Rak slijepog crijeva vrlo je rijedak, čini ga manje od 1% tumora probavnog sustava, a znanstvenih podataka o bolesti malo je, što znači da se sadašnje smjernice za liječenje raka debelog crijeva preporučuju bolesnicima s rakom slijepog crijeva. Kako bi razumjeli zašto neki pacijenti s rakom slijepog crijeva reagiraju na standardni tretman za rak debelog crijeva, dok drugi ne, istraživači su izvršili genetsku analizu 703 uzorka raka slijepog crijeva. Ovo je daleko najveća studija raka slijepog crijeva koja uspoređuje mutacije prisutne u dvije vrste raka.
Rezultati istraživanja potvrdili su da se genetske mutacije kod raka slijepog crijeva razlikuju od onih kod raka debelog crijeva. Mutacije TP53 i GNAS dobri su prediktori preživljenja u bolesnika s rakom slijepog crijeva. Za rijetke vrste raka slijepog crijeva, dobivanje molekularnih karata pomoći će u određivanju mogućih mogućnosti liječenja jer nemamo podatke kliničkih ispitivanja koji bi vodili standardno liječenje kao kod drugih vrsta raka. Jednako važno, spektar mutacija može se koristiti kao biomarker za razlikovanje visokorizičnih pacijenata kojima je potrebno intenzivno liječenje kako bi se izolirali od niskorizičnih pacijenata.
Retrospektivna studija otkrila je da rak slijepog crijeva uključuje pet različitih podtipova: mucinozni adenokarcinom (46%), adenokarcinom (30%), karcinom vrčastih stanica (12%), peritonealni pseudomiksom (7.7%) i karcinom stanica pečatnog prstena (5.2%). Mutacije gena GNAS koje su rijetke kod raka debelog crijeva vrlo su česte kod raka slijepog crijeva, osobito mucinoznog adenokarcinoma (52%) i peritonealnog pseudomiksoma (72%). Medijan preživljenja bolesnika s tumorima s GNAS mutacijama je gotovo 10 godina, dok je medijan preživljenja bolesnika s tumorima s mutacijama TP53 samo tri godine, a medijan preživljenja bolesnika bez ove dvije genske mutacije je 6 godina.
Ovo iznenađujuće otkriće postavlja pitanje trebaju li pacijenti s ranim stadijem GNAS-mutantnih tumora biti liječeni kemoterapijom jer se može izliječiti samo kirurškim zahvatom, pa je potrebno više istraživanja da se to dokaže.
