Бета талассемия

Бета талассемия негизги деген эмне?

Балдарда бета талассемия деген эмне?

Бета талассемия – генетикалык жактан келип чыккан кан оорусу. Бул ата-эненин гени аркылуу берилээрин билдирет. Бул аз кандуулуктун бир түрү. Анемия - кызыл кан клеткаларынын азайган деңгээли же гемоглобиндин азайышы. Эритроциттердин бир бөлүгү гемоглобин болуп саналат. Булчуңдарды, ткандарды жана клеткаларды кычкылтек менен алып жүрөт. Бета талассемиясы гемоглобиндин өнүгүшүнө таасир этет.

Талассемиянын ар кандай түрлөрү кездешет. Балаңыздын аз кандуулуктун көлөмү сизде кандай түргө жараша болот.

Балада бета талассемия эмнеден улам пайда болот?

Бета талассемия гемоглобиндин өндүрүшүн көзөмөлдөгөн гендин бузулушунан келип чыгат. Үч формасы бар:

• Бета талассемиянын негизги түрү (Кули анемиясы): Бул бета талассемиянын эң экстремалдуу түрү. Жашоонун алгачкы 2 жылында кээде байкалат. Балдар да үзгүлтүксүз кан куюуга муктаж. Бул нормалдуу болгон темирди ашыкча жүктөө маселелерин жаратышы мүмкүн.
• Бета талассемия интермедиасы: Талассемиянын бул түрү дүйнө жүзү боюнча кеңири таралган. Анормалдуу гемоглобин да себеп болушу мүмкүн. Же анормалдуу гемоглобиндин бир нече түрү болушу мүмкүн. Ал көп учурда негизги бета талассемияга караганда кечирээк аныкталат. Эреже катары, кан куюу талап кылынбайт.
• Кичинекей талассемия же талассемия белгиси: Булар бета талассемиянын алып жүрүүчүлөрү.

Кайсы балдар бета талассемия коркунучу бар?

Бета талассемия – бул генетикалык оору. Ал ата-энеден балдарга жугат.

• Кичинекей талассемия менен ооруган эки ата-эне аны ымыркайына жуктурганда, талассемия тукум кууп өтөт. Ата-эненин эки баласынын ар биринде 25% бета талассемия оорусу бар.
• Эки алып жүрүүчү ата-эне аны ымыркайына жуктурса, жашы жете элек талассемия тукум кууйт. Эки ата-энесинин ар бир баласында бета талассемиянын жашы жете электерге чалдыгуу коркунучу 50 пайызга жетет.

Төмөнкү адамдарда бета талассемияны пайда кылган ген кемчилиги көбүрөөк кездешет:

• Грекче
• италия
• Жакынкы Чыгыш
• азиялык
• африкалык

Балада бета талассемиянын белгилери кандай?

Бета талассемиянын негизги белгилери ымыркай 6 айдан 24 айга чейин болгондо пайда болот. Алар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Начар өсүү жана өнүгүү
• Pale тери
• Тамактануу көйгөйлөрү
• ич өтүү
• Кыжырдануу, кыжырдануу
• узакка созулуп,
• Чоңойгон көк боордун ичинен чоңойгон курсак

Бета талассемия intermedia белгилери кийинчерээк пайда болот жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ак же сары тери
• өттөгү
• Чоңойгон боор жана көк боор
• Сөөктүн өзгөрүшү
• Буттун жарасы же жарасы
• Жумшак сөөктөр

Кичинекей бета талассемиясы бар балдар аз кандуулук менен оорушат, бирок көбүнчө белгилери байкалбайт.

