ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) គឺជាស្ថានភាពកម្រមួយ ដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដែលបណ្តាលមកពីការឆ្លើយតបហួសប្រមាណ និងមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ គឺជាប្រព័ន្ធការពារធម្មជាតិរបស់រាងកាយប្រឆាំងនឹងសារពាង្គកាយបរទេស ឬសារធាតុឈ្លានពាន។ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំគឺជាបណ្តាញស្មុគស្មាញនៃកោសិកា ជាលិកា សរីរាង្គ និងប្រូតេអ៊ីនដែលធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីរក្សារាងកាយឱ្យមានសុខភាពល្អ។ នៅក្នុង lymphohistiocytosis hemophagocytic ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំឆ្លើយតបទៅនឹងការរំញោចឬ 'កេះ' ដែលជារឿយៗជាការឆ្លងមេរោគប៉ុន្តែការឆ្លើយតបមិនមានប្រសិទ្ធភាពនិងមិនធម្មតា។ ការឆ្លើយតបមិនមានប្រសិទ្ធភាព និងខុសប្រក្រតីនេះ បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា និងរោគសញ្ញាជាច្រើនប្រភេទ ដែលប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតបាន។ បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់មួយចំនួនអាចមានទំនោរហ្សែនទៅនឹងការវិវត្តទៅជា lymphohistiocytosis hemophagocytic ។ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាទម្រង់ចម្បង ឬគ្រួសារ។ ចំពោះបុគ្គលផ្សេងទៀត ជំងឺនេះកើតឡើងជាបណ្តើរៗ ជាធម្មតានៅពេលដែលមានស្ថានភាព ឬជំងឺដែលនៅពីក្រោម។ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាទម្រង់បន្ទាប់បន្សំ។ ទម្រង់បន្ទាប់បន្សំគឺជារឿងធម្មតាជាងទម្រង់គ្រួសារ។ Hemophagocytic lymphohistiocytosis ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ទារកចាប់ពីកំណើតដល់ 18 ខែ ប៉ុន្តែអាចប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលគ្រប់វ័យ។ ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ទាន់​ពេល និង​ការ​ព្យាបាល​ទាន់​ពេល​គឺ​ជា​ការ​ចាំបាច់។

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) គឺជាជម្ងឺដែលមានមូលហេតុផ្សេងៗគ្នា។ មាន​ឈ្មោះ​ជា​ច្រើន​ដែល​ប្រើ​ដើម្បី​ពណ៌នា​អំពី​លក្ខខណ្ឌ​នេះ។ lymphohistiocytosis គ្រួសារ (FHL) សំដៅលើទម្រង់ហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលខុសប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែនមួយ។ គិតត្រឹមខែមេសា ឆ្នាំ 2018 ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានគេកំណត់ថាជាមូលហេតុ។ Macrophage activation Syndrome (MAS) គឺជាពាក្យដែលប្រើសម្រាប់ lymphohistiocytosis hemophagocytic ដែលកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ឬជំងឺអូតូអ៊ុយមីន។ នេះគឺជាប្រភេទនៃ HLH ទីពីរ។ ជំងឺដែលជាប់ទាក់ទងជាទូទៅបំផុតជាមួយ MAS គឺ ជំងឺរលាកសន្លាក់នៃប្រព័ន្ធអនីតិជន ជំងឺនៅមនុស្សពេញវ័យ និងជំងឺប្រព័ន្ធ lupus erythematosus ។

