талассемиясы

Талассемия деген эмне?

Талассемия — организм гемоглобиндин аберрантты түрүн же гемоглобиндин жетишсиз санын чыгарган тукум куума кан оорусу. Гемоглобин - кызыл кан клеткаларындагы кычкылтек алып жүрүүчү протеин. Анемия көп сандагы кызыл кан клеткаларынын жок болушуна себеп болгон шарттан келип чыгат.

Талассемия – бул организмдеги гемоглобинди талап кылгандан бир топ аз өндүргөн генетикалык кан оорусу. Гемоглобин - кызыл кан клеткаларына кычкылтекти ташууга мүмкүндүк берген белок. Талассемия анемияга алып келиши мүмкүн, бул сизди чарчатышы мүмкүн.

Эгерде сиздин талассемияңыз кичине болсо, анда сизге терапиянын кереги жок болушу мүмкүн. Бирок, оор учурларда үзгүлтүксүз кан куюу талап кылынышы мүмкүн. Тең салмактуу тамактануу жана үзгүлтүксүз көнүгүү жасоо менен чарчоону жеңе аласыз.

Талассемия — организмде гемоглобиндин анормалдуу формасын өндүрүү менен мүнөздөлүүчү тукум куума кан оорусу. Гемоглобин кызыл кан клеткаларындагы кычкылтек алып жүрүүчү белок молекуласы.

Анемия эритроциттердин бузулушунан улам пайда болот. Анемия - бул сиздин денеңизде дени сак кызыл кан клеткалары жетишсиз болгон оору.

Талассемия – бул сиздин ата-энеңиздин жок дегенде бирөөнүн ташуучу болушун талап кылган генетикалык оору. Тукум куучулук мутация же гендин белгилүү бир сегменттеринин жоголушу себеп болот.

Кичинекей Талассемия - бул оорунун жеңил түрү. Талассемиянын эки түрү бар, алар экинчисине караганда коркунучтуу. Альфа-глобин генинин жок дегенде биринде альфа-талассемияда мутация же аберрация бар. Бета-глобин гендери бузулган бета талассемия.

Бул түрлөрдүн ар биринде талассемиянын ар кандай субтиптери бар. Симптомдоруңуздун интенсивдүүлүгү жана прогнозуңуз сиздин түрүңүзгө жараша болот.

Талассемиянын белгилери

Талассемиянын белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Алардын эң кеңири таралгандарына төмөнкүлөр кирет:

сөөктүн деформациясы, айрыкча беттин
зааранын түсүнүн кочкул
кечигүү өсүш жана өнүгүү
ашыкча чарчоо жана чарчоо
сары же боз тери
Баары эле талассемиянын көрүнөө белгилери боло бербейт. Бул оорунун белгилери кийинчерээк балалык же өспүрүм куракта да пайда болот.

Талассемиянын себептери

Талассемия гемоглобиндин синтезине жооптуу гендердин биринин мутациясынан же аберрациясынан келип чыгат. Бул генетикалык аномалия ата-энеңизден сизге өткөн.

Эгерде сиздин ата-энеңиздин бирөө гана талассемияны алып жүрсө, анда сиз кичинекей талассемияга чалдыгыңыз мүмкүн, бул оорунун жеңил түрү. Мындай болуп калса, сизде эч кандай симптомдор болбойт, бирок сиз ташуучу болосуз. Талассемия менен ооруган кээ бир бейтаптарда жеңил симптомдор пайда болот.

Эгер ата-энеңиздин экөө тең ташуучу болсо, сизде талассемиянын олуттуу түрүн тукум кууп калуу ыктымалдыгы жогору.

Азия, Жакынкы Чыгыш, Африка жана Греция, Түркия сыяктуу Жер Ортолук деңизинин жээгиндеги өлкөлөрдөн келген адамдар талассемияга көбүрөөк чалдыгат.

Альфа-талассемия

Альфа гемоглобин чынжырын түзүүгө төрт ген катышат. Ар бир ата-энеңден экиден аласың. Эгерде сиз мураска алсаңыз:

• Бир мутацияланган ген, сизде талассемиянын белгилери же симптомдору болбойт. Бирок сиз оорунун алып жүрүүчүсүсүз жана аны балдарыңызга жугузуп аласыз.
• Мутацияланган эки ген, сиздин талассемиянын белгилери жана симптомдору жумшак болот. Бул абалды Alpha-thalassemia өзгөчөлүгү деп атоого болот.
• Үч мутацияланган гендер, Сиздин белгилер жана симптомдор орточо оор болот.