Балада бета талассемиянын диагностикасы

Саламаттыкты сактоо адиси ымыркайыңыздын белгилери жана ден соолук тарыхы жөнүндө сурайт. Ал сиздин балаңызга физикалык тест тапшырат. Сиздин балаңыз төмөнкүдөй бааларга ээ болот:

• Толук кан эсептөө (CBC):Кызыл жана ак кан клеткалары, кандын уюшу клеткалары (тромбоциттер) жана кээде жаш кызыл кан клеткалары толук кан саноо менен текшерилет. Гемоглобин жана гематокрит камтылган жана кызыл кан клеткалары дагы майда-чүйдөсүнө чейин.
• Перифериялык мазок:Алардын таң калыштуу көрүнөөрүн билүү үчүн микроскоптун астында бир аз кан текшерилет.
• Гемоглобин электрофорези. Бул тест гемоглобиндин түрлөрүн жана көлөмүн өлчөйт.
• Темир изилдөө. Бул изилдөөлөр темир жетишсиздик анемиясын текшерет.
• ДНК тести. Бул тесттер ген кемчиликтерин издейт. ДНК тести альфа талассемия алып жүрүүчүлөрдү таба алат.

Балада бета талассемиянын негизги дарылоосу

Дарылоо баланын симптомдору, жашы жана жалпы ден соолугуна жараша болот. Бул оорунун канчалык олуттуу экенине да көз каранды.

Сиздин балаңыз үчүн медициналык камсыздоочу сизди гематологго жөнөтүшү мүмкүн. Ал кан оорулары боюнча адис. Бета талассемияны дарылоо түрүнө жараша болот. Ал камтышы мүмкүн:

• Бета талассемия негизги үчүн:
  • үзгүлтүксүз кан куюу (балаңыз донордон дени сак кан алат)
  • Сиздин балаңыз В гепатитине каршы вакцина сериясын бүтүргөн болушу керек.
  • Дары-дармектер (денедеги темирдин көлөмүн азайтуу үчүн, хелаотерапия деп аталат)
  • Уңгу клетка же жип каны трансплантациялоо
  • Башка дарылоо ыкмалары, анын ичинде ген терапиясы изилденип жатат.
• Бета талассемия intermedia үчүн:
  • Мүмкүн болгон кан куюу
  • Көк боорду алып салуу
• Фолий кислотасынын суткалык дозасы, гемоглобинди түзүүгө керектүү витамин

Балада бета талассемиянын татаалданышы

Бала 10 же 11 жашка чыкканда тез-тез кан куюудан улам кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Алар өтө көп темирден. Татаалдыктарга төмөнкүлөр кирет:

• Кечигип өсүү жана өнүгүү, анын ичинде жыныстык өнүгүү
• Жүрөк, боор жана көк боор көйгөйлөрү
• Эндокриндик системанын көйгөйлөрү (мисалы, диабет же калкан безинин көйгөйлөрү)
• Уюган кан
• остеопороз

Бета талассемия intermedia менен ооруган балдар да темир ашыкча жүктөөдөн улам кыйынчылыктар болушу мүмкүн.

Балама бета талассемия менен жашоого кантип жардам бере алам?

Балаңызга үзгүлтүксүз кам көрүү төмөнкүлөрдү камтышы керек:

• Үзгүлтүксүз физикалык сынактар
• Кандын үзгүлтүксүз иштеши
• Темир кошулмаларынан баш тартуу

Провайдериңиз менен генетикалык кеңеш берүү жөнүндө сүйлөшүңүз.

Качан мен баламдын дарыгерине кайрылышым керек?

Ар бир баланын белгилери жана дарылоо ар кандай болот. Балаңыздын белгилерин жана дарылоону, анын ичинде мүмкүн болуучу терс таасирлерди түшүнгөнүңүздү текшериңиз. Эгер кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз же суроолоруңуз болсо, балаңыздын провайдерине чалыңыз. Мисалы, балаңызда төмөндөгүлөрдүн бири болсо, камсыздоочуга чалыңыз:

• Өсүү же өнүгүү жайлаган
• Тамактануу көйгөйлөрү
• Тынчсыздануу
• узакка созулуп,

Балдардагы бета талассемия жөнүндө негизги пункттар

• Бета талассемия — бала аз кандуулук менен ооруган тукум куума кан оорусу.
• Бул гемоглобиндин өндүрүшүн көзөмөлдөгөн генетикалык кемчиликтерден келип чыгат.
• Түрлөрү бета талассемиянын негизги, орто жана кичине.
• Дарылоо үзгүлтүксүз кан куюуну камтыйт.
• Көп жылдар бою кан куюлгандан кийин темирдин ашыкча жүктөлүшүн дарылоо керек.