សញ្ញានិងរោគសញ្ញា

ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ lymphohistiocytosis hemophagocytic ក៏ដូចជាភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពអាចប្រែប្រួលបន្តិចពីបុគ្គលម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ រោគសញ្ញាជាក់លាក់ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនឯងក៏អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងផងដែរ ទោះបីជាស្ថានភាពនេះជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យមានការចូលរួមពីសរីរាង្គជាច្រើនក៏ដោយ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន អ្នកដែលឆ្លងមេរោគនឹងមានគ្រុនក្តៅ ឡើងកន្ទួល រលាកថ្លើម (ថ្លើមរីកធំខុសធម្មតា) និង Splenomegaly (លំពែងរីកធំខុសធម្មតា) (splenomegaly)។ គ្រុនក្តៅយូរ និងជាប់លាប់ដែលក្នុងករណីជាច្រើនមិនឆ្លើយតបនឹងការព្យាបាលដោយថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចគឺអាចធ្វើទៅបាន។ វាក៏មានករណីដែលកូនកណ្តុរមានទំហំធំមិនធម្មតា (ជំងឺ lymphadenopathy) ។ ប្រព័ន្ធឡាំហ្វាទិចគឺជាបណ្តាញឈាមរត់ដែលបង្កើតឡើងដោយនាវា បំពង់ និងថ្នាំងដែលត្រង និងចែកចាយប្រូតេអ៊ីនដែលសំបូរទៅដោយប្រូតេអ៊ីន (កូនកណ្តុរ) និងកោសិកាឈាមទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ កូនកណ្តុរគឺជាធាតុផ្សំនៃប្រព័ន្ធឡាំហ្វាទិច។ កូនកណ្តុរគឺជារចនាសម្ព័ន្ធតូចមួយដែលអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងចង្កោមពាសពេញរាងកាយ។ ពួកវាដើរតួរក្នុងដំណើរការចម្រោះ ឬបង្ហូរសារធាតុគ្រោះថ្នាក់ចេញពីរាងកាយ។

សញ្ញា និង​រោគ​សញ្ញា​បឋម​ទាំង​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ជា​ការ​មិន​ជាក់លាក់។ នេះមានន័យថា សញ្ញា និងរោគសញ្ញាទាំងនេះគឺជារឿងធម្មតាចំពោះជំងឺផ្សេងៗ ឬលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗ ដែលអាចធ្វើឱ្យមានការពិបាកដើម្បីទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

អ្នកដែលរងទុក្ខក៏អាចទទួលរងនូវកម្រិតទាបនៃកោសិកាឈាមក្រហម (ភាពស្លេកស្លាំង) ក៏ដូចជាកម្រិតទាបនៃប្លាកែតដែលចរាចរ (thrombocytopenia) ។ ប្លាកែត​មាន​តួនាទី​ធ្វើ​ឲ្យ​ឈាម​កក និង​បញ្ឈប់​ការ​ហូរ​ឈាម ខណៈ​កោសិកា​ឈាម​ក្រហម​មាន​តួនាទី​ដឹក​អុកស៊ីហ្សែន​ពេញ​រាងកាយ។ ភាពស្លេកស្លាំងអាចបណ្តាលឱ្យមនុស្សម្នាក់មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង ត្រូវការការគេងកើនឡើង មានអារម្មណ៍ខ្សោយ ឈឺក្បាលស្រាល វិលមុខ ឆាប់ខឹង ឈឺក្បាល ពណ៌ស្បែកស្លេក ពិបាកដកដង្ហើម (ពិបាកដកដង្ហើម) និងរោគសញ្ញាបេះដូង។ ភាពស្លេកស្លាំងក៏អាចបណ្តាលឱ្យចង្វាក់បេះដូងរបស់មនុស្សមិនទៀងទាត់ផងដែរ។ អ្នកដែលមាន thrombocytopenia ទំនងជាមានស្នាមជាំខ្លាំងពេក បន្ទាប់ពីមានរបួសតិចតួច និងហូរចេញដោយឯកឯងពីភ្នាសរំអិល ជាពិសេសអញ្ចាញធ្មេញ និងច្រមុះ។

រោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទមួយចំនួនដូចជា ប្រកាច់ ការផ្លាស់ប្តូរស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត និងឆាប់ខឹង ខ្វិន (ខ្វិន) នៃសរសៃប្រសាទខួរក្បាលពិសេស និងការលំបាកក្នុងការសម្របសម្រួលចលនាស្ម័គ្រចិត្ត គឺអាចធ្វើទៅបាននៅក្នុងក្រុមរងនៃអ្នកដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ (ataxia) ។ មនុស្សដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះគឺមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃជម្ងឺខួរក្បាលដែលអាចបញ្ច្រាស់បានក្រោយខ្នង ដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការឈឺក្បាលភ្លាមៗ ការផ្លាស់ប្តូរស្មារតី ការប្រកាច់ និងការរំខានដល់ការមើលឃើញ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ lymphohistiocytosis គ្រួសារ, ផលវិបាកនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគឺតែងតែមានវត្តមាន។

