Juillet 2021: La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire causée par des mutations d'un gène impliqué dans la production d'un composant de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Ces mutations interdisent ou limitent la formation d'hémoglobine, entraînant une raréfaction des globules rouges matures et une anémie persistante, ainsi qu'un excès de fer.
La mutation qui cause la bêta-thalassémie affecte environ 80 à 90 millions de personnes dans le monde, soit environ 1.5% de la population.
Les enfants héritent souvent de la mutation génétique de parents porteurs mais ne présentent aucun signe de la maladie. L'enfant a une probabilité de 25 % de contracter une bêta-thalassémie et une chance de 50 % d'être porteur asymptomatique comme ses parents dans cette circonstance.
Many individuals with beta-thalassémie need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
D'autres peuvent ne pas avoir besoin de transfusions régulières pour survivre (non dépendant de la transfusion), mais ils souffrent néanmoins de thrombose, d'hypertension pulmonaire, d'insuffisance rénale et d'ulcères de jambe, entre autres problèmes de santé.
La bêta-thalassémie se propage plus rapidement que jamais
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of bêta-thalassémie. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Les pays du sud de la Méditerranée ont augmenté leurs ressources pour répondre à la demande croissante de patients atteints de bêta-thalassémie. Alors que les experts de la santé et les politiciens d'Europe du Nord et de l'Ouest reconnaissent cette tendance, ils manquent de données solides sur l'apparition et les schémas de la maladie. Il est difficile de plaider en faveur d'investissements dans des initiatives pour résoudre le problème sans données, ce qui rend plus difficile pour les patients d'identifier les bons prestataires.
Bêta-thalassémie & COVID-19
Le traitement de la bêta-thalassémie nécessite une grande quantité de connaissances et de ressources, y compris des dons de sang sûrs. La pandémie de COVID-19 a eu une influence considérable sur l'approvisionnement mondial en sang, entraînant une baisse des dons de sang dans la plupart des pays de l'UE et des problèmes uniques dans les pays émergents et à faible revenu avec des ressources limitées et des concentrations élevées de patients malades. L'évitement des donneurs et la capacité limitée des sites de don, ainsi que l'interruption du traitement du sang et de la chaîne d'approvisionnement, ont tous contribué à la baisse des dons de sang.
Nouveaux régimes de traitement pour la bêta-thalassémie
La seule solution actuellement disponible contre la bêta-thalassémie est une greffe de cellules souches, même si de nombreuses personnes peuvent ne pas y être éligibles. Seuls 10 % environ des patients éligibles à une greffe de cellules souches en obtiennent une, en raison de dépenses exorbitantes ou du manque de donneur. Une autre stratégie à long terme est la prévention par le dépistage et l’éducation des porteurs, qui s’est avérée efficace dans plusieurs pays.
Cependant, les récents progrès dans le paysage du traitement ont fourni des choix indispensables pour traiter l'anémie causée par la bêta-thalassémie et permettre aux patients de devenir moins dépendants des transfusions de globules rouges.