Кийинки кадамдар

Балаңыздын ден соолук тейлөөчүсүнө баруудан көбүрөөк пайда алууга жардам бере турган кеңештер:

• Сапардын себебин жана эмне болгуңуз келгенин билиңиз.
• Сапар алдында жооп алгыңыз келген суроолорду жазыңыз.
• Иш сапарда жаңы диагноздун атын жана бардык жаңы дарыларды, дарылоону же анализдерди жазыңыз. Ошондой эле провайдериңиз балаңыз үчүн берген жаңы көрсөтмөлөрдү жазыңыз.
• Эмне үчүн жаңы дары же дарылоо дайындалганын жана ал балаңызга кандай жардам берерин билип алыңыз. Ошондой эле терс таасирлери кандай экенин билебиз.
• Балаңыздын абалын башка жолдор менен дарылоого болобу деп сураңыз.
• Сыноо же процедура эмне үчүн сунушталып жатканын жана натыйжалар эмнени билдирерин билип алыңыз.
• Балаңыз дарыны ичпесе же тесттен же процедурадан өтпөсө, эмне күтөөрүн билип алыңыз.
• Эгерде сиздин балаңыздын кийинки жолугушуусу болсо, ал сапардын күнүн, убактысын жана максатын жазып алыңыз.
• Иш убактысынан кийин балаңыздын провайдери менен кантип байланышса болорун билип алыңыз. Бул сиздин балаңыз ооруп калса жана суроолоруңуз болсо же кеңешке муктаж болсоңуз маанилүү.

Бета талассемиянын ар кандай түрлөрү кандай?

Бета талассемиянын үч түрү бар:

• Кичинекей бета талассемия (Деп да аталат бета талассемия өзгөчөлүгү) : Кичинекей бета талассемиясы бар адамдарда аз кандуулук жеңил болушу мүмкүн, бирок көбүнчө медициналык жардам талап кылынбайт.
• Бета талассемия интермедиасы:Орто даражадагы бета талассемиясы бар адамдарда орточо оор анемия бар, кээ бирлери үчүн күн сайын кан куюу жана башка медициналык жардам талап кылынышы мүмкүн. Кан куюу организмди жакшы гемоглобин жана эритроцит менен камсыз кылат.
• Бета талассемия негизги(Деп да аталат Кулинин анемиясы): Негизги бета талассемиясы бар адамдарда олуттуу симптомдор жана өмүргө коркунуч туудурган анемия байкалат. Алар үчүн үзгүлтүксүз кан куюу жана башка медициналык кызматтар талап кылынат.

Бета талассемиянын белгилери жана симптомдору

Адатта бета талассемия белгилери бар адамдарда эч кандай белгилер жок.

Орто же негизги бета талассемия менен ооруган балдар төрөлгөндө эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн, бирок алар, адатта, жашоонун алгачкы 2 жылында өнүгүп баштайт. Алар аз кандуулуктун белгилери болушу мүмкүн, мисалы:

• шай
• дем алуу оорлойт
• тез жүрөк согушу
• кубарып, тери
• сары тери жана көз (сары)
• маанайсыздык
• жай өсүш

Чоң же орточо бета талассемиясы менен ооруган адамдардын денесинде темирдин ашыкча болушу, оорунун өзүнөн же тез-тез кан куюудан улам болот. Ашыкча темирден жүрөк, боор жана эндокриндик система бузулушу мүмкүн.

олуттуу бета талассемия менен ооруган адамдар, анын ичинде, алардын ден соолугуна байланыштуу олуттуу көйгөйлөр болушу мүмкүн:

• сөөктүн деформациясы жана жилик чучугундагы өзгөрүүлөрдөн улам сынган сөөктөр (эритроциттер жасалган жерде)
• чоңойгон көк боор, анткени орган кадимкиден көбүрөөк иштейт. Эгер көк боор өтө чоң болуп кетсе, дарыгерлер аны алып салышы керек болушу мүмкүн.
• инфекциялар, айрыкча дарыгерлер көк боорду алып салса (көк боор кээ бир инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берет)

Бета талассемиянын себептери

Эки альфа протеин жана эки бета белоктор гемоглобинден жасалган. Гендин өзгөрүшү (мутация) альфа белокторундагы альфа талассемияны пайда кылат. Бета талассемия бета белокторунда гендин өзгөрүшүнө алып келет.

Гендин өзгөрүшү бета талассемияда гемоглобин белокторунун ашыкча болушун шарттайт. Дисбаланс аз кандуулукту пайда кылат, анткени:

• Эритроциттер нормадан тезирээк бузулат.
• Эритроциттер азыраак жасалат.
• Гемоглобин азыраак түзүлөт.

Дисбаланс ошондой эле сөөктөрдө, жилик чучугунда жана башка органдарда медициналык көйгөйлөргө алып келет.

Бета талассемияны ким алат?

Адамдар ата-энелеринен бета талассемиянын генин мурастап алышат. Бала энесинин бета-белок гендерин жана атасынын бирин алат:

• Ата-энесинин биринен бета-белоктун генинин өзгөрүшүн тукум кууп өткөн адамда минор бета талассемиясы (бета талассемиянын белгиси) бар.
• Эки бета белоктордун генинин өзгөрүшүн (ар бир ата-энеден бирден) тукум кууп өткөн адамда бета талассемиянын intermedia же бета талассемиянын негизги (Кули анемиясы) бар.

Көбүнчө орок сымал клетка генинин өзгөрүшү менен бета талассемия генинин өзгөрүшү тукум кууп өтүшү мүмкүн. Орок сымал бета талассемия, орок сымал клеткалардын оорусунун бир түрү болуп саналат. Генетикалык кеңешчи үй-бүлөлөргө бета талассемиянын ар кандай жолдор менен үй-бүлөдө кандайча иштээрин түшүнүүгө жардам берет.

Бета-талассемия кантип аныкталат?

Эгерде аял кош бойлуу болсо жана ата-энесинин экөө тең бета талассемия оорусуна чалдыкса, дарыгерлер түйүлдүктү текшеришет:

• Хориондук виллус үлгүсүн алуу (CVS): Бул кош бойлуулуктун 11 жумасында аткарылган текшерүү үчүн плацентанын кичинекей бөлүгүн алуу кирет.
• Амниоцентез: Бул түйүлдүктүн каптап турган суюктуктун үлгүсүн алып салуу, адатта, кош бойлуулуктун 16-жумасында аткарылган кыйынчылыктардын белгилерин издөөнү камтыйт.

Кичинекей балдарда аз кандуулук, ашказан көңдөйү (көк боор чоңойгондо) же өнүгүүсү начар болсо, кан анализи менен аныкталышы мүмкүн. Булардын же бир нечеси кан анализинде колдонулат:

• гемоглобин электрофорез
• анормалдуу гемоглобин гендерин текшерүү

Бета Талассемия кантип дарылайт?

Дарылоо кимдир бирөө бар бета талассемиянын түрүнө көз каранды.

Бета талассемия менен ооруган балдар, адатта, кеңешке муктаж эмес.

Бета-талассемия адистиги боюнча балдар жана чоңдор өмүр бою медициналык дарылоону талап кылат, анын ичинде:

• ар бир 2-4 жумада үзгүлтүксүз кан куюу
• денесинен ашыкча темирди алып салуу үчүн дары-дармектер (хелация деп аталат)

Орто бета талассемиясы бар адамдар кан куюуну жана хелацияны талап кылышы мүмкүн, бирок негизги бета талассемиясы бар адамдардай эмес.

