A vakbélrák nagyon ritka, a gyomor-bélrendszeri daganatok kevesebb mint 1%-át teszi ki, és kevés tudományos adat áll rendelkezésre a betegségről, ami azt jelenti, hogy a vastagbélrák jelenlegi kezelési irányelvei a vakbélrákos betegek számára javasoltak. Annak megértésére, hogy egyes vakbélrákos betegek miért reagálnak a vastagbélrák szokásos kezelésére, míg mások nem, a kutatók 703 vakbélrákminta genetikai elemzését végezték el. Ez messze a legnagyobb tanulmány a vakbélrákról a két ráktípus mutációinak összehasonlítására.
A vizsgálat eredményei megerősítették, hogy a vakbélrák genetikai mutációi eltérnek a vastagbélrákban tapasztaltaktól. A TP53 és a GNAS mutációk jó előrejelzői a túlélésnek vakbélrákos betegeknél. Ritka vakbélrákok esetében a molekuláris térképek beszerzése segít meghatározni a lehetséges kezelési lehetőségeket, mivel nem rendelkezünk klinikai vizsgálati adatokkal, amelyek a többi rákhoz hasonlóan a szokásos kezelést irányítanák. Ugyanilyen fontos, hogy a mutációs spektrum biomarkerként használható a magas kockázatú betegek megkülönböztetésére, akiknek intenzív kezelésre van szükségük, hogy elkülönítsék őket az alacsony kockázatú betegektől.
A retrospektív tanulmány kimutatta, hogy a vakbélrák öt különböző altípust foglal magában: mucinosus adenocarcinoma (46%), adenokarcinóma (30%), serlegsejtes karcinóma (12%), peritoneális pszeudomyxoma (7.7%) és pecsétgyűrűs sejtes karcinóma (5.2%). A vastagbélrákban ritka GNAS-génmutációk nagyon gyakoriak a vakbélrákban, különösen a mucinosus adenocarcinomában (52%) és a peritoneális pseudomyxomában (72%). A GNAS mutációval rendelkező daganatos betegek medián túlélése közel 10 év, míg a TP53 mutációt mutató daganatos betegek medián túlélése mindössze három év, a két génmutációt nem tartalmazó betegek medián túlélése 6 év.
Ez a meglepő felfedezés felveti a kérdést, hogy a korai stádiumú GNAS-mutáns daganatokban szenvedő betegeket kell-e kemoterápiával kezelni, mert az önmagában műtéttel gyógyítható, ezért további kutatásokra van szükség ennek bizonyításához.