អាស្រ័យលើប្រព័ន្ធសរីរាង្គណាមួយត្រូវបានប៉ះពាល់នៅក្នុងបុគ្គលដែលបានផ្តល់ឱ្យ មនុស្សម្នាក់ក៏អាចជួបប្រទះនូវរោគសញ្ញាបន្ថែមខាងក្រោមផងដែរ៖ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចរួមមានការពិបាកដកដង្ហើម (មុខងារសួត) សម្ពាធឈាមទាបធ្ងន់ធ្ងរ (លើសឈាម) រលាកថ្លើម (រលាកថ្លើម) មុខងារតម្រងនោមខ្សោយ។ ការឡើងពណ៌លឿងនៃស្បែក និងភ្នែកពណ៌ស (ខាន់លឿង) ហើមដោយសារការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវ (edoema) ហើមពោះដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវ (ascites) និងបញ្ហាស្បែកជាច្រើនរួមទាំងការរីករាលដាលនៃស្បែកក្រហមដោយសារការរលាក (erythroderma) ។ ), កន្ទួល, ចំណុចឈាម (purpura), alopecia, និង alopecia (petechiae) ។

មូលហេតុ

ទម្រង់បឋម និងអនុវិទ្យាល័យ (ទទួលបាន) នៃជំងឺ lymphohistiocytosis hemophagocytosis គឺជាចំណាត់ថ្នាក់ចម្បងពីរសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ។ ស្ថានភាពនេះគឺជាលទ្ធផលចុងក្រោយនៃប្រតិកម្មមិនប្រក្រតី និងគ្មានប្រសិទ្ធភាពរបស់ប្រព័ន្ធការពាររាងកាយចំពោះសារធាតុរំញោច ឬត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "កេះ"។ យន្តការមូលដ្ឋានដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃសញ្ញា និងរោគសញ្ញាគឺស្មុគស្មាញណាស់។ មានការកើនឡើងទាំងការផលិត និងសកម្មភាពនៃកោសិកានៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលគេស្គាល់ថាជា histiocytes និង T cells ។ ទាំងនេះគឺជាប្រភេទផ្សេងៗនៃកោសិកាឈាមសដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។ កោសិកាឈាមសគឺជាកោសិកាចម្បងដែលបង្កើតប្រព័ន្ធការពារ និងជួយរាងកាយក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ។

Histiocytes ដែលត្រូវបានគេសំដៅផងដែរថាជា macrophages គឺជាកោសិកា phagocytic ដ៏ធំដែលជាធម្មតាដើរតួក្នុងការឆ្លើយតបរបស់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចំពោះការរងរបួសនិងការឆ្លងមេរោគ។ កោសិកាទាំងឡាយណាដែលដើរតួជា "អ្នករើសអេតចាយ" ដោយការលេបយកពពួកអតិសុខុមប្រាណបរទេស ឬកំទេចកំទីកោសិកា ហើយបន្ទាប់មកបំផ្លាញពួកវាត្រូវបានគេហៅថា phagocytic ។ បន្ថែមពីលើនេះ macrophages ទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំងាត់នៃ cytokines ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលអាចជំរុញឬរារាំងសកម្មភាពនៃកោសិកាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំផ្សេងទៀតនិងជំរុញការរលាកក្នុងការឆ្លើយតបទៅនឹងជំងឺ។ ការផលិត cytokines ច្រើនពេកក្នុងរយៈពេលយូរនឹងនាំឱ្យខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ជាលិកា។ នៅក្នុងស្ថានភាពដែលគេស្គាល់ថាជា hemophagocytosis, macrophages អាចទទួលរងពីកំហុសដែលបណ្តាលឱ្យពួកគេប្រើប្រាស់ និងបំផ្លាញជាលិកាដែលមានសុខភាពល្អ រួមទាំងកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អផងដែរ។ កោសិកា lymphocytes Cytotoxic ដែលបង្កើតឡើងដោយកោសិកា T និងកោសិកាឃាតករធម្មជាតិមិនដំណើរការពេញសមត្ថភាពរបស់វាទេ។ កោសិកាទាំងនេះលុបបំបាត់កោសិកាផ្សេងទៀតដែលមិនមានសុខភាពល្អ ស្ថិតក្រោមភាពតានតឹង ឬឆ្លងមេរោគ។ HLH ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយអសមត្ថភាពនៃ lymphocytes cytotoxic ដើម្បីលុបបំបាត់ macrophages សកម្មដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំកោសិកាទាំងនេះមិនធម្មតានៅក្នុងសរីរាង្គនិងជាលិកានៃរាងកាយ។ ការកកកុញមិនធម្មតានេះធ្វើឱ្យសកម្មបន្ថែមទៀតនូវការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលមិនមានប្រសិទ្ធភាពនេះ។ ភាពមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំទាំងនេះគឺជាមូលហេតុដើមនៃរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជម្ងឺនេះ ដែលជាការរលាកហួសប្រមាណ និងការបំផ្លាញជាលិកា។

