7月2021： ベータサラセミアは、体全体に酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンの成分の生成に関与する遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 これらの突然変異は、ヘモグロビン形成を禁止または制限し、その結果、成熟赤血球の欠乏や持続的な貧血、さらには鉄過剰を引き起こします。
ベータサラセミアを引き起こす突然変異は、世界中で約80万人から90万人、つまり人口の約1.5パーセントに影響を及ぼしています。
子供はしばしば保因者である親から遺伝子突然変異を受け継ぎますが、状態の兆候は見られません。 この状況では、子供は25％の確率でベータサラセミアを発症し、50％の確率で両親のような無症候性キャリアになります。
Many individuals with beta-サラセミア need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
他の人は生存のために定期的な輸血を必要としないかもしれませんが（輸血に依存しない）、それでも彼らは他の健康問題の中でもとりわけ血栓症、肺高血圧症、腎不全、下腿潰瘍に苦しんでいます。
ベータサラセミアはかつてないほど急速に広がっています
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of ベータサラセミア. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
南地中海の国々は、ベータサラセミア患者の需要の高まりに対処するためのリソースを増強しました。 北ヨーロッパと西ヨーロッパの健康の専門家と政治家はこの傾向を認識していますが、病気の発生とパターンに関する確かなデータが不足しています。 データなしで問題を解決するためのイニシアチブに投資することを主張することは困難であり、患者が正しいプロバイダーを特定することを困難にします。
ベータサラセミアとCOVID-19
ベータサラセミアの治療には、安全な献血を含む大量の知識とリソースが必要です。 COVID-19のパンデミックは世界の血液供給に大きな影響を及ぼし、その結果、ほとんどのEU諸国で献血が減少し、資源が限られており、病気の患者が集中している新興国と低所得国で特有の問題が発生しています。 献血者の回避と寄付サイトでの限られた能力、および血液処理とサプライチェーンの中断はすべて、献血の減少に貢献しました。
ベータサラセミアの新しい治療法
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
しかし、治療環境の最近の進歩により、ベータサラセミアによって引き起こされる貧血に対処し、患者が赤血球輸血への依存度を下げることができるようにするために、切望されていた選択肢が提供されています。
