батыш Европанын саламаттыкты сактоо адистери жана саясатчылары бул тенденцияны моюнга алышканы менен, аларда оорунун пайда болушу жана схемалары боюнча так маалыматтар жок. Көйгөйдү маалыматсыз чечүү үчүн демилгелерге инвестиция салуу кыйын, бул пациенттерге туура провайдерлерди аныктоону кыйындатат.
Бета-талассемия жана COVID-19
Бета-талассемияны дарылоо үчүн көп сандагы билим жана ресурстар, анын ичинде коопсуз донордук кан талап кылынат. COVID-19 пандемиясы глобалдык кан менен камсыздоого олуттуу таасирин тийгизип, натыйжада Евробиримдиктин көпчүлүк өлкөлөрүндө донордук кандын азайышына жана ресурстары чектелген жана оорулуулардын жогорку концентрациясы бар өнүгүп келе жаткан жана кирешеси төмөн өлкөлөрдө уникалдуу көйгөйлөргө алып келди. Донорлордон качуу жана донордук жерлердин чектелген мүмкүнчүлүктөрү, ошондой эле канды кайра иштетүү жана жеткирүү чынжырынын үзгүлтүккө учурашы кан тапшыруунун азайышына шарт түзгөн.
Бета-талассемияны дарылоонун жаңы режимдери
Азыр бета-таласемияга каршы жападан жалгыз чечим - бул өзөк клеткасын трансплантациялоо, бирок көптөгөн адамдар жарамдуу эмес. Уңгу клетканы трансплантациялоого жарамдуу бейтаптардын 10%га жакыны гана ашыкча чыгымдардын же донордун жоктугунан улам аны алышат. Дагы бир узак мөөнөттүү стратегия - бул бир нече өлкөлөрдө натыйжалуу экендиги далилденген ташуучуну текшерүү жана билим берүү аркылуу алдын алуу.
Бирок, дарылоо ландшафтындагы акыркы жетишкендиктер бета-талассемия менен шартталган аз кандуулукту чечүү үчүн абдан керектүү тандоолорду камсыз кылды жана пациенттерге кызыл кан клеткаларын куюуга азыраак көз каранды болууга мүмкүндүк берди.