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis បឋម

ទម្រង់បឋមត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការប្រែប្រួលមិនធម្មតានៅក្នុងហ្សែនមួយចំនួន។ ការណែនាំសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីន ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការជាច្រើននៅទូទាំងរាងកាយ មាននៅក្នុងហ្សែន។ នៅពេលដែលហ្សែនមួយឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរ លទ្ធផលផលិតផលប្រូតេអ៊ីនអាចមានភាពខ្វះខាត អវត្តមាន ផលិតលើស ឬផ្លាស់ប្តូរតាមរបៀបណាមួយ។ នេះអាចមានឥទ្ធិពលលើសរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធជាច្រើនរបស់រាងកាយ អាស្រ័យលើមុខងារដែលប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងសំណួរអនុវត្ត។

យ៉ាងហោចណាស់មានហ្សែនចំនួន 1 ផ្សេងគ្នាត្រូវបានគេរកឃើញថាជាលទ្ធផលនៃកត្តាហ្សែនក្នុងការវិវត្តទៅជា lymphohistiocytosis hemophagocytic ។ ទំនោរហ្សែននេះអាចឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ មនុស្សម្នាក់មានទំនោរហ្សែនសម្រាប់ជំងឺជាក់លាក់មួយ ប្រសិនបើពួកគេមានហ្សែនមួយ ឬច្រើនសម្រាប់ជំងឺនោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនឹងមិនបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់ចំពោះបុគ្គលនោះទេ លុះត្រាតែមានកត្តាបន្ថែមដែលជួយជំរុញឱ្យកើតជំងឺនេះ។ ហ្សែនទាំងបួនគឺ PRF2 (សម្រាប់ familial hemophagocytic lymphocytosis type 13), UNC3D (សម្រាប់ familial hemophagocytic lymphocytosis type 11), STX4 (សម្រាប់ familial hemophagocytic lymphocytosis type 2) និង STXBP2 (សម្រាប់ familial hemophagocytic lymphocytosis type 5) ។ (ការ lymphocytosis គ្រួសារ hemophagocytic ប្រភេទទី 1) ។ វាមិនទាន់ត្រូវបានគេកំណត់ថាហ្សែនណាដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺ lymphocytosis គ្រួសារប្រភេទទី XNUMX ។

ហ្សែនទាំងនេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ ពួកគេមានផ្នែកមួយដើម្បីលេងនៅក្នុងការធ្វើឱ្យសកម្ម ឬការបំផ្លាញកោសិកាភាពស៊ាំដែលបានធ្វើឱ្យសកម្ម នៅពេលដែលសេវាកម្មរបស់ពួកគេមិនត្រូវបានទាមទារទៀតទេ។ បំរែបំរួលទាំងនេះ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះបណ្តាលឱ្យហ្សែនផលិតបរិមាណប្រូតេអ៊ីនមិនគ្រប់គ្រាន់ ឬផលិតកំណែប្រូតេអ៊ីនដែលមិនសូវមានប្រសិទ្ធភាព។ ជាលទ្ធផលនៃបញ្ហានេះ កោសិកាភាពស៊ាំដែលបានធ្វើឱ្យសកម្ម ដែលគួរតែត្រូវបានបិទ ឬបំផ្លាញក្នុងដំណើរការធម្មតានៃព្រឹត្តិការណ៍នៅតែបន្តកើតមាន និងអនុវត្តមុខងាររបស់វា ដែលនៅទីបំផុតបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់កោសិកា និងជាលិកាដែលមានសុខភាពល្អ។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែនសម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់មួយដែលមាននៅលើក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយនិងឪពុកគឺជាអ្វីដែលកំណត់ថាតើមនុស្សម្នាក់នឹងមានជំងឺហ្សែនឬអត់។ នៅពេលដែលបុគ្គលម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែនបំរែបំរួលដូចគ្នាសម្រាប់លក្ខណៈដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេទាំងពីរ នេះអាចនាំទៅរកការវិវត្តនៃជម្ងឺដែលកើតឡើងនៅក្នុងបុគ្គលនោះ។ ប្រសិនបើបុគ្គលម្នាក់ទទួលបានហ្សែនមួយធម្មតា និងហ្សែនមួយដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះ នោះបុគ្គលនោះនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ ប៉ុន្តែជាធម្មតានឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយនៃការកើតជំងឺនេះឡើយ។ ជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ មានឱកាស 25 ភាគរយដែលអ្នកដឹកជញ្ជូនពីរនាក់នឹងបញ្ជូនហ្សែនដែលខូចទៅឱ្យកូនចៅរបស់ពួកគេ ហើយជាលទ្ធផល មានកូនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ។ ជាមួយនឹងការមានគភ៌នីមួយៗ មានឱកាសហាសិបភាគរយនៃការមានកូនដែលមានឋានៈជាអ្នកផ្ទុកដូចគ្នាជាមួយឪពុកម្តាយ។ មានឱកាសមួយក្នុងចំនោមបួននាក់ដែលកូននឹងទទួលមរតកហ្សែនធម្មតាពីឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់ពួកគេ ហើយមានលក្ខណៈធម្មតានៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការបង្កើតហ្សែនរបស់ពួកគេសម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់នោះ។ ទាំងបុរស និងស្ត្រី ប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់ដូចគ្នា។

