Blinddarmkrebs ist sehr selten und macht weniger als 1 % der Magen-Darm-Tumoren aus, und es gibt nur wenige wissenschaftliche Daten zu der Krankheit, sodass die aktuellen Leitlinien zur Behandlung von Dickdarmkrebs für Patienten mit Blinddarmkrebs empfohlen werden. Um zu verstehen, warum einige Patienten mit Blinddarmkrebs auf die Standardbehandlung von Darmkrebs ansprechen, andere jedoch nicht, führten die Forscher eine genetische Analyse von 703 Proben von Blinddarmkrebs durch. Dies ist mit Abstand die größte Studie zu Blinddarmkrebs, in der die bei beiden Krebsarten vorhandenen Mutationen verglichen werden.
Die Ergebnisse der Studie bestätigten, dass sich genetische Mutationen bei Blinddarmkrebs von denen bei Darmkrebs unterscheiden. TP53- und GNAS-Mutationen sind gute Prädiktoren für das Überleben von Patienten mit Blinddarmkrebs. Bei seltenen Blinddarmkrebsarten hilft die Erstellung molekularer Karten bei der Bestimmung möglicher Behandlungsoptionen, da uns keine Daten aus klinischen Studien vorliegen, die eine Standardbehandlung wie bei anderen Krebsarten leiten könnten. Ebenso wichtig ist, dass das Mutationsspektrum als Biomarker verwendet werden kann, um Hochrisikopatienten, die eine intensive Behandlung benötigen, um sie von Patienten mit geringem Risiko zu isolieren, zu unterscheiden.
Eine retrospektive Studie ergab, dass Blinddarmkrebs fünf verschiedene Subtypen umfasst: muzinöses Adenokarzinom (46 %), Adenokarzinom (30 %), Becherzellkarzinom (12 %), peritoneales Pseudomyxom (7.7 %) und Siegelringzellkarzinom (5.2 %). GNAS-Genmutationen, die bei Dickdarmkrebs selten sind, kommen bei Blinddarmkrebs sehr häufig vor, insbesondere beim muzinösen Adenokarzinom (52 %) und beim peritonealen Pseudomyxom (72 %). Die mittlere Überlebenszeit von Patienten mit Tumoren mit GNAS-Mutationen beträgt fast 10 Jahre, während die mittlere Überlebenszeit von Patienten mit Tumoren mit TP53-Mutationen nur drei Jahre beträgt und die mittlere Überlebenszeit von Patienten ohne diese beiden Genmutationen 6 Jahre beträgt.
Diese überraschende Entdeckung wirft die Frage auf, ob Patienten mit GNAS-mutierten Tumoren im Frühstadium mit Chemotherapie behandelt werden müssen, da sie möglicherweise allein durch eine Operation geheilt werden können. Daher sind weitere Untersuchungen erforderlich, um dies zu beweisen.
