Trombositopenia amegakaryocytic bawaan

Apa itu trombositopenia amegakariositik kongenital?

Trombositopenia amegakariositik kongenital (CAMT) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan jumlah megakariosit yang sangat rendah, sejenis sel sumsum tulang yang menghasilkan trombosit yang membantu pembekuan dan pencegahan perdarahan. Sumsum tulang berhenti memproduksi trombosit pada awalnya, dan akhirnya mungkin berhenti memproduksi sel darah merah dan putih juga.

CAMT biasanya didiagnosis di mana saja sejak lahir hingga sembilan bulan tetapi seringkali pada bulan pertama kehidupan seorang anak. Ada dua bentuk penyakit:

• CAMT Grup I—trombositopenia berat dan persisten (jumlah trombosit rendah) dan pansitopenia dini (jumlah sel darah merah dan putih rendah)
• Kelompok II CAMT—peningkatan sementara trombosit di awal kehidupan, dengan kemungkinan berkembangnya pansitopenia di kemudian hari.

Definisi

Trombositopenia konstitusional terisolasi yang ditandai dengan penurunan jumlah trombosit dan megakariosit yang terisolasi dan parah selama tahun-tahun pertama kehidupan yang berkembang menjadi kegagalan sumsum tulang dengan pansitopenia kemudian di masa kanak-kanak.

Epidemiologi

Prevalensi trombositopenia amegakariositik kongenital (CAMT) tidak diketahui, dengan kurang dari 100 kasus tercatat dalam literatur. Selain itu, karena diagnosis penyakit yang kompleks dan bervariasi, kejadiannya mungkin diremehkan.

Apa saja gejala CAMT?

Memar dan pendarahan, yang dapat mengancam jiwa, adalah gejala trombositopenia amegakariositik kongenital. Kondisi ini biasanya diidentifikasi pada bayi yang memiliki ruam kulit yang dikenal sebagai 'petechiae', yang menunjukkan sedikit pendarahan di bawah kulit, tetapi mungkin ada tempat pendarahan tambahan. Penyakit ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan dapat ditemukan pada anggota keluarga lainnya.

Diagnosis Trombositopenia amegakariositik kongenital (CAMT) ?

Tes darah sederhana dapat mendeteksi trombositopenia (jumlah trombosit rendah). Pemeriksaan sumsum tulang akan dilakukan untuk memeriksa megakariosit (sel penghasil trombosit) serta sel pembentuk darah lainnya. Pasien dengan CAMT memiliki mutasi pada gen yang disebut gen c-MPL, menurut penelitian. Tes genetik dapat mengkonfirmasi kelainan langka ini.

Pengobatan Trombositopenia amegakariositik kongenital (CAMT)

Transfusi trombosit digunakan untuk mengobati dan mencegah perdarahan pada pasien CAMT. Dalam sebagian besar kasus, sumsum tulang atau transplantasi sel induk diperlukan untuk mencapai remisi.