សមាសធាតុ heterozygotes គឺជាបុគ្គលដែលមានបំរែបំរួលផ្សេងៗគ្នាដែលប៉ះពាល់ដល់ការចម្លងនីមួយៗនៃហ្សែនជំងឺមួយចំណែកឯមរតកឌីជេនីកសំដៅទៅលើបុគ្គលដែលទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ពួកគេមានភាពខុសគ្នាមិនធម្មតានៅក្នុងហ្សែនពីរផ្សេងគ្នាដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ lymphohistiocytosis hemophagocytic ដែលជាអ្វីដែលមានន័យដោយពាក្យ "មរតកឌីជីនីក" ។

បុគ្គលដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន lymphohistiocytosis hemophagocytic ជារោគសញ្ញានៃជំងឺហ្សែនដែលទូលំទូលាយជាងនេះ។ លក្ខខណ្ឌទាំងនេះរួមមានរោគសញ្ញា Hermansky-Pudlak, ការមិនអត់ឱនចំពោះប្រូតេអ៊ីន lysinuric, រោគសញ្ញា Griscelli ប្រភេទ 2, រោគសញ្ញា Chediak-Higashi, ជំងឺ lymphoproliferative ភ្ជាប់ X, ជំងឺ XMEN, កង្វះ interleukin-2-inducible T cell kinase, កង្វះ CD27 និង interleukin-2-induucible ។ កង្វះកោសិកា T kinase ។ លក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតរួមមាន វាអាចទៅរួចដែលថា lymphohistiocytosis hemophagocytic គឺជាបញ្ហាគ្លីនិកតែមួយគត់ដែលមនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺទាំងនេះកំពុងដោះស្រាយ។

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis ទីពីរ

មនុស្សដែលមានជំងឺមហារីក lymphohistiocytosis ទីពីរ (ឬទទួលបាន) វិវត្តទៅជាជំងឺដែលជាលទ្ធផលនៃការឆ្លើយតបហួសហេតុនិងមិនប្រក្រតីពីប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់ពួកគេដែលកើតឡើងសម្រាប់ហេតុផលដែលមិនអាចយល់បានពេញលេញ។ មិនមានប្រវត្តិនៃស្ថានភាពនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកជំងឺនោះទេ ហើយក៏មិនបានរកឃើញកត្តាហានិភ័យហ្សែនដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានដែរ។ លក្ខខណ្ឌដូចជាការឆ្លងមេរោគដោយមេរោគ ជាពិសេសវីរុស Epstein-Barr ការឆ្លងមេរោគផ្សេងទៀតរួមទាំងការឆ្លងមេរោគបាក់តេរី មេរោគ និងផ្សិត ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ឬធ្លាក់ទឹកចិត្ត ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃដូចជា ជំងឺរលាកសន្លាក់ idiopathic អនីតិជន ជំងឺមេតាប៉ូលីស និងជំងឺមហារីកដូចជា ជា ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរមិនមែន Hodgkin ទាំងអស់អាចនាំអោយមានជំងឺមហារីក lymphohistiocytosis បន្ទាប់បន្សំ។