Төрт мутацияланган генди тукум кууруу сейрек кездешет жана адатта өлүү төрөлүүгө алып келет. Мындай оору менен төрөлгөн ымыркайлар көбүнчө төрөлгөндөн кийин көп өтпөй өлүшөт же өмүр бою кан куюу терапиясын талап кылышат. Сейрек учурларда, бул оору менен төрөлгөн баланы кан куюу жана өзөк клеткасын алмаштыруу менен дарылоого болот.

Бета-талассемия

Бета гемоглобин чынжырын түзүүгө эки ген катышат. Ар бир ата-энеңден бирден аласың. Эгерде сиз мураска алсаңыз:

• Бир мутацияланган ген, сизде жеңил белгилер жана симптомдор болот. Бул абал кичинекей талассемия же бета-талассемия деп аталат.

• Мутацияланган эки ген, Сиздин белгилер жана симптомдор орточо оор болот. Бул абал талассемиялык чоң же Кули анемиясы деп аталат.

  Эки бета гемоглобин гени менен төрөлгөн ымыркайлар төрөлгөндө дени сак болушат, бирок жашоонун алгачкы эки жылында белгилер жана симптомдор пайда болот. Талассемия интермедиасы деп аталган жеңил түрү да эки мутацияланган генден келип чыгышы мүмкүн.

Талассемия диагнозу

Эгер дарыгер талассемия диагнозун коюуга аракет кылып жатса, кандын үлгүсү сөзсүз түрдө алынат. Бул үлгү аз кандуулук жана анормалдуу гемоглобиндин деңгээлин текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Лаборатория канды микроскоптун астында текшерип, кызыл кан клеткаларынын кандайдыр бир формада калыптанбаганын текшерет.

Талассемия анормалдуу түзүлгөн кызыл кан клеткалары менен мүнөздөлөт. Гемоглобин электрофорези лабораториялык адис аткара турган дагы бир сыноо болуп саналат. Бул тест кызыл кан клеткаларындагы ар кандай химиялык заттарды бөлүп алып, аберрантты түрдү аныктоого мүмкүндүк берет.

Талассемиянын түрүнө жана оордугуна жараша физикалык текшерүү дарыгерге диагноз коюуга жардам берет. Мисалы, катуу чоңойгон көк боор дарыгерге гемоглобин Н оорусун көрсөтүп турат.

Пренаталдык тест

Бала төрөлө электе эле анализ тапшырып, анын талассемия оорусу бар-жогун жана анын канчалык оор экенин аныктоого болот. Түйүлдүктүн талассемиясын аныктоо үчүн колдонулган тесттер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Chorionic villus үлгүлөрү. Көбүнчө кош бойлуулуктун 11-жумасында жасалат, бул тест баалоо үчүн плацентанын кичинекей бөлүгүн алып салууну камтыйт.
• Амниоцентез. Көбүнчө кош бойлуулуктун 16-жумасында жасалат, бул тест түйүлдүктү курчап турган суюктуктун үлгүсүн изилдөөнү камтыйт.

Талассемияны дарылоо

Талассемиянын жеңил түрү дарылоону талап кылбайт.

Орто жана оор талассемия үчүн дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Канды тез-тез куюу. Талассемиянын оор түрлөрү көбүнчө кан куюуну талап кылат, балким бир нече жумада бир жолу. Убакыттын өтүшү менен кан куюу каныңызда темирдин топтолушуна алып келет, ал жүрөк, боор жана башка органдарга зыян келтирет.

• Хелация терапиясы. Бул кандагы ашыкча темирди алып салуу үчүн дарылоо болуп саналат. Темир үзгүлтүксүз кан куюунун натыйжасында топтолуп калышы мүмкүн. Талассемия менен ооруган жана үзгүлтүксүз кан куюп турбаган кээ бир адамдарда ашыкча темир пайда болушу мүмкүн. Ашыкча темирди алып салуу сиздин ден соолугуңуз үчүн абдан маанилүү.

  Организмиңизди ашыкча темирден арылтуу үчүн деферазирокс (Эксжаде, Джадену) же деферипрон (Феррипрокс) сыяктуу оозеки дарыларды ичүү керек болушу мүмкүн. Дагы бир дары, дефероксамин (Desferal) ийне аркылуу берилет.

• Өзөк клеткасын трансплантациялоо. Ошондой эле жилик чучугунун трансплантаты деп аталат, кээ бир учурларда сөңгөк клетканы трансплантациялоо мүмкүн. Оор талассемия менен ооруган балдар үчүн ал өмүр бою кан куюу жана темирдин ашыкча жүктөлүшүн көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди колдонууну жокко чыгарат.

  Бул процедура шайкеш донордон, адатта, бир туугандан өзөк клеткаларынын инфузиясын алууну камтыйт.