Հուլիս 2021: Բետա-թալասեմիան ժառանգական վիճակ է, որն առաջանում է գենի մուտացիաների հետևանքով, որը ներգրավված է հեմոգլոբինի մի բաղադրիչի արտադրության մեջ՝ այն սպիտակուցը, որը թթվածինը տեղափոխում է ամբողջ մարմինը: Այս մուտացիաները կա՛մ արգելում են, կա՛մ սահմանափակում հեմոգլոբինի ձևավորումը, ինչը հանգեցնում է հասուն արյան կարմիր բջիջների սակավության և մշտական անեմիայի, ինչպես նաև երկաթի ավելցուկի:
Բետա թալասեմիայի պատճառած մուտացիան ամբողջ աշխարհում ազդում է մոտ 80-90 միլիոն մարդու կամ բնակչության մոտ 1.5 տոկոսի վրա:
Երեխաները հաճախ ժառանգում են գենային մուտացիան այն ծնողներից, ովքեր կրողներ են, բայց ցույց չեն տալիս հիվանդության նշաններ: Այս դեպքում երեխան ունի բետա-թալասեմիա ձեռք բերելու 25% հավանականություն և 50% հավանականություն `լինելու ծնողների նման ասիմպտոմատիկ կրող:
Many individuals with beta-թալասեմիա need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Մյուսները չեն կարող կանոնավոր փոխներարկում պահանջել գոյատևման համար (ոչ փոխներարկումից կախված), բայց նրանք, այնուամենայնիվ, տառապում են թրոմբոզից, թոքային հիպերտոնիայից, երիկամային անբավարարությունից և ոտքի խոցերից, ի թիվս այլ առողջական խնդիրների:
Բետաալասեմիան տարածվում է ավելի արագ, քան երբևէ
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of բետա թալասեմիա. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Միջերկրական ծովի հարավային երկրները մեծացրել են ռեսուրսները ՝ բետա-թալասեմիայով հիվանդների աճող պահանջարկը լուծելու համար: Թեև հյուսիսային և Արևմտյան Եվրոպայի առողջապահության փորձագետներն ու քաղաքական գործիչները ճանաչում են այս միտումը, նրանք չունեն հիվանդության առաջացման և օրինաչափությունների վերաբերյալ հիմնավոր տվյալներ: Դժվար է հիմնավորել խնդիրը առանց տվյալների լուծելու նախաձեռնություններում ներդրումներ կատարելու հարցը, ինչը դժվարացնում է հիվանդների համար ճիշտ մատակարարների բացահայտումը:
Բետա-թալասեմիա և COVID-19
Բետա-թալասեմիայի բուժումը պահանջում է մեծ քանակությամբ գիտելիքներ և ռեսուրսներ, ներառյալ `անվտանգ արյան նվիրատվություններ: COVID-19 համաճարակը էական ազդեցություն է ունեցել արյան գլոբալ մատակարարման վրա, ինչը հանգեցրել է ԵՄ երկրներից շատերի արյան նվիրատվությունների անկման և սահմանափակ ռեսուրսներով և հիվանդների բարձր խտությամբ զարգացող և ցածր եկամուտ ունեցող երկրներում եզակի խնդիրների: Դոնորներից խուսափելը և նվիրատվության վայրերում սահմանափակ կարողությունները, ինչպես նաև արյան վերամշակման և մատակարարման շղթայի ընդհատումը, բոլորը նպաստեցին արյան դոնորության անկմանը:
Բետա-թալասեմիայի բուժման ավելի նոր ռեժիմներ
Այժմ բետա-թալասեմիայի միակ լուծումը ցողունային բջիջների փոխպատվաստումն է, թեև շատ անհատներ կարող են իրավասու չլինել: Ցողունային բջիջների փոխպատվաստման իրավունք ունեցող հիվանդների միայն մոտ 10%-ն է իրականում ստանում այն՝ չափազանց մեծ ծախսերի կամ դոնորի բացակայության պատճառով: Մեկ այլ երկարաժամկետ ռազմավարություն կանխարգելումն է կրիչների զննման և կրթության միջոցով, որն ապացուցել է իր արդյունավետությունը մի քանի երկրներում:
Այնուամենայնիվ, բուժման բնագավառում վերջին զարգացումները շատ անհրաժեշտ ընտրություն են կատարել բետա-թալասեմիայի հետևանքով առաջացած սակավարյունությունը լուծելու և հիվանդներին թույլ տալու համար ավելի քիչ կախված լինել կարմիր արյան բջիջների փոխներարկումից:
