Sindrom Myelodysplastic

Apa itu sindrom myelodysplastic?

Sindrom myelodysplastic, juga dikenal sebagai myelodysplasia, adalah sekelompok kanker yang mencegah sel induk darah Anda matang menjadi sel darah yang sehat. Myelodysplasia adalah nama lain dari sindrom myelodysplastic. Sindrom mielodisplastik adalah sekelompok kelainan yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti anemia, seringnya infeksi, dan pendarahan yang tidak kunjung berhenti. Pasien MDS memiliki peningkatan risiko terkena penyakit ini leukemia myeloid akut. Jika Anda menderita MDS, penyedia layanan kesehatan Anda akan memfokuskan pengobatan untuk mengurangi keparahan gejala Anda, mengobati kondisi yang disebabkan oleh MDS, dan memperlambat perkembangan penyakit.

Tanda dan gejala

Dalam banyak kasus, sindrom myelodysplastic tidak menghasilkan tanda atau gejala peringatan dini. Tes darah sederhana mungkin menunjukkan bukti keberadaan mereka. Sindrom myelodysplastic dan kondisi lain keduanya bisa menjadi akar penyebab tanda dan gejala. Konsultasikan dengan dokter perawatan primer Anda jika Anda memiliki salah satu dari kondisi berikut:

Kelelahan
Sesak napas
Pucat yang tidak biasa (pucat), yang terjadi karena jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
Memar atau pendarahan yang mudah atau tidak biasa, yang terjadi karena jumlah trombosit darah yang rendah (trombositopenia)
Bintik-bintik merah berukuran tepat tepat di bawah kulit yang disebabkan oleh pendarahan (petechiae)
Infeksi yang sering terjadi, yang terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah (leukopenia)

Penyebab sindrom myelodysplastic

Ketika seseorang sehat, sumsum tulangnya akan menghasilkan sel darah baru yang belum matang, yang pada akhirnya akan berkembang menjadi sel darah matang. Sindrom myelodysplastic disebabkan oleh apa pun yang mengganggu proses ini dan mencegah pematangan sel darah.

Sel-sel darah, bukannya berkembang secara normal, mati di sumsum tulang atau segera setelah memasuki aliran darah. Seiring waktu, ada lebih banyak sel yang belum matang dan rusak daripada yang sehat, menyebabkan masalah seperti kelelahan yang disebabkan oleh terlalu sedikit sel darah merah yang sehat (anemia), infeksi yang disebabkan oleh terlalu sedikitnya sel darah putih yang sehat (leukopenia), dan pendarahan yang disebabkan oleh terlalu sedikit sel darah putih yang sehat (leukopenia). beberapa trombosit pembekuan darah. Masalah-masalah ini disebabkan karena ada lebih banyak sel yang belum matang dan rusak daripada yang sehat (trombositopenia).

Sebagian besar sindrom myelodysplastic tidak memiliki penyebab yang jelas. Beberapa disebabkan oleh pemberian perawatan kanker seperti kemoterapi dan radiasi, sementara yang lain disebabkan oleh kontak dengan bahan kimia beracun seperti benzena.

jenis

Organisasi Kesehatan Dunia membagi sindrom myelodysplastic menjadi subtipe berdasarkan jenis sel darah - sel darah merah, sel darah putih dan trombosit - yang terlibat.

Subtipe sindrom myelodysplastic meliputi:

Sindrom myelodysplastic dengan displasia garis keturunan tunggal. Satu jenis sel darah - sel darah putih, sel darah merah atau trombosit - jumlahnya rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop.
Sindrom myelodysplastic dengan multilineage dysplasia. Pada subtipe ini, dua atau tiga jenis sel darah tidak normal.
Sindrom myelodysplastic dengan sideroblast cincin. Subtipe ini melibatkan sejumlah kecil satu atau lebih tipe sel darah. Ciri khasnya adalah sel darah merah yang ada di sumsum tulang mengandung cincin besi berlebih.
Sindrom myelodysplastic dengan kelainan kromosom del (5q) terisolasi. Orang dengan subtipe ini memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, dan sel tersebut memiliki mutasi spesifik pada DNA mereka.
Sindrom myelodysplastic dengan kelebihan ledakan. Dalam subtipe ini, salah satu dari tiga jenis sel darah – sel darah merah, sel darah putih atau trombosit – mungkin rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop. Sel darah yang sangat belum matang (ledakan) ditemukan di dalam darah dan sumsum tulang.
Sindrom myelodysplastic, tidak dapat diklasifikasikan. Dalam subtipe ini, ada pengurangan jumlah satu atau lebih jenis sel darah matang dan sel mungkin terlihat abnormal di bawah mikroskop. Kadang-kadang sel darah tampak normal, tetapi analisis mungkin menemukan bahwa sel memiliki perubahan DNA yang berhubungan dengan sindrom myelodysplastic.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic meliputi:

Usia yang lebih tua. Kebanyakan orang dengan sindrom myelodysplastic berusia lebih dari 60 tahun.
Pengobatan sebelumnya dengan kemoterapi atau radiasi. Kemoterapi atau terapi radiasi, keduanya biasa digunakan untuk mengobati kanker, dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic.
Paparan bahan kimia tertentu. Bahan kimia, termasuk benzena, telah dikaitkan dengan sindrom myelodysplastic.

