Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh về máu được di truyền qua nhiều thế hệ. Hemoglobin có lỗ hổng là một triệu chứng. Đây là protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể. Kết quả là, bệnh hồng cầu hình liềm ngăn cản oxy đến các mô.

Các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bình thường nhẵn, hình đĩa và linh hoạt, giống như bánh rán không có lỗ. Chúng có thể dễ dàng đi qua các mạch máu. Hemoglobin tế bào hình liềm làm cho các tế bào cứng và dính. Khi hết oxy, chúng sẽ tạo thành hình liềm hoặc lưỡi liềm, tương tự như chữ C. Các tế bào này tụ lại với nhau và khiến chúng khó đi qua các động mạch máu. Điều này có thể cản trở dòng chảy của máu khỏe mạnh, vận chuyển oxy qua các động mạch máu nhỏ. Sự tắc nghẽn có thể gây khó chịu.

Tế bào hồng cầu có tuổi thọ lên đến 120 ngày. Mặt khác, tế bào hình liềm chỉ sống được từ 10 đến 20 ngày. Do hình dạng và độ cứng của chúng, các tế bào hình liềm có thể bị lá lách loại bỏ. Lá lách hỗ trợ lọc các mầm bệnh khỏi hệ tuần hoàn. Bộ lọc này bẫy các tế bào hình liềm, khiến chúng bị chết. Thiếu máu mãn tính xảy ra khi các tế bào hồng cầu khỏe mạnh của cơ thể bị thiếu hụt. Lá lách cũng bị các tế bào hình liềm làm hại. Do đó, bạn dễ mắc bệnh hơn.

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một đột biến trong gen báo hiệu cơ thể bạn tạo ra hợp chất giàu sắt làm cho máu có màu đỏ và cho phép các tế bào hồng cầu truyền oxy từ phổi đi khắp cơ thể gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (hemoglobin). Hemoglobin khiếm khuyết trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và dị dạng.

Đối với một đứa trẻ bị ảnh hưởng, dạng gen bị lỗi phải được di truyền từ cả cha lẫn mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen tế bào hình liềm cho con của họ, thì con non sẽ thừa hưởng tính trạng này. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả huyết sắc tố hình liềm bình thường và hồng cầu hình liềm vì họ có một gen huyết sắc tố bình thường và một gen bị lỗi.

Họ có thể có tế bào hình liềm trong máu, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Dù sao thì chúng cũng là những người mang mầm bệnh, nghĩa là chúng có thể truyền gen cho con cái của mình.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Dưới đây là danh sách các triệu chứng và vấn đề liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. Mặt khác, các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Sau đây là một số triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra:

Thiếu máu. Bởi vì các tế bào hình liềm tồn tại trong thời gian ngắn hoặc bị phá hủy, nên có ít tế bào hồng cầu hơn trong cơ thể. Điều này dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu nghiêm trọng có thể khiến bạn cảm thấy chóng mặt, khó thở và mệt mỏi.
Khủng hoảng đau đớn, hoặc khủng hoảng hình liềm. Điều này xảy ra khi dòng chảy của máu bị tắc nghẽn đến một khu vực do các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu. Cơn đau có thể xảy ra ở bất cứ đâu, nhưng thường xảy ra nhất ở ngực, cánh tay và chân. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể bị sưng đau các ngón tay và ngón chân. Sự gián đoạn lưu lượng máu cũng có thể gây chết mô.
Hội chứng ngực cấp tính. Điều này xảy ra khi liềm xuất hiện ở ngực. Điều này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Nó thường xảy ra đột ngột, khi cơ thể bị căng thẳng do nhiễm trùng, sốt hoặc mất nước. Các tế bào hình liềm dính vào nhau và chặn dòng oxy trong các mạch nhỏ trong phổi. Nó giống như viêm phổi và có thể bao gồm sốt, đau và ho dữ dội.
Sự cô lập lá lách (gộp lại). Khủng hoảng là kết quả của các tế bào hình liềm tích tụ trong lá lách. Điều này có thể khiến lượng hemoglobin giảm đột ngột và có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Lá lách cũng có thể trở nên to và đau do lượng máu tăng lên. Sau những đợt tái phát lặp đi lặp lại, lá lách bị sẹo và bị tổn thương vĩnh viễn. Hầu hết trẻ em, ở độ tuổi 8, không có lá lách hoạt động hoặc do phẫu thuật cắt bỏ, hoặc do các đợt cắt lách lặp đi lặp lại. Nguy cơ nhiễm trùng là mối quan tâm lớn của trẻ em không có lá lách hoạt động. Nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi trong dân số này.
Cú đánh. Đây là một biến chứng đột ngột và nghiêm trọng khác của những người bị bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào dị dạng có thể chặn các mạch máu chính cung cấp oxy cho não. Bất kỳ sự gián đoạn nào trong quá trình lưu thông máu và oxy lên não đều có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng. Nếu bạn bị một lần đột quỵ do thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có nhiều khả năng bị đột quỵ lần thứ hai và thứ ba.
Vàng da, hoặc vàng da, mắt và miệng. Vàng da là một dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh hình liềm. Tế bào hình liềm không sống lâu như tế bào hồng cầu bình thường và do đó, chúng chết nhanh hơn mức gan có thể lọc ra. Bilirubin (gây ra màu vàng) từ các tế bào bị phá vỡ này tích tụ trong hệ thống gây ra vàng da.
Chủ nghĩa sơ khai. Đây là tình trạng tắc nghẽn mạch máu ở dương vật bởi các tế bào hình liềm. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến liệt dương.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể giống như các rối loạn máu hoặc các vấn đề y tế khác. Luôn tham khảo ý kiến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bạn có thể phải xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác ngoài tiền sử bệnh và khám sức khỏe toàn diện.

