ივლისი X: ბეტა-თალასემია არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციით, რომელიც მონაწილეობს ჰემოგლობინის კომპონენტის წარმოქმნაში, ცილა, რომელიც ჟანგბადს გადააქვს მთელ სხეულში. ეს მუტაციები ან კრძალავს ან ზღუდავს ჰემოგლობინის წარმოქმნას, რის შედეგადაც ხდება სისხლის წითელი უჯრედების სიმცირე და მუდმივი ანემია, ასევე რკინის ჭარბი რაოდენობა.
მუტაცია, რომელიც იწვევს ბეტა თალასემიას, გავლენას ახდენს მსოფლიოში დაახლოებით 80-90 მილიონ ადამიანზე, ანუ მოსახლეობის დაახლოებით 1.5 პროცენტზე.
ბავშვები ხშირად მემკვიდრეობით იღებენ გენურ მუტაციას მშობლებისგან, რომლებიც მატარებლები არიან, მაგრამ არ აჩვენებენ მდგომარეობის ნიშნებს. ბავშვს აქვს 25% ალბათობა, რომ დაავადდეს ბეტა-თალასემია და 50% შანსი იყოს უსიმპტომო მატარებელი, როგორც მათი მშობლები ამ ვითარებაში.
Many individuals with beta-თალასემია need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
სხვებს შეიძლება არ სჭირდეთ რეგულარული გადასხმა გადარჩენისთვის (არა-ტრანსფუზიაზე დამოკიდებული), მაგრამ ისინი მაინც განიცდიან თრომბოზს, ფილტვისმიერ ჰიპერტენზიას, თირკმლის უკმარისობას და ფეხის წყლულებს, სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებთან ერთად.
ბეტა თალასემია უფრო სწრაფად ვრცელდება, ვიდრე ოდესმე
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of ბეტა თალასემია. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
სამხრეთ ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებმა გაზარდეს რესურსი ბეტა-თალასემიით დაავადებულ პაციენტებზე მზარდი მოთხოვნილების დასაკმაყოფილებლად. მიუხედავად იმისა, რომ ჩრდილოეთ და დასავლეთ ევროპის ჯანდაცვის ექსპერტები და პოლიტიკოსები აღიარებენ ამ ტენდენციას, მათ არ გააჩნიათ მყარი მონაცემები დაავადების წარმოშობისა და ნიმუშების შესახებ. ძნელია პრობლემის გადაჭრის ინიციატივებში ინვესტიციის ჩადენა მონაცემთა გარეშე, რაც პაციენტებს ართულებს სწორი პროვაიდერების იდენტიფიცირებას.
ბეტა-თალასემია და COVID-19
ბეტა-თალასემიის მკურნალობა მოითხოვს დიდ ცოდნას და რესურსებს, მათ შორის უსაფრთხო სისხლის დონაციებს. COVID-19 პანდემიამ მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინა სისხლის გლობალურ მიწოდებაზე, რამაც გამოიწვია სისხლის დონაციის შემცირება ევროკავშირის უმეტეს ქვეყნებში და უნიკალური საკითხები განვითარებადი და დაბალი შემოსავლის მქონე ქვეყნებში შეზღუდული რესურსებით და ავადმყოფთა მაღალი კონცენტრაციით. დონორთა თავიდან აცილება და შემოწირულობის ადგილებზე შეზღუდული შესაძლებლობები, ასევე სისხლის დამუშავება და მიწოდების ჯაჭვის შეწყვეტა, ამ ყველაფერმა ხელი შეუწყო სისხლის დონაციის შემცირებას.
ბეტა-თალასემიის მკურნალობის ახალი რეჟიმები
ბეტა-თალასემიის ერთადერთი გამოსავალი არის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია, თუმცა ბევრ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს უფლება. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის უფლების მქონე პაციენტების მხოლოდ დაახლოებით 10% იღებს რეალურად მას გადაჭარბებული ხარჯების ან დონორის არარსებობის გამო. კიდევ ერთი გრძელვადიანი სტრატეგიაა პრევენცია გადამზიდავის სკრინინგისა და განათლების მეშვეობით, რომელიც ეფექტური აღმოჩნდა რამდენიმე ქვეყანაში.
თუმცა, ბოლოდროინდელმა მიღწევებმა მკურნალობის ლანდშაფტში უზრუნველყო საჭირო არჩევანი ბეტა-თალასემიით გამოწვეული ანემიის აღმოსაფხვრელად და პაციენტებს საშუალება მისცა ნაკლებად დაეყრდნოთ სისხლის წითელი უჯრედების გადასხმას.