Diagnosa

Penyedia mengambil beberapa langkah untuk mendiagnosis sindrom myelodysplastic, dimulai dengan tes darah dan sumsum tulang. Berikut adalah beberapa tes yang mungkin mereka lakukan:

Hitung darah lengkap (CBC) dengan diferensial. Penyedia Anda akan mengambil sampel darah untuk menganalisis sel darah merah dan putih Anda, termasuk menghitung jumlah setiap jenis sel darah putih.
Apusan darah tepi. Mereka akan memeriksa sampel darah Anda untuk perubahan jumlah, jenis, bentuk, dan ukuran sel darah dan jika Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam sel darah merah Anda.
Analisis sitogenetik. Penyedia Anda dapat melihat sampel darah Anda di bawah mikroskop, mencari perubahan pada kromosom sel darah Anda. Kromosom adalah bagian dari sel kita yang mengandung gen. Gen terbuat dari DNA. Kromosom yang tidak biasa mungkin berarti sesuatu telah memengaruhi DNA Anda, menyebabkan perubahan pada kromosom sel darah Anda.
Aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Untuk melakukan prosedur ini, penyedia Anda memasukkan jarum berongga ke tulang pinggul Anda untuk mengangkat sumsum tulang, darah, dan sepotong kecil tulang untuk diperiksa di bawah mikroskop.

Pengobatan sindrom myelodysplastic

Tujuan pengobatan untuk sindrom myelodysplastic biasanya untuk memperlambat perkembangan penyakit, memperbaiki gejala, dan melindungi dari komplikasi. Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat membalikkan efek sindrom myelodysplastic, tetapi obat-obatan tertentu dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.

Ada kemungkinan pengobatan tidak diperlukan segera jika tidak ada gejala yang muncul. Sebagai gantinya, dokter Anda mungkin menyarankan untuk menjadwalkan pemeriksaan rutin dan tes laboratorium untuk melacak kondisi Anda dan menentukan apakah penyakit ini berkembang atau tidak.

Investigasi berkelanjutan terhadap sindrom myelodysplastic sedang dilakukan. Bicaralah dengan dokter perawatan primer Anda tentang berpartisipasi dalam apa pun uji klinis yang mungkin cocok untuk Anda.

Penyedia layanan kesehatan dapat menggunakan kemoterapi, terapi imunosupresif, atau transplantasi sel punca untuk membunuh sel darah yang tidak sehat. Berikut adalah informasi tentang perawatan tersebut:

Kemoterapi: Penyedia layanan kesehatan dapat menggunakan kemoterapi yang sama yang digunakan untuk mengobati AML.
Terapi imunosupresif: Penyedia dapat menggunakan perawatan ini untuk subtipe MDS tertentu. Terapi imunosupresif menekan sistem kekebalan yang terlalu aktif dan dapat membantu mengurangi kebutuhan akan transfusi.
Transplantasi sel induk: Sindrom myelodysplastic hanya dapat diobati melalui prosedur yang disebut transplantasi sumsum tulang, yang juga disebut sebagai transplantasi sel induk. Ini adalah satu-satunya pilihan pengobatan yang memiliki kemungkinan menyembuhkan kondisi tersebut. Namun, karena kemungkinan besar timbulnya efek samping yang serius, pengobatan ini biasanya ditujukan untuk pasien yang kondisi kesehatannya cukup baik untuk menahan efeknya. Obat kemoterapi dosis tinggi biasanya diberikan kepada pasien yang menjalani transplantasi sumsum tulang untuk memberantas penyakit. sel darah abnormal apa pun yang mungkin ada di sumsum tulangnya. Sel induk yang rusak di sumsum tulang kemudian ditukar dengan sel sehat yang telah disumbangkan (transplantasi alogenik). Dalam kondisi tertentu, dimungkinkan untuk menggunakan obat kemoterapi dengan intensitas lebih rendah untuk mengurangi risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang. untuk pasien lanjut usia dan pasien lain yang biasanya tidak dipertimbangkan untuk perawatan ini.

Perawatan ini memiliki efek samping dan komplikasi yang berbeda. Saat Anda memikirkan tentang opsi perawatan, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang efek samping dan komplikasi setiap opsi.