នៅក្នុង lymphohistiocytosis hemophagocytic លក្ខណៈច្បាស់លាស់ដែលលក្ខខណ្ឌដែលអាចកើតមានទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញា និងជាពិសេសជាងនេះទៅទៀតអំពីរបៀបដែលវាបណ្តាលឱ្យមានការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលមិនមានប្រសិទ្ធភាព និងមិនធម្មតា មិនត្រូវបានយល់ច្បាស់នោះទេ។ នេះ​ជា​មូលហេតុ​មួយ​ដែល​ធ្វើ​ឱ្យ​ជំងឺ​ពិបាក​ក្នុង​ការ​ព្យាបាល។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ 

ការ​កំណត់​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​តម្រូវ​ឱ្យ​មាន​ការ​សម្គាល់​ឃើញ​នូវ​រោគ​សញ្ញា​ប្លែក​ៗ ការ​ចងក្រង​ប្រវត្តិ​អ្នក​ជំងឺ​ដែល​ហត់នឿយ ការ​វាយ​តម្លៃ​គ្លីនិក​ពេញលេញ និង​ការ​គ្រប់គ្រង​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ឯកទេស​ជា​ច្រើន។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ជំងឺ lymphohistiocytosis hemophagocytic ត្រូវបានដាក់ចេញយ៉ាងលម្អិតនៅក្នុងសំណុំនៃការណែនាំដែលត្រូវបានបោះពុម្ពផ្សាយ។ នៅពេលដែលមានរោគសញ្ញាចំនួនប្រាំក្នុងចំណោមប្រាំបីខាងក្រោម ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើង។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាទាំងប្រាំបីមានវត្តមាននោះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្លីនិកមិនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងនោះទេ។ រោគសញ្ញាទាំងប្រាំបីនេះគឺ គ្រុនក្តៅ ពងបែកធំខុសធម្មតា (splenomegaly) កោសិកាក្រហមទាប កោសិកាស ឬកម្រិតប្លាកែត (cytopenias) កម្រិតខ្ពស់មិនធម្មតានៃប្រភេទខ្លាញ់ក្នុងឈាមហៅថា triglyceride (hypertriglyceridemia) ឬកម្រិតទាបមិនធម្មតា។ ប្រូតេអ៊ីនកកឈាមជាក់លាក់មួយ (hypofibrinogenemia); ការបំផ្លាញកោសិកាឈាមដោយ macrophages (hemophagocytosis) នៅក្នុង

ដោយសារតែការពិតដែលថារោគសញ្ញានៃ lymphohistiocytosis hemophagocytic គឺមិនជាក់លាក់ជាពិសេសវាជារឿងធម្មតាសម្រាប់បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ទទួលរងពីជំងឺរ៉ាំរ៉ៃនិងត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យមុនពេលទទួលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

កម្រិតនៃកោសិកាក្រហម កោសិកាស និងប្លាកែតទាំងអស់អាចត្រូវបានវាស់ដោយចំនួនកោសិកាឈាមពេញលេញ ដែលអាចត្រូវបានវាស់ដោយការធ្វើតេស្តឈាមដែលវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកបញ្ជាឱ្យអ្នក។ កម្រិត ferritin ខ្ពស់មិនធម្មតា ក៏ដូចជាកម្រិត triglyceride ខ្ពស់មិនធម្មតា អាចត្រូវបានរកឃើញទាំងពីរតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម។ លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យអាចប្រើការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីស្វែងរកការចង្អុលបង្ហាញនៃការឆ្លងមេរោគក្នុងឈាម ហើយក៏អាចធ្វើតេស្តដើម្បីវាយតម្លៃប្រសិទ្ធភាពដែលឈាម coagulates (ការសិក្សា coagulation) ។ ការធ្វើតេស្តដែលវាយតម្លៃសុខភាព និងមុខងាររបស់ថ្លើម គឺជាការពិនិត្យមួយប្រភេទទៀត ដែលគ្រូពេទ្យអាចបញ្ជា។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យខួរឆ្អឹង ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការវះកាត់យកសំណាកជាលិកាចេញ និងការពិនិត្យជាបន្តបន្ទាប់របស់វាក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ជួនកាលត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីស៊ើបអង្កេតវត្តមាននៃជំងឺ hemophagocytosis សញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ ឬសារពាង្គកាយឆ្លង និងការប្រមូលផ្តុំនៃ macrophages ។

នៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ lymphohistiocytosis hemophagocytosis អាចត្រូវបានផ្ទៀងផ្ទាត់តាមរយៈការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុលដែលអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយក្នុងចំនោមហ្សែនចំនួនបួនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលឱ្យមានទម្រង់គ្រួសារនៃជំងឺនេះត្រូវបានផ្តល់ជូនត្រឹមតែជាសេវាកម្មវិនិច្ឆ័យនៅមន្ទីរពិសោធន៍ឯកទេសប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយ។

ការព្យាបាល 

រោគសញ្ញាជាក់លាក់ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងបុគ្គលម្នាក់ៗដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ lymphohistiocytosis hemophagocytic គឺជាអ្វីដែលការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពនេះផ្តោតលើ។ វាអាចទៅរួចដែលថាការព្យាបាលនឹងអំពាវនាវឱ្យមានកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងរួមគ្នារបស់ក្រុមអ្នកឯកទេស។ ការព្យាបាលប្រហែលជាត្រូវរៀបចំផែនការតាមវិធីសាស្រ្ដ និងគ្រប់ជ្រុងជ្រោយដោយគ្រូពេទ្យកុមារ អ្នកជំនាញផ្នែកឈាម គ្រូពេទ្យជំនាញខាងជំងឺមហារីក អ្នកជំនាញខាងការពាររោគ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន (សម្រាប់ទម្រង់គ្រួសារ) បុគ្គលិកសង្គមកិច្ច និងសូម្បីតែអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត។ បន្ថែមពីលើនេះទៀត ភាពចាំបាច់គឺការផ្តល់ជំនួយផ្នែកចិត្តសាស្រ្តសម្រាប់គ្រួសារទាំងមូល។ ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ ក៏ដូចជាសម្រាប់ក្រុមគ្រួសាររបស់បុគ្គលទាំងនោះផងដែរ។

វាអាចទៅរួចសម្រាប់នីតិវិធីព្យាបាល និងអន្តរាគមន៍ពិសេសអាចប្រែប្រួល អាស្រ័យលើភាពខុសគ្នានៃធាតុជាច្រើន ដូចជាមូលហេតុមូលដ្ឋាន។ វត្តមានឬអវត្តមាននៃរោគសញ្ញាជាក់លាក់; ភាពធ្ងន់ធ្ងរទូទៅនៃរោគសញ្ញានិងជំងឺ; អាយុនិងសុខភាពទូទៅរបស់បុគ្គល; និង/ឬទិដ្ឋភាពផ្សេងទៀត។ ការសម្រេចចិត្តទាក់ទងនឹងការប្រើប្រាស់របបថ្នាំជាក់លាក់ និង/ឬការព្យាបាលផ្សេងទៀតគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យ និងសមាជិកផ្សេងទៀតនៃក្រុមថែទាំសុខភាពក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមួយអ្នកជំងឺ។ ការសម្រេចចិត្តទាំងនេះគួរតែផ្អែកលើចំណុចពិសេសនៃករណីរបស់អ្នកជំងឺ ក៏ដូចជាការពិភាក្សាយ៉ាងទូលំទូលាយអំពីអត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យដែលអាចកើតមាន រួមទាំងលទ្ធភាពនៃផលប៉ះពាល់ និងផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែង។ កត្តាពាក់ព័ន្ធផ្សេងទៀតក៏គួរត្រូវបានពិចារណាផងដែរ។

មនុស្សដែលទទួលរងនូវជំងឺ និងសុខភាពទូទៅគ្រប់គ្រាន់អាចទទួលបានការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពមូលដ្ឋាន។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការប្រើថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចដើម្បីព្យាបាលការឆ្លងមេរោគមូលដ្ឋាន ឬទទួលការព្យាបាលសមស្របសម្រាប់ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ឬជំងឺមហារីក។ ប្រសិនបើស្ថានភាពមូលដ្ឋានត្រូវបានព្យាបាល វាអាចទៅរួចដែលថា "កេះ" ដែលបណ្តាលឱ្យការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំមិនប្រក្រតីក៏នឹងត្រូវដកចេញផងដែរ។

អ្នកដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ និងសុខភាពរបស់ពួកគេកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺន ចាំបាច់ត្រូវព្យាបាលជាបន្ទាន់ជាមួយនឹងថ្នាំដែលជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺមហារីក lymphohistiocytosis hemophagocytic ។ ការណែនាំអំពីការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះត្រូវបានបោះពុម្ពផ្សាយជាលើកដំបូងដោយសមាគម Histiocyte ក្នុងឆ្នាំ 1994 ។ (HLA-94) ។ វាក៏មានការសិក្សាដែលត្រូវបានបោះពុម្ពក្នុងឆ្នាំ 2004 (HLA-2004) ដែលផ្តល់លទ្ធផលខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។