Бета талассемия кан куюу жана хелация менен айыкпайт. Аны сөңгөк клетканы трансплантациялоо жолу менен дарыласа болот, бирок бул көптөгөн татаалдыктары бар оор операция жана оору менен эч кимге жардам бербейт. Бета-талассемия менен ооруган адамдарды колдоо максатында дарыгерлер жана илимпоздор ген терапиясын жана башка дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууга көңүл бурушат.

Ата-энелер Бета Талассемия мүнөзү бар балдарга кантип жардам бере алышат?

Бета талассемиясы бар бала үчүн атайын дарылоонун кереги жок. Үй-бүлөдө бета талассемиянын кандай иштээрин түшүнүү үчүн балаңыз бир күнү генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкүсү келет.

Бардык саламаттыкты сактоо адистерине ымыркайыңызда бета талассемия өзгөчөлүгү бар экенин айтыңыз. Ошентип, адистер кан анализи учурунда жеңил аз кандуулуктун келип чыгышынын себебин билишет.

Ата-энелер Бета Талассемия Intermedia же Major менен балдарга кантип жардам бере алышат?

Орто же негизги бета талассемиясы бар балдар өмүр бою медициналык дарылоого муктаж. Ден-соолукка кам көрүү менен орто жана негизги бета талассемиясы бар балдар 50 жашка чейин жакшы жашайт. Кадимки медициналык дарылоо, анын ичинде кан куюу жана шелация - бул сиздин балаңыз үчүн эң коопсуз жашоонун эң коопсуз жолу.

Балаңыз үчүн саламаттыкты сактоо командасын түзүү абдан маанилүү. Эгерде сиз Талассемияны дарылоо борборунун жанында жашасаңыз, борбор сизге команданы бириктирүүгө жардам берет. Команда төмөнкүлөрдү камтышы керек:

• гематолог (кан оорулары боюнча адистешкен дарыгер)
• Дарыгерлер темирдин ашыкча жүктөлүшүнө байланыштуу көйгөйлөрдү дарылоо үчүн, анын ичинде:
  • эндокринолог (гормондорду чыгаруучу органдарга адистешкен дарыгер)
  • кардиолог (жүрөк дарыгери)
  • ичеги-карын оорулары боюнча дарыгер (тамак сиңирүү трактына адистешкен дарыгер)
  • ар кандай инфекцияларды дарылоого жардам берүү үчүн инфекционист
  • тамактанууну пландаштырууга жана керектүү витамин кошулмаларына жардам берүү үчүн диетолог
  • күнүмдүк кам көрүү менен жардам берүү үчүн биринчи медициналык дарыгер
  • иш менеджери (балаңызга медициналык жардам көрсөтүүнү координациялаган медайым же башка камсыздоочу)
  • камсыздандыруу маалыматына жана балаңыздын окуусуна жардам берүү жана сизге, балаңызга жана үй-бүлөңүзгө колдоо көрсөтүү үчүн социалдык кызматкер
  • тарбиячыларга жана балаңызга талассемия менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн психолог

Дагы эмнени билишим керек?

Сиздин балаңыз орточо бета талассемиясы же негизги бета талассемиясы менен ооруганда, дарылануу жана оору менен келген эмоциялар жана сезимдер сиздин үй-бүлөңүз үчүн күрөш болушу мүмкүн. Ал алып келиши мүмкүн:

• Төмөнкү аркылуу колдоо табыңыз:
  • балаңызга кам көрүү тобу, өзгөчө социалдык кызматкер же психолог
  • бета талассемиясы бар баласы бар башка үй-бүлөлөр
  • Достор жана үй-бүлө
• Балаңызга чектөөлөрдү эмес, анын мүмкүнчүлүктөрүн көрүүгө жардам бериңиз.
• Өзүңүзгө кам көрүү жана сизге жаккан нерселерди жасоо менен өзүңүздүн стресс деңгээлиңизди башкарыңыз.
• Талассемия менен ооруган баланын бир туугандарын кошуңуз. Аларга кан куюу учурунда бир тууганы менен чогуу болуу же жөн гана угуу үчүн болуу сыяктуу роль ойной аларын көрсөт.