Nhiều tiểu bang tầm soát bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh một cách thường xuyên để việc điều trị có thể bắt đầu càng sớm càng tốt. Các biến chứng có thể giảm bớt nếu được chẩn đoán và điều trị sớm.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu có thể xác định xem một người có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay họ có phải là người mang gen tế bào hình liềm hay không.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một dạng hemoglobin bị lỗi, có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này là một phần của việc sàng lọc trẻ sơ sinh thường xuyên ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được đánh giá.

Một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch cánh tay ở người lớn. Mẫu máu thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Sau đó, mẫu được vận chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hemoglobin bị lỗi. Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung để loại trừ bất kỳ mối lo ngại nào có thể xảy ra. Bạn hoặc con bạn gần như chắc chắn sẽ được hướng dẫn đến một chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn hoặc con bạn có gen hồng cầu hình liềm.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Khi quyết định phương pháp điều trị thích hợp cho bạn, bác sĩ sẽ tính đến tuổi tác, sức khỏe tổng thể và các cân nhắc khác của bạn.

Trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, việc phát hiện sớm và tránh các biến chứng là rất quan trọng. Mục tiêu của điều trị là tránh tổn thương cơ quan, chẳng hạn như đột quỵ, cũng như ngăn ngừa nhiễm trùng và giảm bớt các triệu chứng. Các phương pháp điều trị sau có thể được sử dụng:

Thuốc giảm đau. Đây là trường hợp khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
Uống nhiều nước hàng ngày (8 đến 10 ly). Điều này là để ngăn ngừa và điều trị các cơn đau. Trong một số tình huống, có thể cần truyền dịch qua đường tĩnh mạch.
Truyền máu. Chúng có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu và ngăn ngừa đột quỵ. Chúng cũng được sử dụng để pha loãng hemoglobin hình liềm với hemoglobin bình thường để điều trị đau mãn tính, hội chứng ngực cấp tính, rối loạn chuyển hóa lách và các trường hợp khẩn cấp khác.
Thuốc chủng ngừa và thuốc kháng sinh. Chúng được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng.
Axít folic. Axit folic sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trầm trọng.
Hydroxyurea. Thuốc này giúp giảm tần suất các cơn đau và hội chứng ngực cấp tính. Nó cũng có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu. Tác dụng lâu dài của thuốc chưa được biết rõ.
Khám mắt thường xuyên. Chúng được thực hiện để tầm soát bệnh võng mạc.
Cấy ghép tủy xương. Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi một số người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Quyết định thực hiện thủ thuật này dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và khả năng tìm được người hiến tủy phù hợp. Những quyết định này cần được thảo luận với bác sĩ của bạn và chỉ được thực hiện tại các trung tâm y tế chuyên khoa.

Cấy ghép tế bào gốc (còn gọi là ghép tủy xương) là phương pháp chữa bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất được biết đến. Cấy ghép rất phức tạp và rủi ro, và hiện tại chỉ là một lựa chọn cho một số bệnh nhân.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu liệu pháp gen cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một ngày nào đó, người ta hy vọng rằng các bác sĩ có thể ngăn chặn căn bệnh này bằng cách thay đổi hoặc thay thế gen bất thường gây ra nó.

Nhưng ngay cả khi không có thuốc chữa, những đứa trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể có cuộc sống khá bình thường nếu chúng tuân theo kế hoạch điều trị của mình.

Kế hoạch điều trị có thể bao gồm:

Chủng ngừa và liều penicilin hàng ngày để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm nên được chủng ngừa tất cả các loại vắc-xin được khuyến nghị, bao gồm vắc-xin phế cầu khuẩn, cúm và viêm màng não mô cầu.
Bổ sung axit folic, có thể giúp trẻ tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
Hydroxyurea, một loại thuốc làm cho các tế bào ít dính hơn. Điều này giúp giảm tần suất và cường độ của các đợt đau và các biến chứng khác. Hydroxyurea được thực hiện mỗi ngày.
L-glutamine, một loại thuốc khác. Nó được sử dụng nếu hydroxyurea không hoạt động tốt hoặc ai đó vẫn bị đau ngay cả với hydroxyurea.
Thuốc giúp kiểm soát cơn đau khi nó xảy ra.
Đôi khi, truyền máu cho trường hợp thiếu máu nặng hoặc một số biến chứng