ផែនការព្យាបាលទាំងនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើប្រាស់ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី ក៏ដូចជាថ្នាំដែលបន្ថយសកម្មភាពនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ថ្នាំប្រឆាំងនឹងមេរោគ)។ ពួកវាកំណត់គោលដៅជាក់លាក់ និងបំផ្លាញកោសិកាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលសកម្មខ្លាំងពេក ដែលជាលទ្ធផលជួយកាត់បន្ថយការរលាកដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ ដែលជាលក្ខណៈនៃជំងឺ lymphohistiocytosis hemophagocytic ។

បន្ទាប់ពីវគ្គនៃការព្យាបាលដំបូងដែលជាធម្មតាមានរយៈពេលពី 6 ទៅ 8 សប្តាហ៍បន្ទាប់មកអ្នកជំងឺត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តង ៗ ឆ្ងាយពីថ្នាំដែលពួកគេកំពុងប្រើនិងទៅថ្នាំផ្សេងទៀត។ ប្រសិនបើអ្នកដែលមានជម្ងឺនេះមិនបានបង្ហាញការឆ្លើយតបជាវិជ្ជមានចំពោះការព្យាបាលនេះទេ ការប្តូរកោសិកាដើម allogeneic អាចត្រូវបានណែនាំ។ បុគ្គលដែលមានការប្រែប្រួលខុសប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន HLH ដែលគេស្គាល់ ការចូលរួមនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ឬមិនអាចព្យាបាលបាន មហារីកឈាម (ជំងឺមហារីកឈាម) ក៏ជាបេក្ខជនសម្រាប់ការព្យាបាលនេះផងដែរ ដែលត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ពួកគេ។

ការប្តូរកោសិកាដើម allogeneic គឺជានីតិវិធីមួយដែលកោសិកាដើមពីអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺត្រូវបានជំនួសដោយកោសិកាដើមពីអ្នកផ្តល់ជំនួយដែលមានសុខភាពល្អ និងមានលក្ខណៈហ្សែនដូចគ្នានឹងអ្នកជំងឺដែរ។ កោសិកាដើម គឺជាកោសិកាពិសេសដែលអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខួរឆ្អឹង និងទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតកោសិកាជាច្រើនប្រភេទនៅក្នុងឈាម (ឧទាហរណ៍ កោសិកាឈាមក្រហម កោសិកាឈាមស ប្លាកែត)។

អ្នកជំងឺដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេផ្តល់ឱ្យក្នុងកម្រិតខ្ពស់នៃការព្យាបាលដោយគីមី ឬវិទ្យុសកម្មក្នុងកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងដើម្បីលុបបំបាត់កោសិកាដើមរបស់ពួកគេ។ បន្ទាប់មក កោសិកាដើមពីអ្នកផ្តល់ជំនួយនឹងជំនួសកន្លែងរបស់ពួកគេនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺ។ នីតិវិធីប្តូរកោសិកាដើម allogeneic គឺជាវិធីមួយដែលផ្តល់ហានិភ័យខ្ពស់ និងមានសក្តានុពលក្នុងការបង្កផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាន។

ដោយសារតែពួកគេមានកម្រិតទាបនៃកោសិកាឈាមក្រហម ឬប្លាកែត បុគ្គលមួយចំនួនដែលរងផលប៉ះពាល់អាចត្រូវការការបញ្ចូលឈាម។ ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចគឺជាវិធីសាស្រ្តមួយដែលវេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំអ្នកជំងឺរបស់ពួកគេឱ្យប្រើដើម្បីទប់ស្កាត់ការចាប់ផ្តើមនៃការឆ្លងមេរោគ (ការព្យាបាលដោយ prophylactic) ។

ការព្យាបាលអ្នកជំងឺកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមាន HLH បឋមដែលមានជំងឺ refractory, កើតឡើងវិញ, ឬរីកចម្រើន ឬដែលមិនអាចទ្រាំទ្រនឹងការព្យាបាលដោយ HLH ធម្មតាត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ Gamifant (emapalumab) ក្នុងឆ្នាំ 2018 ។ Sobi នឹងទទួលបន្ទុកផ្នែកទីផ្សារ Gamifant ។