カリフォルニア大学サンフランシスコ校とテネシー州のセントジュード小児研究病院の研究者らは数十年前に医学の謎を解明し、家族性血液疾患やさらには白血病を引き起こす可能性がある一対の遺伝子変異を発見した。 この研究は16家族5人の兄弟のDNA分析に基づいており、遺伝的変異を持つ子供の一部は自然に回復することを指摘し、また医師が侵襲的で危険な骨髄移植を回避するのに役立ついくつかの他の遺伝マーカーも発見した。
この病気を取り巻く問題は、30 年以上前に遡ることができます。そのとき、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の腫瘍学者ケビン シャノン医師とその同僚は、血球数が少ない（異常な骨髄異形成）可能性のある家族数組と会いました。症候群）サインまたは MDS）、および重篤で致命的な血液がんである急性骨髄性白血病（AML）。 これらの患者は、通常 7 コピーある 7 番染色体のコピーを XNUMX つ持っており、これを単一染色体 XNUMX と呼びます。
このデータは、9番染色体に位置する遺伝子SAMD9およびSAMD7Lの変異が7番染色体単一症候群と密接に関連していることを示しているが、多くの健康な兄弟や患者の両親も症状を示さずにこれらの変異を保有している。研究者らは、MDSおよびAMLの症状がある患者は、より重篤な疾患を引き起こす可能性がある特定の二次遺伝子変異も有しており、これらの追加の変異を持たない患者は症状を全く経験しないことが多く、出血する可能性があることを示した。数は少ないですが、ほとんどは治療を受けなくても自然に回復します。
AML および MDS の患者では、7 番染色体の遺伝子変化が非常に頻繁に発生し、7 番染色体の単一悪性腫瘍は予後不良と関連しており、既存の治療法にはあまり反応しません。 860 番染色体には 7 以上の遺伝子があるため、非家族性 MDS および AML における SAMD9 と SAMD99L の役割と、それらが 7 番染色体上の他の遺伝子とどのように相互作用するかを理解することは興味深いでしょう。
