Krabbamein í botnlanga er mjög sjaldgæf, er innan við 1% af æxlum í meltingarvegi, og lítil vísindaleg gögn eru til um sjúkdóminn, sem þýðir að núgildandi leiðbeiningar um meðferð ristilkrabbameins eru ráðlagðar fyrir sjúklinga með botnlangakrabbamein. Til að skilja hvers vegna sumir sjúklingar með krabbamein í botnlanga bregðast við hefðbundinni meðferð við ristilkrabbameini á meðan aðrir gera það ekki, gerðu rannsakendur erfðagreiningu á 703 sýnum úr botnlangakrabbameini. Þetta er langstærsta rannsóknin á botnlangakrabbameini til að bera saman stökkbreytingar sem eru til staðar í krabbameinstegundunum tveimur.
Niðurstöður rannsóknarinnar staðfestu að erfðafræðilegar stökkbreytingar í botnlangakrabbameini eru aðrar en í ristilkrabbameini. TP53 og GNAS stökkbreytingar eru góðar spár um lifun hjá sjúklingum með botnlangakrabbamein. Fyrir sjaldgæf krabbamein í botnlanga, mun það að fá sameindakort hjálpa til við að ákvarða hugsanlega meðferðarmöguleika vegna þess að við höfum ekki klínískar rannsóknir til að leiðbeina hefðbundinni meðferð eins og önnur krabbamein. Jafn mikilvægt er að stökkbreytingarrófið er hægt að nota sem lífmerki til að greina áhættusjúklinga sem þurfa mikla meðferð til að einangra þá frá sjúklingum með litla áhættu.
Afturskyggn rannsókn leiddi í ljós að krabbamein í botnlanga inniheldur fimm mismunandi undirgerðir: slímkirtilkrabbamein (46%), kirtilkrabbamein (30%), bikarfrumukrabbamein (12%), kviðhimnubólga (7.7%) og signethringfrumukrabbamein (5.2%). Genstökkbreytingar í GNAS sem eru sjaldgæfar í krabbameini í ristli eru mjög algengar í krabbameini í botnlanga, sérstaklega slímkirtlakrabbameini (52%) og gervikrabbameini í kviðarholi (72%). Miðgildi lifunar sjúklinga með æxli með GNAS stökkbreytingar er tæp 10 ár, en miðgildi lifunar sjúklinga með æxli með TP53 stökkbreytingum er aðeins þrjú ár og miðgildi lifunar sjúklinga án þessara tveggja gena stökkbreytinga er 6 ár.
Þessi óvænta uppgötvun vekur upp þá spurningu hvort sjúklingar með GNAS-stökkbreytt æxli á fyrstu stigum þurfi að meðhöndla með krabbameinslyfjameðferð vegna þess að það gæti læknast með skurðaðgerð einni saman, svo frekari rannsóknir eru nauðsynlegar til að sanna það.
